ژنتیک پزشکی : تدریس فصل دوم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه دوم

ژنتیک پزشکی : تدریس فصل دوم ژنتیک پزشکی ایمری جلسه دوم

تفاوت خوشه ژنی و خانواده ژنی
خوشه ژنی به معنای ژن های مشابهی هست که علاوه بر تشابه در مجاورت یکدیگر نیز قرار دارند مثل خوشه ژنی آلفا و بتا گلوبین.
اما خانواده ژنی عبارت است از ژنهایی که مشابه هستند و می توانند در مجاورت یکدیگر باشند و یا اینکه در قسمت های پراکنده در ژنوم قرار گرفته شده باشند. پس خوشه های ژنی می توانند زیر مجموعه خانواده های ژنی باشند(تدریس ژنتیک پزشکی).
خانواده های ژنی خود به دو دسته اصلی تقسیم می شوند:
خانواده های ژنی کلاسیک (Classic gene family) که از نظر توالی شباهت بالایی دارند همانند خانواده ژن های کدکننده RNAهای ریبوزومی که در محل سازمان دهنده های هستکی (NOR) بر روی بازوهای کوتاه کروموزوم های آکروسانتریک وجود دارند.

ابرخانواده های ژنی (Gene superfamilies) که شباهتشان با یکدیگر کمتر است اما از نظر فعالیت باهم مرتبط می باشند که این ارتباط فعالیت در این ها به این علت است که دومین های مشترک بینشان وجود دارد. به این علت که دومین ها نقش تعیین کننده ای در عملکرد پروتئین ها دارند پس هم تشابه بین دومین ها وجود خواهد داشت و هم تشابه عملکردی. مثال ابرخانواده های ژنی شامل ژن های HLA، گیرنده های Tسل ها و ژن های کد کننده آنتی بادی ها که به همه ابرخانواده ژنی Ig یا ایمونوگلوبین گفته می شود.
ژن های کاذب:

ژن هایی هستند که به ژن های عملکردی شبیه می باشند ولی به علت اینکه کامل نیستند عملکرد ندارند. این ژن ها به دو روش احتمالی به وجود می آیند؛ برخی از آن ها از طریق مضاعف شدن و خاموش شدن بیان و عملکرد ژن به علت ایجاد تغییرات و نواقصی در ژن ایجاد می شود. و برخی نیز در حالتی به وجود آمده اند که یک ژن دارای عملکرد رونویسی شده و سپس توسط ترانسکریپتاز معکوس تبدیل به cDNA شده، و این DNA جدید وارد ژنوم شده است.

مهم اینکه، تفاوت اساسی بین ژن های کاذب حاصل از مضاعف شدگی و ژن ها کاذب حاصل از رونویسی معکوس این است که ژن های کاذب حاصل از مضاعف شدگی هم در ساختارشان اینترون ها مشاهده می شوند و هم گاها توالی های تنظیمی ولی این ساختار ها در ژن های حاصل از رونویسی معکوس وجود ندارند. چون منشا این ژن ها mRNA بوده است که در آن اینترون وجود نخواهند داشت و دلیل اصلی بیان نشدن این ژن ها عدم وجود توالی های ساختاری به ویژه پروموتور می باشد.

توضیحات اضافی در مورد توالی های تکراری توضیحات اولیه در جلسه قبل ارائه شده است (ژنتیک پزشکی : تدریس فصل دوم ژنتیک پزشکی ایمری جلسه اول)

ساتلایت ها به این علت به این نام نامیده می شوند که در هنگام سانترفیوژ DNAی سلول ها در شیب غلظت این بخش های تکراری به علت چگالی یکنواخت و متفاوت با سایر بخش های ژنوم در مکان هایی با فاصله از سایر توالی ها قرار می گرفتند به همین علت به آنها قمر یا ساتلایت گفته می شود.
مینی ساتلایت های VNTR به علت تغییر بالا در تعداد تکرار واحدهای تکراری در این توالی ها از آن ها در انگشت نگاری ها DNA استفاده می شود، این ها اغلب در نزدیکی تلومر ها قرار دارند.
دلایل به وجود آمدن تغییر در تعداد توالی های تکراری: این ها اغلب به علت پدیده جفت شدن ناجور رشته لغزیده (slipped strand mispairing) به وجود می آیند و در برخی از موارد نیز مضاف یا حذف شدن توالی های بلندتر DNA با تکرار های پشت سرهم در اثر کراس اول نابرابر بین DNA غیر اللی بر روی کروماتیدهای کروموزوم های همولوگ یا کروماتید های خواهری ایجاد می شوند.

تفاوت عناصر تنظیمی سیس و ترانس
عوامل تنظیمی ترانس محسوب می شوند که بتوانند بر روی هر دو رشته DNA و خارج از محدودیت مکانلی اثر تنظیمی داشته باشند مثل فاکتور های رونویسی که میتوانند این نقش رو داشته باشند.
عوامل تنظیمی سیس فقط می توانند بر روی رشته ای که روش قرار داردن و در فاصله محدودی عمل کنند مثل پروموتورها.

جهش ها :
رایجترین نوع جهش ها جهش های جانشینی باز ها می باشند که از این نوع جهش ها جهش های بدمعنی شایعترین جهش هاست که نیمی از جهش ها را شامل می شود.

• جهش های جانشینی به دوصورت جهش های انتقالی یا همون Transition و جهش های متقاطع یا Transversion می باشند. جهش های انتقالی جهش هایی هستند که در آن ها یک پورین به پورین دیگه یا یک پیریمیدین به یه پیریمیدین دیگه تبدیل میشه، اما در جهش ها متقاطع یک پیریمیدین به پورین یا بالعکس تبدیل میشه
  از لحاظ آمالی بر طبق شکلی که در اخر ارائه میشود باید جهش های متقاطع بشتر از جهش های انتقالی رخ بدهند یعنی فلش های قرمز که دوبرابر فلش های آبی هستند.
  اما به واسطه تبدیل میزان زیادی از C ها در ژنوم به T ها که درجزایر CpG رخ می دهد جهش های انتقالی در ژنوم بسیار شایع تر می باشند.
  در این نقاط سیتوزین در فرایند های اپی ژنتیکی ژنوم به متیل سیتوزین تبدیل میشود که دآمیناسیون خودبخودی متیل سیتوزین تبدیلش میکنه به T که همین باعث فراوان بودن جهش های C به T می شود(تدریس ژنتیک پزشکی).
• جهش های حذفی در صورت بزرگ بودن احتمالا در اثر کرایسنگ اور های نامتعادل رخ میدهند، مشکل اصلی جهش های جذفی کوچک درون توالی های کد کننده این است که اگر این جهش ها مضربی از سه باز را حذف نکنند در این صورت قالب خواندن را بهم ریخته و تمام کدون های بعد از محل جهش را عوض می کنند
• جهش های درجی میتوانند در اثر کراسینگ اور نامتعادل یا عملکرد درجی ترانسپوزون ها حاصل شوند.

خواهشمند است دوستان عزیز و مراجعان گرامی پیشنهادات و انتقادات خود را جهت بهبودی تدریس ها از طریق بخش ارسال نظرات با ما در میان بگذراند. باتشکر

مطالب مرتبط:

ژنتیک پزشکی : تدریس فصل دوم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه سوم

ژنتیک پزشکی : تدریس فصل دوم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه اول

کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی در یک نگاه، تعریف، رشته های مجاز، دروس و ضرایب، منابع، زمان آزمون ۹۷-۹۶

منابع مطالعاتی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی

کلاس های آمادگی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی

در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.