تاکنون ۳۰۰ نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است. اختلالات ژنتیکی مهم‌ترین علت بروز بیماری‌های نادردر ایران هستند.
بیماری نادر به بیماری گفته می‌شود که شیوع آن از هر ۱۰ هزار نفر، دو فرد مبتلا باشد.
تاکنون ۸ هزار نوع بیماری نادر در دنیا شناخته شده است است اما در کشور ایران تاکنون در حدود ۳۰۰ نوع بیماری نادر تشخیص داده شده است و برنامه‌های غربالگری ما نیز بر اساس همین ۳۰۰ نوع بیماری نادر برنامه ریزی شده است.
مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران، از اختلالات ژنتیکی به عنوان مهم‌ترین علت بروز بیماری‌های نادر نام برد و افزود: در ایران، ازدواج‌های فامیلی، یکی از مهم‌ترین علل بروز بیماری‌های نادر تلقی می‌شود.
با راه اندازی سامانه «سبنا» که سامانه‌ای برای ثبت بیماران نادر در کشور است، تاکنون ۳۰۰۰ بیمار نادر غربالگری و تشخیص داده شده است.
ادراکی، به ام آر آی جنین در ۴ ماهگی به عنوان یکی دیگر از مراحل غربالگری تشخیص بیماری‌های نادر اشاره کرد و افزود: یکی دیگر از راه‌های تشخیص، بعد از تولد بچه است که غربالگری انجام می‌شود.
ادراکی همچنین به انجام غربالگری بیماران نادر در بدو ورود به دبستان اشاره نمود و افزود: با تفاهم نامه‌ای که با وزارت آموزش و پرورش امضا کرده ایم، مربیان بهداشت مدارس برای تشخیص بیماری‌های نادر در بین دانش آموزان کلاس اولی، آموزش می‌بینند.
