تدریس ژنتیک : تدریس فصل پانزدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری)
بیماری روده ملتهب (IBD= Inflammatory bowel disease)
با لوکوس های ۱۶q، ۱۲q، ۶p و ۳p همراهی دارد و شامل دو زیرگروه بالینی است:
بیماری کرون (Crohn disease): بهم ریختگی کنترل التهاب در روده و میانکنش آن با باکتری ها.
لوکوس پیوستگی:
۱۶q12 (مهمترین جایگاه): واجد ژن (NOD2) CARD15 با واریته های R702W، G908R و ۳۰۲۰insC است. مطالعات مربوط به تعیین واریته ها بیمار-کنترل، TDT و تعیین ژنوتیپ SNPها با نقشه کشی ظریف بوده است -> مشاهده واریته-ها در ۱۵% از مبتلایان و ۵% از شاهدها.
این ژن در فعال نمودن NF-kb و در نتیجه پاسخ به لیپوپلی ساکاریدها عمل می کند.
لوکوس های حاوی ژن های IRGM و ATG16L1 : IRGM در تنظیم اتوفاژی باکتری ها نقش دارد و واریانت مسبب بیماری یک حذف Kb20 در ناحیه بالادست ژن است و با SNPهای همراه بیماری در عدم تعادل پیوستگی است.
زخم کولون (Ulcerative colitis)
افزایش فشار خون
افزایش فشار خون در ۵۰% از بیماری های قلبی عروقی دیده می شود و به شدت وابسته به سن است و مشتمل بر دو گروه است:
فشار خون ثانویه:
– سن بروز در اوایل دوران بلوغ است. در پی آن بیماری کلیه یا ناهنجاری های غدد درون ریز دیده می شود.
فشار خون ذاتی (Essential hypertension):
– رایجتر بوده و سن شروع در میان سالی است.
فشار خون ذاتی
عامل های محیطی: که شامل سطح بالای سدیم و رژیم غذایی، مصرف الکل و کاهش ورزش است.
عامل های ژنتیکی: فشار خون خانوادگی که با درجه خویشاوندی ارتباط دارد ؛ شیوع در بین جمعیت ها متفاوت است.
ژن های مستعد کننده: SLC12A3، SLC12A1 و KCNJ1 که جهش های نادر هموزیگوت در این ژن ها منجر به یک بیماری مغلوب با مشخصه کاهش شدید فشار خون می شود. ژن CYP17A1 باعث بروز شکلی از هیپرپلازی آدرنال همراه با افزایش فشار خون می شود.
لوکوس ۱۲q24 همراهی قوی نشان می دهد که البته این لوکوس اثر پلیوتروپی دارد و با برخی بیماری ها همراهی نشان می-دهد.
بیماری شریان کرونری
از آترواسکلروزیس ناشی می شود که شامل تجمع لیپید در فضای زیر اندوتلیایی (Intima) عروق با باریک شدن لومن آنهاست.
سبب ایسکمی میوکارد و در نوع شدید انفارکتوس میوکارد می گردد.
سطوح بالای لیپوپروتئین های با چگالی پایین (LDLs) با افزایش خطر بیماری همراه است.
نسبتLDL:HDL به عنوان پیش بینی کننده خطر و شاخص برای راهکارهای درمانی استفاده می شود.
احتمال تکرار خطر برای خویشاوند در جه اول، ۹-۲ برابر جمعیت عمومی است
مطالعات همسازی در دوقلوهای DZ، ۲۵-۱۵% و در دوقلوهای MZ، ۴۸-۳۹% است -> اهمیت عامل های محیطی.
بیماری های تک ژنی متابولیسم لیپید منجر شده به بیماری شریان کرونری
هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH) که ۱ در ۵۰۰ نفر جمعیت عمومی و ۱ در ۲۰ نفر مبتلا به بیماری شریان کرونری اولیه، برای جهش در ژن FH هتروزیگوت اند.
ژن های مستعد کننده در بیماری شریان کرونری:
لوکوس ۹p21 (که ژن های CDKN2A و CDKN2B در فاصله Kb 100 از آن قرار دارند) واجد ژن ANRIL (RNA بزرگ غیرکدکننده) است که در بافت های درگیر در آترواسکلروزیس بیان می شود و میزان بیان آن با شدت بیماری ارتباط مستقیم دارد.
ژن PCSK9 که طیف کاملی از آلل های تغییر دهنده سطح LDL (جهش های بسیار نادر با تأثیر بسیار زیاد بر سطح LDL تا واریانت های رایج تر با تأثیر بسیار کمتر) را دارا است.
اسکیزوفرنی
بیماری روانی که در اواخر دوره جوانی یا اوایل بلوغ بروز می کند و همراه با توهمات و خیالات باطل است.
۲/۰% از جمعیت در هر زمان مبتلا می شوند و دلیل اصلی بیماری ذهنی مزمن است.
در مردان پیش آگهی بدتری داشته و در فصل زمستان افراد اسکیزوفرن بیشتری متولد می شوند که اشاره به نقش فاکتورهای محیطی دارد.
عامل های محیطی: عفونت های ویروسی یا عامل تغذیه
اسکیزوئید (Schizoid): صفات شبه اسکیزوفرنی که در بستگان افراد اسکیزوفرن دیده می شود (جدول) که اشاره به نقش عامل های ژنتیکی دارد.
ژن های مستعد در اسکیزوفرنی:
بر اساس مطالعات خانوادگی، دوقلوها و مطالعات فرزند پذیری عامل های ژنتیکی مشخص می شود.
لوکوس های ۱q21.1، ۱۵q13. و ۲۲q11.2 واجد حذف های بزرگ (Kb 500 <) نادر ولی با نفوذ بالا طبق مطالعات GWA بر روی تفاوت های تعداد کپی (CNV). 1q21.1 با اتیسم، صرع و مشکلات یادگیری نیز همراهی دارد.
۶p21.3-22.1
ژن های NRGN و TCF4
مطالب مرتبط:
مقالات و مطالب مرتبط با ژنتیک پزشکی
کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی در یک نگاه، تعریف، رشته های مجاز، دروس و ضرایب، منابع، زمان آزمون ۹۷-۹۶
منابع مطالعاتی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
کلاس های آمادگی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.
