ژنتیک پزشکی : سوالات تالیفی فصل هجدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری)

ژنتیک پزشکی امری - ایمری

ژنتیک پزشکی : سوالات تالیفی فصل هجدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری)

۱- کدام ریزحذف در صورتیکه یک کاریوتایپ مناسب تهیه شود قابل مشاهده است؟

الف) ویلیامز

ب) دی جرج

ج) اسمیت مگنیس

د) پرادر ویلی

۲- کدام گزینه از اندیکاسیون های آنالیز کروموزومی/ریزآرایهCGH نیست؟

الف)سندرم های شکست کروموزومی            ب)مرده زایی با علت ناشناخته

ج)  آمنوره اولیه                                     د)سندرم های تک ژنی

 

۳- در کدام مورد آنالیز کروموزومی اندیکاسیون دارد؟

الف) افراد دارای نقص ایمنی

ب) در افراد دارای حساسیت به نور و کوتاهی قد

ج) افراد دارای قاعدگی نامنظم

د) افراد دارای پلی داکتیلی

۴- میزان بروز ناهنجاری های کروموزومی در کدام یک بیشتر است؟

الف) تخمک های بالغ

ب) اسپرم های بالغ

ج) بارداری های تشخیص داده شده

د) جنین های سالم از لحاظ مورفولوژی

۵- کدام ناهنجاری کروموزومی در سقط های خود به خودی بیشترین بروز را دارد؟

الف)تریزومی۲۱

ب)تریزومی۱۶

ج)مونوزومیX

د)تریپلوئیدی

 

۶- کدام ناهنجاری کروموزومی در نوزادان متولد شده بیشترین بروز را دارد؟

الف)تریزومی۱۳

ب)تریزومی۱۸

ج)تریزومی۲۱

د)مونوزومیX

                                                                      

 

۷- کدام ناهنجاری کروموزومی در نوزادان متولد شده بیشترین بروز را دارد؟

الف)۴۷,XXY                               ب)نوآرایی های متعادل

ج)نوآرایی های نامتعادل                    د) تریزومی۱۶

 

۸- در کدام آنیوپلوئیدی زیر، جنین مبتلا به احتمال کمتری به تولد زنده منجر خواهد شد؟

الف)مونوزومیX                       ب)تریزومی۲۱

ج)تریزومی۱۸                    د)تریزومی۱۳

 

 

۹- در مورد سندرم داون کدام گزینه صحیح نیست؟

الف)ناهنجاری قلبی مادرزادی در۴۰ تا ۴۵ درصد از افراد مبتلا وجود دارند

ب) شایعترین یافته بالینی در بدو تولد زبان بیرون زده و چین اپی کانتیک چشم است

ج) در ۵۰ درصد از افراد مبتلا شیار منفرد عرضی کف دست وجود دارد

د)میانگینIQ در افراد جوان مبتلا به داون حدود ۴۰ تا ۴۵ است.

 

 

۱۰-در کدام حالت خطر وقوع مجدد برای سندرم داون بالاتر است؟

الف)تریزومی کامل                             ب)جابه جایی روبرت سونی نوظهور

ج)جابه جایی روبرت سونی وراثتی از مادر            د)جابه جایی روبرت سونی وراثتی از پدر

 

 

۱۱- یک زن دارای جهش کامل مربوط به سندرمX شکننده است، به ترتیب چند درصد از پسران و دختران وی دارای عقب ماندگی ذهنی خواهند بود؟

الف)۵۰ درصد – ۲۵ درصد                      ب)۵۰ درصد – ۵۰ درصد

ج)۵۰ درصد – ۰ درصد                          د)۲۵ درصد – ۲۵ درصد

 

۱۲- بهترین روش برای شناسایی ناهنجاری های ژنی در بیماران دیسمورفیک و یا دارای اختلال ذهنی کدام گزینه است؟

الف)MLPA                            ب)PCR

ج)array CGH                       د)کاریوتایپ

 

۱۳- مکانیسم ایجاد حذف در سندرم هایی مانندDi George  , Smith Magenis چیست؟

الف) شکست های کروموزومی

ب)نو ترکیبی بین نواحیLCR

ج)خطاهای همانندسازی

د) نقص ترمیمDNA

 

۱۴- کدام گزینه در مورد سندرم دی جورج) ریز حذف۲۲q11) صحیح نیست؟

الف) اغلب به صورت اسپورادیک بروز می کند

ب) دارای ناهنجاری های قلبی، هایپرپلازی تیموس و پاراتیروئید هستند

ج) حذف۳Mb از ناحیه۲۲q11 رخ می دهد

د) ۲۵ درصد از بیماران در بزرگسالی اپیزودهای شبیه شیزوفرنی دارند

 

۱۵- Haploinsufficiency در ژن الاستین در ناحیه۷q11 علت اصلی کدام ناهنجاری است؟

الف)سندرم ویلیامز

ب)سندرم اسمیت ماگنیس

ج)رتینوبلاستوما

د) دی جرج

 

۱۶- کدام سندرم مشخصات بالینی متمایزی ندارد و معمولا از طریق خصوصیات رفتاری بیماران شناسایی می شود؟

الف)سندرم ویلیامز     ب)سندرم دی جرج                  ج)سندرم اسمیت مگنیس                د)سندرم حذف۱p36

 

۱۷- کدام سندرم ریزحذف شباهت زیادی با سندرم آنجلمن نشان می دهد؟

الف)سندرم حذف۱q21.1                 ب)سندرم حذف۱۷q21.31

ج) سندرم حذف۱p36                     د)سندرم حذف۹q34

 

۱۸- کدام حالت از هرمافرودیت ها شیوع کمتری دارد؟

الف) هرمافرودیت واقعی

ب) هرمافرودیت کاذب مردان

ج) هرمافرودیت کاذب زنان

د) تومورهای ترشح کننده آندروژن در زن ها

 

۱۹- وجودovotestis از ویژگی های چه نوع هرمافرودیتی است؟

الف)هرمافرودیت واقعی               ب)هرمافرودیت کاذب مردان

ج)هرمافرودیت کاذب زنان                   د)تومورهای ترشح کننده آندروژن در زن ها

 

۲۰-  در کدام یک از سندرم های شکست کروموزومی، تبادل کروماتیدهای خواهریSCE افزایش دارد؟

الف)آتاکسی تلانژکتازی         ب)سندرم بلوم                    ج)آنمی فانکونی                   د)رتینوبلاستوما

 

۲۱- فردی دارای ناهنجاری های دست از جمله ساعد و انگشت شست است، افزایش رنگ دانه های پوستی و نقص مغز استخوان دارد، و حالت پان سایتوپنیPancytopenia دارد، همچنین در سلول های کشت شده بیمار شکست های کروموزومی مشاهده است. تشخیص کدام بیماری محتمل است؟

الف)آتاکسی تلانژکتازی

ب)سندرم بلوم

ج) آنمی فانکونی

د) گزودرماپیگمانتوزوا

 

۲۲- مهمترین علت هرمافرودیسم کاذب زنان کدام است؟

الف) مصرف خوراکی آندروژن توسط مادر

ب) هایپرپلازی مادرزادی فوق کلیه

ج) توکورهای ترشح کننده آندروژن

د) موزائیسم ۴۵X  ,  ۴۶ XY

 

۲۳- کدام ژن در نقاط کنترلی چرخه سلول باTP53 , BRCA1 برهمکنش دارد و در ترمیم DNA در قبل از مرحلهS نقش دارد؟

الف) ATM

ب) BER

ج) TBX7

د) BLM

۲۴- در مورد هرمافرودیسم کاذب مردانه کدام گزینه غلط است؟

الف) دستگاه تناسلی خارجی مبهم است یا زنانه است

ب) مهمترین علت آن عدم حساسیت به آندروژن است

ج) نوعی از آن به علت دیسپلازی کامپوملیک و جهش در ژن SOX9 است

د) نوعی از آن موزائیسم کروموزومی۴۵X , 46XY است که اغلب موارد دستگاه تناسلی مبهم یا زنانه دارند

 

۲۵- در کدام سندرم، جا به جایی روبرت سونین نمی تواند علت ایجاد آن باشد؟

الف) سندرم داون     ب) سندرم پاتو

ج) سندرم ادوارد       د) هیچکدام

 

۲۶- در مورد فردی که حامل جا به جایی۲۱q21q است، کدام گزینه صحیح نیست؟

الف) ۱۰۰ درصد فرزندان آن سندرم داون خواهند بود

ب) احتمال مرده زایی یا سقط نوزادان وی بسیار بالا است

ج) فرزند زنده متولد شده ان دارای ۴۵ کروموزوم خواهد بود

د) در زمان  تشکیل گامت ها، تنها گامت تریزومی می تواند ایجاد شود

 

۲۷- در مورد سندرم ترنر کدام گزینه غلط است؟

الف) نابارور هستند

ب) قد کوتاه و عقب ماندگی هوشی متوسط دارند

ج) شایعترین حالت۴۵X است

د)علت آن مربوط به بازوی کوتاهX است

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,
نوشتهٔ پیشین
ژنتیک پزشکی : تدریس فصل نوزدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه چهارم
نوشتهٔ بعدی
پاسخ تشریحی تالیفی فصل هجدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری)

پست های مرتبط

2 دیدگاه. ارسال دیدگاه جدید

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

این فیلد را پر کنید
این فیلد را پر کنید
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
برای ادامه، شما باید با قوانین موافقت کنید

فهرست
Cresta Help Chat
Send via WhatsApp
error: Content is protected !!