QF-PCR، آزمون PCR کمی برای تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی ها
دلایل درخواست آزمایشات تشخیص پیش از تولد توسط خانواده ها:
- به دنیا آمدن فرزند قبلی
- وجود حالت غیرعادلی ساختاری متوازن در کورموزوم در یکی از والدین
- نتیجه همراه با احتمال خطر در آزمایشات سونوگرافی
در این موارد اغلب کاریوتایپ از جنین با استفاده از مایع آمنیوتیک در هفته های ۱۴ تا۲۰ و یا پرزهای کوریونی در هفته های ۹ تا ۱۲ به دست می آید. همچنین علاوه بر موارد ذکر شده در بالا رایج ترین عامل در خواست بررسی ها کروموزومی؛
- اندیکاسیون ترکیبی سن مادر و بررسی های بیوشیمیایی سرم مادر است که نشان دهنده احتمال تریزومی در جنین می باشد
به صورت کلی سه نوع تریزومی اتوزومی می توانند در این موارد از همه خطرناکتر باشند یعنی تریزومی ۱۳ ، ۱۸ و ۲۱ زیرا تنها این تریزومی ها احتمال ایجاد فرزندان قابل زنده ماندن و بیمار را ایجاد می کنند. این های معمولاً از طریق QF-PCR بررسی می شوند، زیرا روش ها آمنیوسنتز و بررسی پرزهای کوریونی زمان زیادی صرف می کنند.
QF-PCR یک پروسه Multiplex PCR می باشد که در آن از پرایمرهای فلورسانس استفاده می شود. این پرایمرها برای بررسی چند مارکر پلی مورفیک از نوع میکروساتالایت ها طرای شده اند. این مارکرها بر روی کروموزوم های ۱۳ ، ۱۸ و ۲۱ قرار دارند.
در صورت وجود حالت تریزومی، پس از تکثیر مارکرها و بررسی ها ۳ پیک برای برخی از ماکرها و یا دو پیک با نسبت ۲:۱ مشاهده می شود.
اگر احتمال آلودگی DNA جنینی با DNA مادری نیز وجود داشته باشد در این حالت ژنوتیپ به دست آمده با ژنوتیک به دست آمده توسط DNA خود مادر مورد مقایسه قرار می گیرد.
جواب تست های QF-PCR در یک روز مشخص می شود که این از جمله مزایای این روش می باشد، اما این روش قادر به شناسایی موزائیسم های کمتر از ۱۵% نمی باشد.
QF-PCR تنها به بررسی تریزومی های های ۱۳ ، ۱۸ و ۲۱ (X و Y) که از یک طرف باعث می شود این روش برخی از حالت های غیر عادی احتمالی دیگر را ندید بگیرد که این می تواند نوعی ضعف به حساب آید، از طرف حالت هایی که توسط این روش شناسایی نمی شوند با احتمال بسیار قوی نمی توانند به تولد یک نوزاد دارای اختلال زنده بیانجامند.
مطالب مرتبط:
مقالات و مطالب مرتبط با ژنتیک پزشکی
کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی در یک نگاه، تعریف، رشته های مجاز، دروس و ضرایب، منابع، زمان آزمون ۹۷-۹۶
منابع مطالعاتی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
کلاس های آمادگی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.
