تدریس ژنتیک پزشکی :تست های تالیفی فصل پانزدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری)
۱- دیابت به شکل ثانویه در انواعی از سندرمهای ژنتیکی کمیاب رخ میدهد، به جز؟
الف) سندرم پرادر-ویلی
ب) سندرم باردت – بیدل
ج) سندرم وُلفِرام
د) آتاکسی تلانژکتازی
۲- کدام گزینه در رابطه با ژنتیک بیماری آلزایمر صحیح نیست؟
الف) همه دمانسهای پیش از سالمندی وراثت اتوزومی غالب با نفوذ بالایی نشان میدهند
ب) ژن آپولیپوپروتئین E (APOE) با سه ایزوفرم ε۲، ε۳ و ε۴ در استعداد ابتلا به آلزایمر نقش دارد
ج) آلل ε۲ با افزایش خطر بروز AD همراه است.
د) وجود آلل APOE ε۴ برای بروز AD نه کافی و نه ضروری است.
۳- کدام گزینه نادرست است؟
الف) دیابت ملیتوس و فشار خون جز دسته بیماری های توارث پیچیده (complex) هستند.
ب) در بیماری شایع نسبت بزرگ و با اهمیتی از موارد دارای علل تک ژنی هستند و بخش کوچکی از آن نتیجه عوامل مستعد کننده ژنتیکی است
ج) در بروز بیماری های شایع و در پیشگیری از بروز آنها نقش عوامل محیطی از نقش ژنتیک پر رنگ تر است.
د)به ارث بردن استعداد ژنتیکی برای یک بیماری خاص به منزله بروز حتمی آن نیست.
۴- کار آمد ترین روش برای یافتن لوکوس های مستعد کننده بیماری های شایع در سال های اخیر کدام مورد است؟
الف)Linkage Analyses
ب)Array CGH
ج)karyotype
د)Genome-Wide association
۵- در رابطه با دیابت شیرین کدام گزینه غلط است؟
الف)نوع دو فراوانی بیشتری دارد و ۱۰% جمعیت را شامل می شود.
ب)یک تا دو درصد از موارد را حالت تک ژنی شامل می شود.
ج)از لحاظ اتیو لوژی بسیار هتروژن است .
د)۵۰% از زنان در هنگام حاملگی علا ئم عدم تحمل گلوکز نشان می دهند.
۶- کدام گزینه غلط است؟
الف) دیابت سن بلوغ (Mody) توارث غالب اتوزومی دارد.
ب) حالت های تک ژنی دیابت نادر بوده و نفوذ پایینی دارد.
ج) حدود ۲۰ژن در مورد دیابت های تک ژنی شناخته شده اند.
د) بیماری دیابت نوع یک نوعی بیماری خود ایمنی محسوب می شود.
۷- در مورد دیابت سن بلوغ نوجوانی کدام گزینه صحیح نیست؟
الف) دارای هتروژنیتی بالینی و هترو ژنیتی ژنتیکی است.
ب) تمام افرادی که جهش در ژن گلوکوکیناز دارند بدون علائم بالینی هستند.
ج) حداقل ۸ ژن در مورد این نوع شناسایی شده است .
د) جهش در ژن HNF1A شایعترین عامل بروز Mody است.
۸- جهش در کدام ژن در تکامل کلیه ها نقش داشته و بیماری کیست کلیه و دیابت (RCAD ) را ایجاد می کند؟
الف )HNF4A
ب)Cel
ج)IPF1
د)HNF-1β
۹- واریانت های کدام ژن در بیماری کرون نقش دارد؟
الف)CARD15
ب)TCF7L2
ج)SLC12A3
د)KCNJ1
۱۰- هایپرکلسترومی خانوادگی (FH)توارث ………. و نقص اصلی مربوط به ……….. است؟
الف)اتوزوم مغلوب – LDL
ب)اتوزوم غالب – LDL
ج)اتوزوم مغلوب – گیرنده LDL
د)اتوزوم غالب – گیرنده LDL
۱۱- کدام سندروم با خطر بالای ابتلا به اسکیزفرنی همراه است؟
الف)سندروم ویلیامز
ب)سندروم دی جورج
ج)سندروم داون
د)سندروم فریاد گربه
۱۲- کدام ژن مسئول بیشترین درصد موارد آلزایمر خانوادگی است؟
الف)PSEN1
ب)PSEN2
ج)APP
د)APOE
۱۳- سایرافراد خانواده ی چه مواردی از هموکروماتوز اندیکاسیون آزمایش ژنتیکی دارند؟ (یعنی در یک فرد چه جهش هایی وجود داشته باشد تا آزمایش ژنتیکی را برای اعضای خانواده آن فرد تجویز کنیم)
الف)افراد مبتلا به هموکروماتوز و دارای جهش هموزیگوت c282y یا هتروزیگوت مرکب c282y و H63D
ب)افراد مبتلا به هموکروماتوز و دارای جهش هموزیگوت H63D یا هتروزیگوت مرکب c282y و H63D
ج) افراد مبتلا به هموکروماتوز و دارای جهش هموزیگوتc282y یا هموزیگوت H63D
د) افراد مبتلا به هموکروماتوز و دارای جهش هموزیگوت H63D یا هتروزیگوت H63D
۱۴- کدام یک از عوامل ژنتیکی شایع در ترومبوز سیاهرگی است؟
الف)نقص آنتی ترومبین
ب)نقص پروتئین c
ج)نقص پروتئین s
د)جهش هموزیگوتیC677Tدر ژن MTHFR
مطالب مرتبط:
کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی در یک نگاه، تعریف، رشته های مجاز، دروس و ضرایب، منابع، زمان آزمون ۹۷-۹۶
منابع مطالعاتی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
کلاس های آمادگی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.