ژنتیک پزشکی : تدریس فصل بیستم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) سوالات تالیفی
فصل بیستم کتاب ژنتیک پزشکی امری (Emery’s Elements of Medical Genetics) به مباحث پیشرفته غربالگری ژنتیکی، شناسایی ناقلین، تشخیص پیش از تولد و چالشهای لینکاژ در بیماریهای ارثی میپردازد. این سوالات تألیفی، بر پایه مفاهیم کلیدی مانند غربالگری هدفدار (targeted screening)، اهداف برنامههای غربالگری، شناسایی حاملین بیماریهای اتوزومی مغلوب، الگوهای توارث و محدودیتهای تشخیص مولکولی طراحی شدهاند. حل این سوالات به درک عمیقتر اصول پیشگیری و مشاوره ژنتیکی کمک میکند. موفق باشید!
۱- در غربالگری افراد در مورد بیماری های ژنتیکی، منظور از غربالگری هدف دار(targeted screening) چیست؟
الف) بررسی تمام افراد جمعیت برای یافتن بیماری
ب) یافتن افرادی که ریسک پائینی برای بیمار شدن دارند
ج) پیدا کردن افراد ناقل یا هتروزیگوت ها در بین اعضای خانواده در معرض خطر
د) یافتن افراد مبتلا به بیماری ژنتیکی در جمعیت
۲- اولین و مهمترین هدف برنامه های غربالگری کدام است؟
الف)کاهش تعداد افرادی که از بیماری های ژنتیکی رنج می برند
ب)افزایش آگاهی و خودمختاری افراد
ج) کمک به کشف روش های درمانی
د)جلوگیری از ازدواج افراد حامل
۳- در کدام بیماری های اتوزومی مغلوب، افراد حامل را می توان بدون آنالیز جهش و با استفاده از تست های بیوشیمیایی و یا هماتولوژی شناسایی کرد؟
الف) بیماریTay sachs- آنمی داسی شکل
ب) فنیل کتونوری – آنمی داسی شکل
ج) سیستیک فیبروزیس- گالاکتوزمی
د) گالاکتوزمی- فنیل کتونوری
۴- توارث بیماری های زیر به ترتیب از راست به چپ به چه صورت است؟
سندرم آلپورت – بیماری فابری – سندرم هورلر
الف) وابسته بهX غالب- وابسته بهX مغلوب- وابسته بهX مغلوب
ب) وابسته بهX مغلوب- وابسته بهX غالب- وابسته بهX مغلوب
ج) وابسته بهX مغلوب- وابسته بهX غالب- اتوزوم مغلوب
د) وابسته X مغلوب – وابسته بهX مغلوب – اتوزوم مغلوب
۵- بزرگترین مشکل بررسی بیماری های غالب اتوزومی با استفاده از لینکاژ مارکرهای DNA، کدام است؟
الف)نوترکیبی
ب)مارکرهای درونی
ج)informative بودن مارکرها
د)informative بودن شجره ها
۶- امروزه با توجه به شناسایی ژن عامل بسیاری از بیماری ها، استفاده از مارکرهای پلی مورفیک رو به کاهش است و بررسی مستقیم ژن انجام می شود. با این حال هنوز هم در برخی بیماری ها از مارکرها استفاده می شود. کدام گزینه از دلایل این امر نیست؟
الف)دقیق تر بودن آزمایشات آنالیز لینکاژ مارکرها در این بیماری ها نسبت به بررسی مستقیم ژن و کمک به تشخیص
ب)در برخی بیماری ها انالیز تمام جهش ها و ژن مورد نظر زمان بر و گران هستند
ج)در برخی مواقع آنالیز مستقیم ژن، توانایی تشخیص جهش را ندارد
د)در صورت وجود هتروژنی لکوسی، مارکرها دقیق تر عمل می کنند
۷- در مورد کدام بیماری اتوزوم غالب که نفوذ کم یا بروز دیررس دارند، نمی توان تشخیص زودرس انجام داد؟ (یعنی انجام تست ژنتیکی جهت تشخیص زودرس اندیکاسیون ندارد؟)
الف)هانتینگتون
ب)سندرم مارفان
ج)سرطان آدنوماتوز پولیپی خانوادگی(FAP)
د) سرطان سینه
۸- در مورد غربالگری نوزادان برای بیماری های ژنتیکی، کدام گزینه صحیح نیست؟
الف)به طور گسترده ای برای بیماری هایی مانندPKU، گالاکتوزمی و هایپرتیروئیدیسم مادرزادی انجام می شود
ب)می تواند مانع از بروز ناهنجاری های ذهنی و عقب افتادگی شود
ج)برای بیماری هایی مانند هموگلوبینوپاتی و سیستیک فیبروزیس قابل انجام نیست
د)یکی از اصول اصلی غربالگری درمان پذیر بودن بیماری است
۹- غربالگری ناقلین در جمعیت ها برای اولین بار در مورد کدام دسته از بیماری ها بود؟
الف)موکوپلی ساکاریدوزها
ب) هموگلوبینوپاتی ها
ج) اختلالات ذخیره گلیکوژن
د)اسفنگولیپیدوزها
مطالب مرتبط:
کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی در یک نگاه، تعریف، رشته های مجاز، دروس و ضرایب، منابع، زمان آزمون…
منابع مطالعاتی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی