ناهنجاری‌های مادرزادی
مورفوژنژ
به فرآیند شکل‌گیری انسان مورفوژنز (Morphogenesis) می گویند.
بروز ناهنجاری‌های مادرزادی در موارد زیر بررسی می‌شود :
- سقط خودبهخودی جنین در سه ماهه اول بارداری
- ناهنجاری‌های مادرزادی و مرگ و میر پیرازایشی (perinatal)
- نوزادان تازه متولد شده
- مرگ ومیر دوران بچگی
سقط خودبهخودی جنین در سه ماهه‌ی اول بارداری
سقط‌های تشخیص داده نشده:
۵۰٪ از همه‌ی بارداری‌ها پیش از لانه‌گزینی (۵-۶ روز پس از لقاح یا اندکی پس از آن) پیش از آن‌که مادر متوجه بارداری شود، سقط می‌گردند.
سقط‌های تشخیص داده شده:
۱۵٪ از این موارد، پیش از ۱۲ هفتگی بارداری به طور خودبهخودی خاتمه می‌یابند.
در ۸۵-۸۰٪ از سقط‌های تشخیص داده شده، ناهنجاری‌های ساختاری بزرگ وجود دارد با طیف:
– فقدان کامل جنین در کیسه‌ی بارداری (اووم برباد رفته یا سوخته، (Blighted ovum)
– یک توده از شکل افتاده یا بسیار فشرده
– یک ناهنجاری ویژه در سیستم منفردی از بدن
*در ۵۰٪ از همه سقط‌های خودبهخودی ناهنجاری‌های کروموزومی یافت می‌شود و در صورت وجود ناهنجاری‌های ساختاری بزرگ تا ۶۰٪ افزایش می¬یابد. ناهنجاری‌های زیرمیکروسکوپی یا تک ژنی خودبهخودی (De novo) مسئول نسبت باقی مانده است.
* در ایجاد ۵۰٪ همه‌ی ناهنجاری‌های ساختاری، فاکتورهای ژنتیکی دخیل هستند.
ناهنجاری‌های مادرزادی و مرگ و میر پیرازیشی
شامل همه نوزادانی است که پس از هفته‌ی ۲۸ بارداری مرده به‌دنیا می‌آیند و همه بچه‌هایی که در خلال اولین هفته‌ی زندگی تلف می‌شوند.
۳۰-۲۵٪ همه این مرگ‌ها در نتیجه‌ی یک ناهنجاری ساختاری جدی رخ می‌دهد که در ۸۰٪ آن‌ها فاکتورهای ژنتیکی دخیل‌اند و احتمال رخداد دوباره بارداری‌های بعدی، ۱٪ یا بیشتر است.
در کشورهای درحال توسعه در صورت بیشتر بودن نقش فاکتورهای محیطی سهم ناهنجاری‌های ساختاری کمتر است.
نوزادان تازه متولد شده
انواع ناهنجاری‌ها در نوزادان :
– ماژور
پیامد زیان‌آوری بر روی عملکرد یا پذیرش اجتماعی فرد دارد.
۳-۲٪ از همه‌ی نوزادان، یک ناهنجاری ماژور آشکار دارند (جدول).
بروز واقعی که مشتمل بر بدریختی‌های مغزی است و بعدها در زندگی خود را نشان می‌دهد به ۵٪ می‌رسد.
وجود ۲ یا بیشتر ناهنجاری در نوزاد، خطر ۱۰-۲۰٪ وجود یک ناهنجاری ماژور در بچه دارد.
۲۵٪ مرگ در اوایل نوزادی، ۲۵٪ ناتوانی ذهنی و فیزیکی و ۵۰٪ دارای دورنمای متوسط تا خوبی پس از درمان هستند.
– مینور
از نظر پزشکی و ظاهری حائز اهمیت نیستند.
در ۱۰٪ همه‌ی نوزادان به‌دنیا آمده یافت می‌شود (جدول).
مرز این دو ناهنجاری همواره آشکار نیست، مثلا فتق اینگوئینال (Inguinal Hernia) که منجر به فشردگی روده می¬شود همواره نیازمند عمل جراحی است ولی احتمال پیامد خطرناک کم است.
| جدول. نمونه‌هایی از ناهنجاری‌های ساختاری مادرزادی ماژور | |
| سیستم و ناهنجاری ها | بروز در ۱۰۰۰ تولد |
| قلبی عروقی (Cardiovascular) | ۱۰ |
| نقایص دیواره بطنی (Ventricular septal effect) | ۵/۲ |
| نقایص دیواره دهلیزی (Arterial septal defect) | ۱ |
| باز بودن دائمی مجرای دهلیزی (Patent ductus arteriousus) | ۱ |
| تترالوژی فالوت (Fallot tetralogy) | ۱ |
| سیستم اعصاب مرکزی (Central Nervous system) | ۱۰ |
| اسپینا بیفیدیای خاجی- کمری (Lambo-sacral spina bifida) | ۲ |
| آننسفالی (Anencephaly) | ۱ |
| میکروسفالی (Microcephaly) | ۱ |
| هیدروسفالی (Hydrocephaly) | ۱ |
| سیستم و ناهنجاری ها | بروز در ۱۰۰۰ تولد |
| دستگاه گوارش (Gastro-intestinal) | ۴ |
| شکاف لب/کام (Cleft lip/ palate) | ۵/۱ |
| فتق دیافراگم (Diaphragmatic hernia) | ۵/۰ |
| خونریزی مری (Esophageal atresia) | ۳/۰ |
| مشکلات مقعد (Imperforate anus) | ۲/۰ |
| تناسلی- ادراری (Urogenital) | ۴ |
| عدم تشکیل دو طرفه کلیه (Bilateral renal genesis) | ۲ |
| مثانه پشت و رو (Bladder exstrophy) | ۰۳/۰ |
| کلیه پلی کیستیک نوزادی (Infantile polycystic kidneys) | ۰۲/۰ |
| دست و پا (Limb) | ۲ |
| قطع عضو (Transverse amputation) | ۲/۰ |
نمونه‌هایی از ناهنجاری‌های ساختاری مادرزادی مینور:
Preauricular pit or tag (زائده کنار گوش)
Epicanthic folds (چین‌های اپی کانتیک)
Lacrimal duct stenosis (مسدود بودن مجاری اشکی)
Brushfield spots in the iris (نقاط موجود در عنبیه)
Lip pits (حفرات روی لب)
Single palmar crease (خط منفرد کف دست)
Fifth finger clinodactyly (کلینوداکتیلی انگشت پنجم)
Syndactyly between second and third toes (سین داکتیلی بین انگشت دوم و سوم پا)
Supernumerary nipple (نیپل متعدد)
Umbilical hernia (فتق نافی)
Hydrocele (هیدروسل)
Sacral pit or dimple (حفره ساکرال یا دیمپل)
| جدول. میزان بروز نا هنجاری های ساختاری | |
| بروز | درصد |
| سقط خود به خودی | |
| سه ماهه اول | ۸۵-۸۰ |
| سه ماهه دوم | ۲۵ |
| تمامی نوزادان و کودکان | |
| ناهنجاری ماژور در زمان تولد | ۳-۲ |
| ناهنجاری ماژور با تظاهر دیررس | ۲ |
| ناهنجاری جزئی | ۱۰ |
| مرگ پیش از تولد | ۲۵ |
| مرگ در سال اول زندگی | ۲۵ |
| مرگ در سن یک تا ۹ سالگی | ۲۰ |
| مرگ در سن ۱۰ تا ۱۵ سالگی | ۵/۷ |
مطالب مرتبط:
مقالات و مطالب مرتبط با ژنتیک پزشکی
کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی در یک نگاه، تعریف، رشته های مجاز، دروس و ضرایب، منابع، زمان آزمون ۹۷-۹۶
منابع مطالعاتی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
کلاس های آمادگی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.
