تدریس ژنتیک : تدریس فصل پانزدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه پنجم
ترومبوز (لخته سازی) سیاهرگی (Venous Thrombosis)
بروز، ۱ در ۱۰۰۰۰۰ در دوران بچگی و ۱ در ۱۰۰ در سنین بالاتر است. شامل لختگی سیاهرگ عمقی و انسداد وریدی است. ترومبوفیلی های ارثی خطر سقط جنین (تولد مرده یا سقط اولیه) را افزایش می دهد.
ژنهای دخیل:
فاکتور V لیدن –جهش–> تبدیل به شکل مقاوم به شکستن توسط پروتئین C فعال می شود، بنابراین باعث افزایش ایجاد ترومبین می گردد.
واریانت ۲۰۲۱۰G>A پروترومبین –جهش–> در ناحیه ۳’ UTR که باعث افزایش سطوح پروترومبین می شود (جدول).
هتروزیگوسی مرکب این دو ژن افزایش خطر ۴-۵ برابر برای ابتلا دارد.
یک همراهی بین ژن HIVEP1 و ترومبوز وریدی مشاهده می شود.
علل ارثی و اکتسابی انسداد وریدی |
|
وراثتی |
اکتسابی |
| رایج
فاکتور ۵ لیدن (R506Q) واریانت G20210A پروترومبین جهش هموزیگوت C677T در ژن MTHFR نادر نقص آنتی ترومبین C نقص پروتئین S نقص پروتئین |
تروما و جراحی
عدم تحرک طولانی مدت سابقه ترومبوز حاملگی مصرف قرص های ضد بارداری خوراکی افزایش سن |
تباهی یا زوال نقطه ای وابسته به سن (Age – related macular degeneration; AMD )
یک علت اصلی از دست رفتن بینایی در افراد سالمند است. از دست رفتن دیـد مرکزی ناشی از تغـییرات تحلیل رونـده و رگسازی جدید (Neovascular) در حد فاصل ناحیه عصبی شبکیه و مشیمیه رخ می دهد. در این بیماری تمام کروموزوم ها درگیری نشان می-دهند که قوی ترین آنها موارد زیر است:
- ۱q25-31 : واجد ژن HF1 با واریته Y402H و یک SNP (rs141099r).
HF1 مهارکننده مسیر کمپلمان آلترناتیو است. کشیدن سیگار مسیر کمپلمان آلترناتیو را توسط تعدیل C3 فعال می کند و بیشترین فاکتور خطر برای AMD است.
همراهی هایی در ژن های کدکننده جزء دوم (C2) و فاکتور B نیز دیده می شود.
- ۱۰q26: واجد ژن ARMS2
مطالب مرتبط:
مقالات و مطالب مرتبط با ژنتیک پزشکی
کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی در یک نگاه، تعریف، رشته های مجاز، دروس و ضرایب، منابع، زمان آزمون ۹۷-۹۶
منابع مطالعاتی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
کلاس های آمادگی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.
