ژنتیک پزشکی
جواب سوال ۱: گزینه ب
دیسپلازی
برخلاف مالفورماسیونها که به لحاظ فضایی و به طور موقتی تعریف می‌شوند، دیسپلازی‌ها به دلیل آسیب پیشرونده تکوین یا بلوغ یک بافت خاص ایجاد می‌گردند که ناشی از سوء عملکرد سلولی پایدار است که در سازمان‌بندی، تکثیر، تمایز، عملکرد یا تخریب نادرست سلول‌ها تظاهر می‌یابند و منجر به پاتولوژی مورفولوژیکی یا بافت‌شناختی میشود. دیسپلازی، یک ناحیه مشخص از بدن را درگیر نمی‌کند؛ بلکه بر یک بافت خاص یا یک نوع سلول خاص اثر می‌گذارد. بنابراین، بسیاری از دیسپلازی‌ها موجب تغییرات مورفولوژیکی در سرتاسر بدن می‌شوند. منشأ اکثر دیسپلازی‌ها نقایص ژنتیکی می‌باشند
جواب سوال ۲: گزینه ب
مالفورماسیون (Malformation)
نقص اولیه‌ی ساختاری یک اندام یا بخشی از اندام که در اثر ناهنجاری ذاتی در فرایند تکوین تکامل زیستی رخ می‌دهد (بدریختی ذاتی یا اولیه).
در این حالت تکامل اولیه‌ی اندام یا بافت ویژه‌ای متوقف یا به شکل اشتباه جهت داده میشود. مثال ها شامل: ناهنجاری‌های مادرزادی قلب مانند نقایص دیواره بطن یا دهلیز، شکاف لب و/ یا کام، نقایص لوله عصبی مانند آنانسفالی یا میلومنینگوسل
جواب سوال ۳: ج
- ناهنجاری‌های کروموزومی: مسئول ۶٪ همه ناهنجاری‌های مادرزادی تشخیص داده شده است که اگر موارد مثبت برای microarray-CGH را محاسبه کنیم بیشتر می شود.
- نقایص تک ژنی: مسئول ۵/۷٪ همه‌ی ناهنجاری‌های مادرزادی است.
- وراثت چندعاملی: مسئول اکثر ناهنجاری‌های مادرزادی و بیشتر بدریختی‌های ایزوله است (۲۰-۳۰ درصد).
جواب سوال ۴: گزینه ب
اکتروداکتیلی در شکل ایزوله به صورت صفت اتوزومی غالب با نفوذ کاهش یافته به ارث می رسد زمانیکه به علت مضاعف شدگی های ریز ناحیه ۱۰q24 یا ۱۷p13.3 ، ریزحذف های ۲q31.1 یا عدم تعادل های ظریف (subtle imbalances) در ناحیه ۷q21.3 ایجاد شود. و گاها به ندرت توارث مغلوب دارد زمانیکه جهش در ژن DLX5 وجود داشته باشد (در ۷q21.3). اکتروداکتیلی در شکل چندگانه یکی از علایم سندرم EEC (Ectodermal Dysplasia, Ectrodactyly and Cleft Lip/Palate) با وراثت غالب اتوزومی است و علت ان جهش در ژن TP63 می باشد.
جواب سوال ۵: گزینه د
انواع هولوپروزنسفالی از نظر اتیولوژی
تریزومی۱۳ (رایج‌ترین)
حذف‌های ۷q36, 2p21,18p و ۲۱q22.3
مضاعف‌شدگیpter ۳p24 –
مضاعف‌شدگی یا حذف ۱۳q
تری پلوئیدی
۱٫سندرم دی جرج/ ولوکاردیوفاشیال ۲۲q11
۲٫سندرم SLOS با وراثت اتوزومی مغلوب و همراه با سطوح کم کلسترول ( در اثر کمبود ۷-دهیدروکلسترول ردوکتاز)
جهش‌های هتروزیگوس در ژن‌های زیر درجات متغیر شامل میکروفرم‌های خفیف با علایم فقدان بویایی (anosmia) تا شکل کشنده (alobar) را موجب میشود:
- Sonic Hedgehog (SHH) بر روی ۷q36: بیشترین نقش را دارد و مسئول ۲۰٪ همه‌ی موارد خانوادگی و ۱-۱۰٪ موارد ایزوله است.
- ZIC2 بر روی ۱۳q32
SIX3 بر روی ۲p21
جواب سوال ۶: گزینه ب
جواب سوال ۷: گزینه ب
احتمال آسیب تراتوژن ها در دوره اندام زایی جنین (سه ماهه اول بارداری) بیشتر از سایر دوره ها است
جواب سوال ۸: گزینه د
علایم سندرم نونان مشابه علایم مربوط به سندرم ترنر مانند قدکوتاه، گردن پرده‌دار، افزایش زاویه در آرنج است.
جواب سوال ۹: گزینه الف
جواب سوال ۱۰: گزینه ج
- ژن دخیل:NSD1 رمزکننده کمک تنظیم کننده همراه گیرنده آندروژن (androgen receptor-associated co-regulator) که واجد ۳۲ اگزون بوده و بر روی۵q35 واقع است.
- جهش‌ها: تغییر چهارچوب، حذف ژن و جابه جاییهای متعادل کروموزومی با ناحیه شکست روی۵q35 و ۲-Mb deletion
*جهش‌ها و حذف ها بیشتر خودبه‌خودی Denovo رخ می‌دهند و انتقال والد- فرزند نادر است (زیرا اکثر بیماران مشکلات یادگیری دارند
جواب سوال ۱۱: گزینه ج
۵۰٪ از همه‌ی بارداری‌ها پیش از لانه‌گزینی (۵-۶ روز پس از لقاح یا اندکی پس از آن) پیش از آن‌که مادر متوجه بارداری شود، سقط می‌گردند.
۱۵٪ از تمام موارد بارداری های تشخیص داده شده، پیش از ۱۲ هفتگی بارداری به طور خودبه‌خودی خاتمه می‌یابند.
در ۸۵-۸۰٪ از سقط‌های تشخیص داده شده، ناهنجاری‌های ساختاری بزرگ وجود دارد
در ۵۰٪ از همه سقط‌های خودبه‌خودی ناهنجاری‌های کروموزومی (تریزومی، مونوزومی و یا تریپلوئیدی) یافت میشود
جواب سوال ۱۲: گزینه الف
در صورت وجود ناهنجاری‌های ساختاری بزرگ تا ۶۰٪ افزایش مییابد. ناهنجاری‌های زیرمیکروسکوپی یا تک ژنی خودبه‌خودی (De novo) مسئول نسبت باقی مانده (۴۰ درصد) است.
مطالب مرتبط:
مقالات و مطالب مرتبط با ژنتیک پزشکی
کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی در یک نگاه، تعریف، رشته های مجاز، دروس و ضرایب، منابع، زمان آزمون ۹۷-۹۶
منابع مطالعاتی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
کلاس های آمادگی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.
