تدریس ژنتیک پزشکی :پاسخ های تشریحی فصل سیزدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری)(ایمنوژنتیک)

تدریس ژنتیک پزشکی :پاسخ های تشریحی فصل سیزدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری)(ایمنوژنتیک)

۱- گزینه د
یکی از نقش های سیستم کمپلمان حذف کمپلکس های ایمنی از طربق اتصال به کمپلکس های ایمنی و سپس گیرنده های سطح گلبول قرمز خون، انتقال کمپلکس ها به کبد و طحال و در نهایت تجزیه آنها می باشد.

۲- گزینه ج
TLR ها گیرنده های تراغشایی محافظت شده تکاملی و جزو ایمنی ذاتی وابسته به سلولی هستند. در انسان ۱۰ نوع TLR وجود دارد و TLR2 به خوبی شناخته شده است. TLR به ابرخانواده TLR/IL1 تعلق دارد. این ابرخانواده بر اساس ویژگی های خارج سلولی گیرنده دارای دو زیر گروه اصلی است: ۱) زیر گروه دارای دومین شبه Ig 2) زیرگروه دارای تکرارهای غنی از لوسین (شامل TLRها)
۳- گزینه الف
در سال ۱۹۶۵ دریر(Dreyer) و بنت (Bennett) پیشنهاد کردند که یک آنتی بادی ممکن است توسط ژن های مجزا کد شود و در سلولهای لایه زاینده در طول تکوین لنفوسیت ها دچار بازآرایی می شوند.

C: ناحیه ثابت
V: ناحیه متغیر
J: ناحیه اتصالی (Joining)
D:ناحیه گوناگونی یا تنوع (Diversity) که بین نواحی V و J قرار دارد.
فاصله نواحی C و V، ۱۵۰۰ جفت باز (DNA فاصله انداز یا Intervening) است که در این بین ناحیه J قرار می‌گیرد.
اطلاعات اولیه درباره چگونگی ایجاد تنوع آنتی بادیها با مطالعه میلومای چندگانه بدست آمد که در این بدخیمی، گونه‌های آنتی بادیهای مونوکلونال (به نام پروتئین بنس جانس، Bence Joens) که تنها از زنجیره های کوتاه آنتی بادی با توالی آمینواسیدی انتهای N بسیار متغیر تشکیل شده است به مقدار بسیار زیاد تولید می‌شود.

۴- گزینه د
از تجزیه Ab توسط آنزیم پروتئولیتیک پاپائین سه قطعه بوجود می‌آید.
دو قطعه آن همانند و شامل یک جایگاه آنتی بادی هستند که با Ag ویژه ترکیب می شوند و به نام Fab می باشند.
قطعه سوم، به حالت کریستال در آمده و Fc نامیده می شود.
هر مولکول Ig دارای دو زنجیره سنگین (H) و دو زنجیره سبک (L) است. زنجیره های H و L با وجود قرارگیری بر روی مکانهای ژنتیکی متفاوت، از نظر ساختاری بسیار خویشاوند هستند. زنجیره های L و H به ترتیب دارای ۲ و ۵-۴ دومین Ig هستند (شکل). هر دومین حدود ۱۰۰ آمینواسید دارد و دومین ها در ساختار شبه بشکه با یک پیوند دی سولفیدی درونی کنار هم قرار می گیرند.
هر زنجیره سنگین ۴۴۰ و هر زنجیره سبک ۲۲۰ آمینواسید دارد.
هر قطعه Fab شامل زنجیره L و بخش انتهایی آمینی زنجیره H است.
هر قطعه Fc شامل بخش انتهای کربوکسیلی زنجیره H است.
بین زنجیره های H، ۲ پیوند و بین زنجیره L و H، ۱ پیوند دی سولفیدی وجود دارد.
از ترکیب تیپ های مختلف زنجیره H (به ترتیب) با هر یک از تیپ های زنجیره L، رده های متفاوت ایجاد می شود یعنی IgG، IgM، IgA، IgD، IgE
زیررده های IgG شامل IgG 1 ، ۲IgG ، ۳ IgG، IgG4و زیر رده های IgA شامل ۱ IgA و ۲ IgA است.
زیررده ها در توالی آمینواسیدی و پیوندهای دی سولفیدی بین زنجیره ها تفاوت دارند.
ایدیوتیپ به مولکول های منفرد آنتی بادی که Ag های ویژه ای را شناسایی می کنند گفته می شود.
واریته های آللی به آلوتیپ موسوم است و شامل سیستم های زیر می باشد:
Gm: زنجیره سنگین IgG
Am : زنجیره سنگین IgA
Inv , KmOz : زنجیره سبک K
Oz : زنجیره سبکλ
Em : زنجیره سنگینIgE

۵- گزینه ب
توالی‌های سیگنال نوترکیبی (RSS) محافظت شده، انتهای’۳ هر قطعه V و J و هر دو انتهای ‘۵ و ‘۳ هر قطعه ژن D را در بر می‌گیرند. RSS توسط پروتئین های RAG شناسایی می شوند. RAGها نوترکیبی را آغاز می‌کنند و تنها در لنفوسیت ها یافت می‌شوند.RSS موجب نوترکیبی و اتصال قطعات V به J یا D به J و در ادامه V به DJ شود ولی هرگز V به V یا D به D متصل نمی‌شود.
۶- گزینه د
ژنهای رمز کننده کلاس کلاس I شامل A، B، C، E، F و G است.

بر روی غشای پلاسمایی همه سلولهای هسته دار و سلولهایی که مسئول جذب سلولهای Tc هستند، قرار دارند.
شامل دو زنجیره است:
زنجیره سنگین که توسط ژن های MHC کد می شوند.
زنجیره سبک موسوم به β۲ – میکروگلوبولین که واقع بر کروموزوم ۱۵ است و پلی مورفیک نیست.
کلاس I، پروتئین های پردازش شده داخل سلولی و ویروسی را از طریق زنجیره سبک به سلولهای Tc حاوی گیرنده CD8 عرضه می-کنند.

۷- گزینه ج
۸- گزینه ب
نواقص نقص ایمنی ثانویه یا همراه شامل موارد زیر است:
سندرم دی جرج
آتاکسی تلانژیکتازی
سندرم ویسکات-آلدریچ
۹- گزینه ب
نقص ایمنی متغیر رایج (CVID) در اثر جهش در لیگاند CD40 در برخی افراد رخ می دهد. رایج ترین گروه از کمبودهای سلولهای B با علل ناشناخته؛ بروز مساوی در هر دو جنس و سن شروع متغیر دارد؛ علایم شامل هیپرپلازی گره های لنفوئیدی است.

۱۰- گزینه ب
مکانیسم های نوترکیبی و جهش اضافه موجب ایجاد تنوع در ژن آنتی بادی در سلولهای B (نه در سلولهای T) می‌شود:
در سطح رونویسی، بعد از بازآرایی VDJ در سلولهای B نابالغ، VDJ به اگزون ناحیه ثابتCµ متصل می شود. در طی بلوغ سلول B، رونویسی تا ناحیه ثابت Cδ پیش می رود و در سلول B بالغ رسپتورهای IgM و IgD با اختصاصیت برابر تولید می‌شود.
در پاسخ ایمنی اولیه تغییر در الگوی اسپلایسینگ موجب حذف ناحیه تراغشایی IgM و تولید IgM ترشحی می‌شود.
پس از برهم‌کنش با آنتی ژن تحت سیگنال های دریافت شده از سلولهای Th، سلولهای B می توانند ساختار آنتی بادیهای خود را به دو روش تغییر دهند: a) کلید کردن یا تغییر ایزوتوپ (Switching) b) در پاسخ ایمنی ثانویه سلولهای B با هدف گیری آنزیم های ترمیم DNA به اگزون VDJ زنجیره سنگین و VJ زنجیره سبک از طریق هایپرموتاسیون سوماتیک (somatic hypermutation) تمایل اتصال را افزایش می‌دهند.

۱۱- گزینه د
تغییر از IgM که رده اولیه آنتی بادی تولید شده در پاسخ به یک Ag است به رده ثانویه آنتی بادیهای IgA و IgG، کلید کردن نامیده می‌شود.
هر دو رده، دارای جایگاه اتصال به Ag یکسانی هستند یعنی ناحیه V یکسان، ولی ناحیه C متفاوتی دارند.
تغییر رده، در نتیجه نوترکیبی سوماتیکی شامل قطعه های DNAی طراحی شده S با تشکیل حلقه هایی به سمت بیرون باعث حذفDNA فاصله انداز و در نهایت حذف ناحیه C و جایگزینی آن با ناحیه C از رده جدید می گردد

۱۲- گزینه د
نقص فاکتور P )پروپِردین) : نقایص در اجزای تشکیل دهنده مجموعه حمله غشایی موجب حساس شدن به یک گونه باکتریایی ویژه به طور عمده ناسیریا می شود. پروپردین یک پروتئین پلاسمایی فعال در مسیر فرعی است.
نقص مهارکننده C1 : فعال شدن نامناسب مسیر کلاسیک و تولید کنترل نشده C2a (منقبض کننده عروق) و در نهایت ایجاد اِدِم آنژیونوروتیک ارثی یا فلج رگ با توارث اتوزومی غالب
نقص C3: اشکال در مبارزه با عفونت های تب زا یا پیوژن در نتیجه ناهنجاری های مسیر آماده سازی باکتریها برای بیگانه خواری

(تدریس ژنتیک)

تدریس ژنتیک پزشکی

کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی در یک نگاه، تعریف، رشته های مجاز، دروس و ضرایب، منابع، زمان آزمون ۹۷-۹۶

منابع مطالعاتی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی

کلاس های آمادگی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی

در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.