ژنتیک پزشکی : تدریس فصل چهاردهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه دوازدهم
سندرم پیش‌آمادگی یا مستعد کننده سرطان خانوادگی
به خانواده‌هایی نسبت داده می‌شود که سرطان در بیش از یک جایگاه از فرد یا در جایگاه‌های متفاوت در اعضای متعدد از خانواده و بیش از حد انتظار رخ می‌دهد، برخلاف اکثر سرطان‌های ناشی از سندرم سرطان وراثتی که در یک جایگاه ویژه رخ می‌دهد. در اکثریت به شکل غالب به ارث می‌رسد. بسیاری از آنها نفوذ کامل دارند. فرزندان افراد مبتلا دارای ۵۰% شانس به ارث بردن ژن و بنابراین خطر افزایش یافته هستند.
افراد واجد این سندرم‌ها:
- در معرض خطر پیدایش تومور دوم (چند کانونی یا دو سویه) هستند.
- دارای خطر افزایش یافته ابتلا در سنین نسبتاً جوان‌تر هستند.
- می‌توانند در جایگاه‌های متفاوتی از بدن تومور داشته باشند.
- علائم پیشنهادکننده یک سندرم مستعدکننده به سرطان وراثتی در یک خانواده
- خویشاوندان متعدد نزدیک به‌هم (با درجه اول یا دوم) با یک سرطان رایج
- خویشاوندان متعدد نزدیک به هم با سرطان‌های مرتبط به هم مانند سینه و تخمدان یا روده و اندومتریال
- دو عضو خانواده با سرطانی نادر و یکسان
- سن بروز غیرعادی اولیه سرطان
- تومورهای دوسویه در اندام‌های جفت
- تومورهای همزمان (Synchronous) یا تومورهای پیاپی (successive)
- تومورهایی در دو اندام متفاوت در یک فرد
مثال‌هایی از سندرم پیش آمادگی سرطان خانوادگی
- سندرم لی- فرامنی
- NPCC (لینچ تیپ I و II )
- سندرم Turcot: ناشی از جهش‌هایی در ژن APC و دو ژن مربوط به ترمیم جفت‌شدگی ناجور (hMLH1 و hMLH2)
- سندرم Muir – Torre: ناشی از رخداد جهش در ژن ترمیم جفت‌شدگی ناجور به نام hMSH2 واقع در ۲p15-16
- نئوپلازی تیپ I درون‌ریز چندگانه (MEN I): ناشی از جهش در ژنMEN1 واقع در ۱۱q13
معیارهای پیشنهادکننده یک شکل خانوادگی از سرطان کولون
۱- حضور دست‌کم سه فرد خویشاوند مبتلا که یکی از آنها با دو فرد دیگر نسبت خویشاوندی درجه اول داشته باشد و تشخیص FAP برای او رد شده باشد.
۲- دست‌کم دو نسل پیاپی را مبتلا کرده باشد.
۳- تشخیص سرطان در دست‌کم یکی از بستگان پیش از ۵۰ سالگی انجام گرفته باشد.
مطالب مرتبط:
کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی در یک نگاه، تعریف، رشته های مجاز، دروس و ضرایب، منابع، زمان آزمون ۹۷-۹۶
منابع مطالعاتی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
کلاس های آمادگی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.
