تست های تشریحی فصل اول ژنتیک پزشکی ایمری
۱- کدام گزینه در رابطه با تاریخچه ژنتیک و کشفیات صورت گرفته صحیح نیست؟
الف) استفاده از واژه ژن توسط Johnnsen
ب) مشاهده تشکیل کیاسما توسط Alfons Jonssens
ج) پیشنهاد کروموزوم ها به عنوان عامل های وراثتی توسط Joseph Adams
د) اصلاح نظریه کروموزومی به نظریه ژنی توسط Thomas Morgan
۲- پدیده non-disjunction در آنافاز میوز I کدام یک از اصول استنباطی مندل را نقض می کند؟
الف) اصل یکنواختی
ب)اصل جدایی
ج) اصل جورشدگی مستقل
د) اصل جدایی و جورشدگی مستقل
۳- پدیده دایزومی تک والدی (uniparental disomy) کدام یک از اصول استنباطی مندل را نقض می کند؟
. الف) اصل یکنواختی
ب)اصل جدایی
ج) اصل جورشدگی مستقل
د) هیچکدام
۴- کدام گزینه صحیح است؟
الف) Theophilus Painter در تمام آزمایشات خود تعداد کروموزوم های انسان را ۴۸ عدد مشاهده کرد و در نهایت در مقالات خود ۴۸ کروموزوم را گزارش کرد.
ب) عدد صحیح کروموزوم های انسان یعنی ۴۶ عدد در سال ۱۹۶۵، سه سال قبل از کشف ساختار DNA مشخص شد.
ج) علت اشتباه گزارش شدن تعداد کروموزوم های انسان (۴۸) را به مشکلات تکنیکی و کیفیت مواد استفاده شده در آزمایشات نسبت می دهند.
د) اصل ترانسفورماسیون توسط Oswald Avery در سال ۱۹۲۸ مطرح شد.
۵- مهم ترین دستاورد استفاده از مگس های سرکه مانند دروزوفیلا در مطالعات ژنتیکی انسان چه بوده است؟
الف) مقایسه تترادها در میوز اول
ب) شناسایی خانواده های ژنی
ج) شناسایی کروموزوم های غول پیکر
د) شناسایی نحوه توارث برخی صفت ها
۶- کدام گزینه نادرست است؟
الف)اولین صفت تک ژنی را ویلیام بتسن و آرچیبالد گرد شناسایی کردند که آلکاپتونوری بود
ب)آلکاپتونوری اختلال کمیاب مغلوب اتوزومی بوده و نسبتا کشنده است.
ج) گرود پیشنهاد کرد که آلبینیسم و سیستینوری نیز توارث مغلوب اتوزومی دارند.
د) گرود پس از درک مکانیسم فرآیند شیمیایی آلکاپتونوری اصصلاح خطای مادرزادی متابولیسم را ابداع کرد.
۷- اولین ناهنجاری کروموزومی شناسایی شده در انسان کدام گزینه بود؟
الف) تریپلوئیدی
ب)تریزومی۱۳
ج)تریزومی۱۸
د)تریزومی۲۱
۸- در مورد بیماری های ژنتیکی کدام گزینه صحیح نیست؟
الف) بروز یک بیماری ژنتیکی در بدو تولد معمولا از میزان شیوع آن در بزرگسالی کمتر است.
ب) بیماری مادرزادی به این مفهوم است که یک وضعیت و یا بیماری در زمان تولد حضور دارد.
ج) بروز(Incidence) نرخ بیماری هایی است که به صورت جدید رخ می دهند.
د) شیوع(Prevalence) به نسبتی از یک جمعیت که در زمان مشخص مبتلا هستند، اشاره دارد.
۹- فراوان ترین اختلال ژنتیکی در بزرگسالی کدام است؟
الف)اختلالات کروموزومی
ب) اختلالات تک ژنی
ج)اختلالات چند عاملی
د) سندرم های ریز حذف
۱۰- کدام تکنیک برای شنلسایی عدم تعادل ژنومی ظریف(کوچک) استفاده می شود؟
الف) کاریوتایپینگ
ب)CGH
ج)RFLP
د)array-CGH
مطالب مرتبط:
ژنتیک پزشکی : تدریس فصل اول ژنتیک پزشکی امری (ایمری) – جلسه اول
ژنتیک پزشکی : تدریس فصل دوم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه اول
برای پیوستن به کانال تلگرامی تدریس جز به جز منابع ژنتیک پزشکی کارشناسی ارشد و دکتری اینجا کلیک کنید
