تدریس فصل اول ژنتیک پزشکی ایمری جلسه سوم
بیماری های مرتبط با عوامل ژنتیک به چهار دسته کلی تقسیم بندی میشن
۱ بیماریهای تک ژنی single gene disorders
۲ بیماری های کروموزومی chromosomal disorders
۳ بیماری های چند عاملی multifactorial disorders
۴ بیماری های ژنتیکی سوماتیک اکتسابی acquired somatic genetic diseases
بیماری های تک ژنی: بیماری هایی که عامل آن ها اختلال در یک ژن مشخص است، این ها توسط آقای مک کیوسیک به صورت یک فهرست درآورد و در حال حاضر در اینترنت تحت عنوان OMIM قابل دسترسی می باشد.
بیماری های کروموزومی: پدر این بیماری ها سندرم داون می باشد که اولین بار در سال ۱۹۵۹ مشخص شد افراد بیمار یه کروموزوم اضافی دارند بعد مشخص شد مشکل سندرم ترنر و کلاین فلتر نیز اختلالات تعدادی کروموزومی می باشد.
علاوه بر اختلالات تعدادی در برخی موارد کروموزوم ها از نظر تعداد مشکلی ندارند ولی از نظر ساختاری مشکل دارند و باعث ایجاد بیماری می شوند.
خوبه اینجا در مورد میکرودلیشن (Microdeletion)ها یه بحثی بکنیم چون خیلی ها با شنیدن اسم میکرودلیشن گیج میشن، ببنید شناسایی تغییرات ساختار اغلب توسط روش بندینگ و میکروسکوپ نوری انجام میشه چون میکروسکوپ نوری قدرت تفکیک بالایی نداره فقط تغییرات بزرگ رو شناسایی میکنه اما تغییرات کوچک رو شناسایی نمیکنه پس هر حذفی در کورموزوم که نتوانیم توسط میکروسکوپ نوری یعنی تو همون کاریوتایپ معمولی ببنیم میکرودلیشن یا ریزحذف نام داره پس دقت کنید میکرودلیشن رو اصلا نمیتونیم ببنیم، البته با روش ها فلورسانس مثل FISH یا روش های مولکولی میتونیم تشخیصشون بدیم.
برخی روش ها تو این بخش بحث شده که بعدا مفصل در موردش صبحت میکنیم.
بیماری های چندعاملی: همونطوری که از اسم این بیماری ها هم مشخص عوامل مختلفی در ایجاد این بیماری های نقش دارند در یک دسته بندی کل می توان گفت عوامل دخیل در این بیماری در دو دسته عوامل محیطی و دسته عوامل ژنتیکی قرار می گیرند. در دسته عوامل ژنتیکی نیز بیش از یک ژن حضور دارد
مثلا فرض کنید در یک بیماری چند عامل مثل فشار خون دسته های ایجاد بیماری یک دسته عوامل محیطی است در این دسته عوامل مثل میزان مصرف نمک، عوامل عصبی مثل استرس و … قرار می گیرند، در بخش عوامل ژنتیک نیز احتمالا چندین ژن قرار دارند که توارث همین ژن ها از والدین به فرزندان باعث شده که در برخی خانواده ها فشار خون شیوع زیادی داشته باشه(البته این رو هم در نظر بگیرید شاید تو این خونواده ها ملت زیاد تخمه و چیپس میخورن و نمک زیادی وارد بدنشون میشه :))
حالا یه نکته مهم که اینجا وجود داره اینه که در برخی از اختلالات چند عاملی میتوان به الزایمر، دیابت ، بیماری های قلبی وغیره اشاره کرد
یه نکته مهم اینه در برخی از بیماری های چند عاملی مثل آلزایمر ممکن است حالت های تک ژنی هم وجود داشته باشه یعنی فردی آلزایمر داشته باشه اون هم به علت اختلال در یک ژن خاص پس اگر در جایی گفته شد الگوی توارث آلزایمر اتوزوم غالبه فک نکنید اون اشتباه گفته یا من بی سوادم .
بیماری های ژنتیکی سوماتیک اکتسابی: سردسته این بیماری ها سرطان ها هستند. در یک کلام این که همین الان که من و شما داریم نفس میکشیم تعداد زیادی جهش داره توی سلولهامون اتفاق میافته که ممکنه به بیماریهای خطرناکی مثل سرطان بیانجامد.
نترسید چندتا نکته مهم وجود داره اول اینکه سلول های جهش یافته اکثرا میمیرند یا اینکه مثلا جهش توی ژن که فقط توی سلول های مخروطی شبکیه بیان میشه اگر توی سلول گوش شما اتفاق بیافته اتفاق خاصی نمیافته. در مورد این حالت در بحث سرطان ها کاملا توضیح میدم براتون فقط همینقد بدونید خطرناک ترین این جهش ها به این شکله که جهش باعث کاهش عملکرد یک ژن سرکوبگر تومور یا افزاش عملکرد یک انکوژن بشه.
مطالب مرتبط:
ژنتیک پزشکی : تدریس فصل اول ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه دوم
ژنتیک پزشکی : تدریس فصل اول ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه چهارم (جلسه آخر)
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.
