ژنتیک پزشکی : تدریس فصل شانزدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه آخر

ژنتیک پزشکی : تدریس فصل شانزدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری)

عفونت‌های مادر و آسیب های ایجاد شده توسط آن ها :

آلودگی جنینی در صورت عفونت مادر با نمونه‌گیری از خون جنینی بررسی می­شود:

• جست‌وجوی پادتن‌های IgM
• بررسی علامت عمومی عفونت مانند عملکرد ناهنجار کبد و ترومبوسیتوپنی

پرتوهای یونیزان

-دوزهای سنگین (بیش از مقادیر استفاده شده در رادیوگرافی) موجب میکروسفالی و نقایص چشمی در جنین می‌گردد.

-حساس‌ترین زمان، از ۵-۲ هفتگی پس از بارداری است.

بیش­گرمایی طولانی (hyperthermia)

-در اوایل بارداری موجب میکروسفالی، میکروفتالمی و نقایص مربوط به مهاجرت نورون‌ها می‌شود و می­بایست در سه ماهه اول بارداری از حمام آب داغ و سونا پرهیز نمود.

دیابت شیرین وابسته به انسولین مادر

-بروز ناهنجاری‌های مادرزادی در فرزندان مادر مبتلا، ۳-۲ برابر افزایش می‌یابد.

-بدریختی‌های شایع در این نوزادان شامل بیماری‌های مادرزادی قلب، نقایص لوله‌ عصبی، آژنزی خاجی، هیپوپلازی ران، هولوپروزنسفالی و سیرنوملیا یا مرمیادیسم (پری دریایی) (Sirenomelia ، Mermaidism) است.

-احتمال ناهنجاری با کیفیت کنترل مقادیر گلوکز خون مادر (بررسی منظم سطوح گلوکز خون و هموگلوبین گلیکوزید) در خلال بارداری رابطه‌ معکوس دارد.

فنیل کتونوری درمان نشده‌ی مادر

-مقدار فنیل‌آلانین بالای سرم در زن باردار مبتلا به فنیل کتونوری بدون رژیم غذایی اختصاصی موجب بروز عقب‌ماندگی ذهنی ۱۰۰٪ در زاده‌ها می‌گردد.

-ناهنجاری‌های ساختاری شامل میکروسفالی و نقایص مادرزادی قلب است و برای مهار آن از رژیم غذایی با فنیل‌آلانین پائین در پیش از  بارداری و خلال آن استفاده می­شود.

صرع مادر

– بروز نقایص هنگام تولد در بچه‌های در معرض داروهای ضد‌‌ صرع (AEDs) 10-5٪ (۴-۲ برابر خطر زمینه‌ای جمعیت) است.

-در صورت قرار گرفتن جنین در معرض بیش از یک AED خطر دو برابر می‌شود و بالاترین خطر مربوط به سدیم والپروات است.

-ناهنجاری‌های به‌وجود آمده در جنین در نتیجه‌ی سندرم‌های جنینی ضد تشنج (FACS= Fetal Anti Convulsant Syndromes): طیف گسترده شامل نقایص لوله عصبی (۲٪)، شکاف دهانی، ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی- ادراری مانند هیپوسپادیاس، بیماری‌های مادرزادی قلب و نقایص اعضای حرکتی- مهم‌ترین جنبه‌ی خطر ناشی از AEDs و FACS، مشکلات یادگیری و مسائل رفتاری است.

-ویژگی‌های چهره‌ای مشخصی در سندرم جنینی ناشی از والپروات سدیم دیده می‌شود.

بدریختی‌هایی با علت ناشناخته

۵۰٪ از همه‌ موارد را شامل می‌شود مانند فتق ایزوله دیافراگم، فیستول تراکئو-ایزوفاگال به دلیل انسداد عروقی، آترزی آنال (انسداد مقعد) و نقایص کاهش اندام حرکتی منفرد (به دلیل فقدان منبع تغذیه‌ی عروقی).

تناسب و عدم تناسب

به عنوان یک تعمیم کلی، ناهنجاری‌های خط میانی و تقارنی اساساً پایه‌ ژنتیکی دارند مانند

• دیسپلازی کلیه و کرانیال
• ترقوه‌های هیپوپلاستیک یا فقدان آن‌ها که نمایانگر اختلال بافتی منتشره است .

عدم تقارن مشخص دگر ریختی‌های اندام حرکتی به احتمال زیاد پایه‌ی غیرژنتیکی دارند. در تمام این موارد خطر رخداد دوباره برای خواهران و برادران بعدی ناچیز است و موارد جهش جدید یا ریزحذف‌ها برای فرزندان فرد مبتلا با خطر قابل توجهی همراه است.

مطالب مرتبط:

تدریس ژنتیک پزشکی

مقالات و مطالب مرتبط با ژنتیک پزشکی

کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی در یک نگاه، تعریف، رشته های مجاز، دروس و ضرایب، منابع، زمان آزمون ۹۷-۹۶

منابع مطالعاتی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی

کلاس های آمادگی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی

در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.