ژنتیک پزشکی : تدریس فصل شانزدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری)
ژنتیک پزشکی – تراتوژن ها (Teratogens)
تراتوژن عاملی است که در توسعه و تکوین طبیعی رویانی یا جنینی مداخله میکند و موجب نقص نوزاد میشود.
- داروها و مواد شیمیایی مانند تالیدومید و الکل
- عفونت‌های مادر (مستعد بودن مغز، چشم و گوش در خلال تکامل جنینی به آسیب ناشی از عفونت) مانند سرخجه، سیتومگالوویروس، توکسوپلاسموز، لیستریا و پارووویروس
- عناصر فیزیکی مانند پرتوهای یونیزان و بیش گرمایی طولانی
- بیماری مادر (به دلیل همراهی) مانند دیابت شیرین، فنیل کتونوری و صرع مادر
| داروهای دارای اثر تراتوژن تایید شده در انسان | |
| دارو | آثار |
| مهارکننده های ACE | دیسپلازی کلیه |
| الکل | نقایص قلبی، میکروسفالی، شکل خاص صورت |
| کلروکوئین | کوریورتینیت، ناشنوایی |
| دی اتیل اِستیل بسترول | بدریختی رحم، آدنوکارسینومای واژینال |
| لیتیم | نقایص قلبی (آنومالی اِبشتین) |
| رتینوئیدها | نقایص چشم وگوش، هیدروسفالی |
| فنیتوئین | نقایص قلبی، شکاف کام، هیپوپلازی اندام ها |
| استرپتومایسین | ناشنوایی |
| تتراسایکلین | هیپوپلازی دندان و مینای دندان |
| تالیدومید | فوکوملیا، ناهنجاری گوش و قلب |
| والپروئیک اسید | نقایص لوله عصبی، شکل ویژه صورت |
| وارفارین | هایپوپلازی استخوان بینی، نقص در اپیفیز |
تالیدومید و سندرم دیسمورفیک (کژریخت)
- تالیدومید داروی آرامبخش است و دوره بحرانی برای صدمه، روزهای ۳۵-۲۰ بارداری (۵۰-۳۴ روز پس از آغاز آخرین دوره قاعدگی) است.
- ناهنجاری‌های ایجاد شده: فوکوملیا (مشخص‌ترین)، نقایص گوش، میکروفتالمی، شکاف لب/کام، ناهنجاری‌های درونی شدید متاثرکننده قلب، کلیه‌ها یا دستگاه گوارشی (در ۴۰٪ از بچه‌ها) که در اوایل نوزادی منجر به فوت میشود.
- فوکوملیا: اندام تغییریافته باله مانند یا شبه فُک در اثر فقدان بخشی از استخوان‌های دراز یا کل آن با ابقای انگشتان
- املیا (Emelia): فقدان مادرزادی یکی از اندام‌ها یا همه آن‌ها
- پروملیا : مالفورماسیون مادرزادی یک اندام حرکتی (اصطلاح عمومی).
- آملیا: فقدان یک اندام حرکتی.
- سیرونوملیا : همجوشی ساقهای پا که ظاهری شبیه دم مرمیاد (پری دریایی) بوجود میآورد.
- فنوکپی: فنوتیپ خاصی که بواسطه فاکتورهای اگزوژن (مثل تراتوژنها) ایجاد میشود و فنوتیپی را تقلید میکند که بواسطه فاکتورهای ژنتیکی(مانند اختلال تک ژنی) بوجود میآید.
در صورت مصرف الکل توسط مادر در خلال دوره بارداری شکل ظاهری اختصاصی صورت، شیارهای پلکی کوتاه و فیلتروم (لب بالا) صاف بلند، تاخیر توسعه‌ای و تکوینی متوسط، فعالیت بیش از حد در اواخر بچگی و فقدان مهارت دیده میشود.
مطالب مرتبط:
مقالات و مطالب مرتبط با ژنتیک پزشکی
کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی در یک نگاه، تعریف، رشته های مجاز، دروس و ضرایب، منابع، زمان آزمون ۹۷-۹۶
منابع مطالعاتی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
کلاس های آمادگی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.
