ژنتیک پزشکی: سوالات تالیفی فصل نوزدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری)

۱- کدام گزینه در مورد بیماری هانتینگتون صحیح نیست؟
الف) اتوزومی غالب با سن بروز متغیر است که ویژگی پیش بینی یا آنتی¬سیپاسیون (Anticipation) را نیز نشان می¬دهد
ب) نفوذپذیری ناکامل و نرخ جهش بسیار پایین است.
ج) پروتین هانتینگتین در آپوپتوز نقش دارد.
د) تکرارهای ۴۰، ۴۵ و ۵۰ ارتباط مستقیم با سن بروز به ترتیب در ۵۷، ۳۷ و ۲۶ سالگی دارد.

۲- کدام گزینه در مورد هموفیلی صحیح نیست؟
الف)درجه شدت بیماری ارتباط مستقیمی با میزان کاهش فعالیت آنزیم دارد
ب)علایم بالینی هموفیلی نوعB شدیدتر از نوع A است
ج) نوعA همان نوع کلاسیک است و هموفیلی کلاسیک نام دارد
د)در اعضای مبتلا به یک خانواده، شدت بیماری یکسان است

۳- ژن هموفیلیA( فاکتورVIII)، در …….. قرار دارد و متشکل از ……. اگزون است.
الف) انتهای بازوی کوتاهX – 34
ب) انتهای بازوی بلندX – 34
ج) انتهای بازوی کوتاهX – 26
د) انتهای بازوی بلندX – 26

۴- در مورد ژنتیک بیماری هموفیلی کدام گزینه صحیح است؟
الف) جهشFlip inversion در ۵ درصد از موارد شدید هموفیلی دیده می شود
ب) ۵۰ درصد از کل موارد جهش های ژن فاکتورVIII به صورت حذف شدگی هستند
ج) واژگونی Flip در اثر کراسینگ اور بین اینترون۲۲ و نسخه دیگر از همین ژن در نزدیکی سانترومر کروموزومX ایجاد می شود
د) واژگونی Flip را به راحتی با PCR می توان تشخیص داد ولی سایر جهش ها نیازمند بررسی های پیچیده تری هستند

۵- علت ایجاد کدام بیماری، گسترش تکرار سه نوکلئوتیدی است؟
الف)DMD
ب)NF1
ج)HD
د)CF

۶- علت بروز بیماری در دیستروفی میوتونیک کدام است؟
الف)کاهش بیان ژن DMPK
ب)تداخل عملکردیRNA ژن DMRK با پردازش برخی ژن ها
ج)فقدان عملکردی RNA ی ژن DMPK
د)افزایش بیان ژن DMPK

۷- در مورد ارتباط ژنوتیپ – فنوتیپ در دیستروفی میوتونی کدام گزینه صحیح نیست؟
الف)در نوع مادرزادی، تعداد تکرارها بسیار زیاد بوده و منحصرا از مادر به ارث می برد
ب)گسترش تکرار های نسبتا کوچک در میوز مرد رخ می دهد
ج)اغلب جهش های MD در ابتدا در خلال میوز مونث ایجاد می شوند
د) افراد مبتلا معمولا تعداد تکرارCTG بالای ۵۰ تکرار دارند

۸- کدام بیماری در اثر تکرارهای ۴ نوکلئوتیدی CCTG در ژن ZNF9 ایجاد می شود؟
الف)MD

ب)DMD
ج)PROMM

د)HMSN

۹- کدام گزینه در رابطه با نوروفیبروماتوزNF نادرست است؟
الف)هر دو نوع(NF2,NF1) جزء سندرم های سرطان وراثتی هستند
ب) یکی از شایع ترین بیماری ها حتی در بین مردم عادی است
ج) NF1 علائم بالینی شدیدتری نسبت بهNF2 دارد
د)توارث هر دو نوع به صورت اتوزومی غالب است

۱۰- مهمترین علائمNF1 و NF2 کدام گزینه است؟( به ترتیب)
الف)Vestibular schuannomos – Cafe au lait
ب) Cafe au lait – Cafe au lait
ج) Vestibular schuannomos – Hamartomata
د)Cataract – Cafe au lait

۱۱-در کدام ژن جهش هایی با تاثیر منفی غالب مشاهده می شود؟
الف)Neurofibromin ب)FBN1
ج)CFTR د)PMP22

۱۲- جهش در ژن فیبریلین نوع۲ علت کدام سندرم است؟
الف)آراکنوداکتیلی کانتراکترال مادرزادی
ب) سندرم لوئیز دیتز
ج)سندرم مارفان
د)نوروفیبروماتوز تیپ ۲

۱۳- در رابطه با ارتباط ژنوتیپ – فنوتیپ بیماری CF و تاثیر انواع جهش ها بر روی عملکرد پروتئین کدام گزینه صحیح نیست؟
الف)توقف کامل یا نسبی تولید پروتئین ——- G542X
ب) مانع از عملکرد صحیح پروتئین ———-G551D
ج)تغییر در میزان عملکرد پوتئین———–phe 508 del
د) هوموزیگوت های phe 508 del فرم شدید بیماری را ایجاد می کند

۱۴- کدام نوع از آریتمی های ارثی توارث اتوزومی مغلوب داشته و با ناشنوایی همراه است؟
الف)سندرمRomano -Ward ب)سندرمBrugada
ج)AVRC د)Tervell and lange – nielsen

۱۵- در مورد آتروفی عضلانی نخاعی(SMA) کدام گزینه صحیح نیست؟
الف)از لحاظ بالینی و ژنتیکی هتروژن هستند و در میان رایج ترین علل مرگ و میر دوران کودکی قرار دارند
ب)سه فرم کودکی با بروز یک در ۱۰ هزار و فراوانی حاملان یک در ۵۰ دارد
ج)تیپ یک رایج ترین و خفیف ترین نوع و تیپ سه شدیدترین و کمیاب ترین نوع است
د)هر سه نوع طیف پیوسته ای از یک بیماری هستند و درمان قطعی برای آنها وجود ندارند

نوشتهٔ پیشین
ژنتیک پزشکی : تدریس فصل نوزدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه هفتم – هموفیلی ها
نوشتهٔ بعدی
ژنتیک پزشکی: پاسخ سوالات تالیفی فصل نوزدهم ژنتیک پزشکی امری

پست های مرتبط

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

این فیلد را پر کنید
این فیلد را پر کنید
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
برای ادامه، شما باید با قوانین موافقت کنید

فهرست
Cresta Help Chat
Send via WhatsApp
error: Content is protected !!