ژنتیک پزشکی : تدریس فصل بیستم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه سوم-آخر

ژنتیک پزشکی امری - ایمری

ژنتیک پزشکی : تدریس فصل بیستم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه سوم-آخر

راههای تشخیص زودرس اختلالات اتوزومی غالب

  • معاینه بالینی
  • پژوهش متخصص
  • آزمون­های بیوشیمیایی
  • مارکرهای پیوسته DNA

معاینه بالینی

برای تشخیص زودرس و با در نظرگرفتن تأثیرات چند اثری یک ژن به کار می­روند.

معایب:

  • ممکن است تمام تظاهرات بالینی موجود نباشد مانند توبروز اسکلروز (TSC).
  • ممکن است علایم متغیر بوده و هم­پوشانی با دیگر اختلالات داشته باشد مانند سندرم مارفان.

پژوهش متخصص

در صورت ابهام یا تردید در تشخیص با سنجش بالینی، پژوهش­های ویژه سیستم­های بدن به کمک می­آیند مانند

  • مطالعات تصویر برداری TSC از مغز به وسیله CT اسکن برای مشاهده آهکی شدن (Calcification) درون جمجمه­ای
  • شناسایی کیست­های معروف به آنژیومیولیپوما(ها)[۱] بوسیله اولتراسوند در کلیه پلی­کیستیک

مارکرهای پیوسته DNA

  • آگاهی بخشی در بیماری­های غالب ارثی، به دلیل در دسترس نبودن فرد کلیدی مثلاً فوت او یک مشکل رایج است.
  • این مشکل با فراهم بودن مارکرهای پیوسته DNA مرتفع می­گردد.
  • برخی اختلالات غالب اتوزومی با سن بروز تأخیر یافته یا نفوذ پذیری کاهش یافته که برای تشخیص آنها از مارکرهای پیوسته DNA یا بررسی جهش اختصاصی بهره می­برند به قرار زیر می­باشند:

سرطان سینه

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی

نوروپاتی حرکتی- حسی وراثتی نوع ۱

سرطان کولون غیر پلیپوز وراثتی

بیماری هانتینگتون

سندرم مارفان

دیستروفی میوتونیک

نوروفیبروماتوز نوع ۱  و نوع ۲

توبروز اسکلروز

بیماری وون هیپل-لینداو

 

برنامه غربالگری

برای غربالگری یک بیماری معیارهایی در خصوص بیماری، نوع آزمون و برنامه مدنظر قرار می­گیرد

معیارهای یک برنامه غربالگری
بیماری: آزمون برنامه
بروز بالا در جمعیت هدف

تأثیر جدی بر روی سلامتی

قابل درمان یا قابل پیشگیری

غیر تهاجمی بودن و سادگی انجام آزمون

دقت و اعتبار( حساسیت و اختصاصیت بالا)

ارزان بودن

گستردگی و دسترسی عادلانه

شرکت اختیاری

قابل قبول برای جمعیت هدف

ارایه اطلاعات کامل و مشاوره

 

 

 

 

در یک آزمون غربالگری دو فاکتور حساسیت و اختصاصیت یا ویژگی باید مورد توجه قرار گیرد.

حساسیت یعنی نسبت افراد بیماری که تشخیص داده شده اند. یعنی اینکه هرچقدر این میزان بالاتر باشد تست ها حساسیت بیشتری برای شناسایی افراد بیمار داشته داشته است.

برای تعیین میزان حساسیت از میزان موارد منفی کاذب استفاده می شود. هرچقدر این میزان بالاتر باشد میزان حساسیت کمتر می باشد. پس اگر در یک ازمایش از هر ۱۰۰ بیمار واقعی ۷۰ نفر به  عنوان بیمار تشخیص داده شوند در این حالت حساسیت برابر با ۷۰% می باشد.

اختصاصیت یعنی نسبت افراد سالمی که تشخیص داده نشده اند. یعنی هرچقد این میزان بالاتر باشد به این معنی است که تست ما اختصاصا افراد بیمار را شناسایی کرده است و افراد سالم را تشخیص نداده است.

برای تعیین میزان اختصاصیت از میزان موارد مثبت کاذب استفاده می شود. هرچقد این میزان بالاتر باشد میزان اختصاصیت تست پایین تر می باشد. اگر ۱۰ نفر از ۱۰۰ فرد سالم با یک تست جواب مثبت (مثبت کاذب زیرا این افراد بیمار نبوده اند اما جواب آزمایش آنها مثبت بوده است) بگیرند میزان اختصاصیت این آزمون ۹۰% می باشد.

ارزش پیش بینی کنندگی به معنای نسبتی از بیماران می باشد که توسط یک تست شناسایی می شوند. یا نسبتی از پاسخ­های مثبت که واقعاً مثبت‌اند بزرگترین مزیت یک آزمون یا به عبارتی ارزش پیش­بینی مثبت آن است.

, , , , , , , , , , , , , , , , , ,
نوشتهٔ پیشین
ژنتیک پزشکی : تدریس فصل بیستم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه دوم
نوشتهٔ بعدی
ژنتیک پزشکی : تدریس فصل بیستم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) سوالات تالیفی

پست های مرتبط

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

این فیلد را پر کنید
این فیلد را پر کنید
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
برای ادامه، شما باید با قوانین موافقت کنید

فهرست
Cresta Help Chat
Send via WhatsApp
error: Content is protected !!