ژنتیک پزشکی : تدریس فصل دوم ژنتیک پزشکی ایمری جلسه چهارم (جلسه آخر)
جهش ها می توانند اثرات مختلفی بر روی پروتئین ها داشته باشند:
۱- جهش های از دست رفتن عملکرد: اگر در اثر این جهش ها فعالیت پروتیئن کمتر بشود یا پایداری محصول ژن کمتر شود به محصول این جهش ها هیپومورف گفته ولی اگر جهش باعث از دست رفتن کامل پروتئین و یا فعالیت آن بشود به محصول این جهش ها آمورف یا آلل نول گفته می شود.
جهش های از دست رفتن عملکرد به صورت اتوزوم یا وابسته به X مغلوب به ارث می رسند مگر اینکه در اثر پدیده Haplo-insufficiency باعث ایجاد الگوی توارث اتوزوم غالب بشوند ، پدیده Haploinsufficiency به این صورت می باشد که در اثر جهش از دست رفتن عملکرد یک آلل ژن فعالیت خود را به صورت کامل از دست می دهد ویک آلل فعالیت خود را به صورت کامل دارد اما فعالیت یک آلل یعنی ۵۰% از ژن برای براوردن نیاز بدن به محصول ژن کافی نمی باشد و بیماری حاصل می شود.
ژن هایی که چنین حالتی در آن ها ایجاد میشود ژن ها کد کننده گیرنده ها می باشند که وظیفه انتقال سیگنال را برعهده دارند و انتقال نیمی از سیگنال نیاز سلول را برطرف نمی کند. یا ژن های کدکننده انزیم های تنظیم کننده سرعت یک سری واکنش می باشند که مشخصاً در این حالت نیز تنظیم سرعت به میزان نصف مورد نیاز انجام خواهد شد که جوابگوی نیاز سلول نخواهد بود.
در این بیماران فنوتیپ افراد هوموزیگوت به شدت شدیدتر از افراد هتروزیگوت می باشد.
مثال هایی از این بیماری عبارت از Familial hypercholesterolemia، پورفیری حاد متناوب و ادم آنژیونوروتیک.
۲- جهش های کسب عملکرد
در این نوع جهش ها جهش باعث ایجاد افزایش سطح بیان ژن و یا ایجاد عملکرد های جدیدی می شود. در برخی از موارد جهش های کسب عملکرد باعث می شوند بیان یک ژن به صورت نا بجا و یا در زمان نامناسب انجام شود و از این طریق باعث ایجاد بیماری می شوند. گونه ای از جهش های کسب عملکرد نیز بعلت ترکیب توالی های ژن های متفاوت و ایجاد محصولات ترکیبی یا کیمرا با خواص جدید می شوند که این حالت در سرطان ها شایع می باشد. این جهش ها به صورت غالب به ارث می رسندو در حالت هوموزیگوت اثرات شدیدتری از خود نشان می دهند.
مثال هایی از بیماری های حاصل از این نوع جهش ها عبارتند از شارکوت-ماری-توت، هانتینگتون، آکندروپلازی ، سندرم واردنبرگ نوعI می باشد.
۳- جهش های غالب منفی
در این حالت یک آلل جهش یافته باعث تداخل در عملکرد آلل عادی می شود. این جهش ها اغلب در ژن های ایجاد کننده پروتئین های دیمر یا پلی مور حاصل می شوند.
مثالی از این جهش را می توان در ژن P53 مشاهده کرد همچنین این نوع جهش ها در ژن کلاژن باعث ایجاد بیماری استئوژنز ایمپرفکتا می شود.
مطالب مرتبط:
تست های تشریحی فصل دوم ژنتیک پزشکی ایمری
ژنتیک پزشکی : تدریس فصل سوم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه اول
ژنتیک پزشکی : تدریس فصل دوم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه سوم
کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی در یک نگاه، تعریف، رشته های مجاز، دروس و ضرایب، منابع، زمان آزمون ۹۷-۹۶
منابع مطالعاتی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
کلاس های آمادگی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.
