خانه » ژنتیک پزشکی: پاسخ سوالات تالیفی فصل نوزدهم ژنتیک پزشکی امری

ژنتیک پزشکی: پاسخ سوالات تالیفی فصل نوزدهم ژنتیک پزشکی امری

در پایین همین نوشته لینک به پرسش های مربوطه برای شما گذاشته شده است.

۱٫ گزینه ب

نفوذ پذیری هانتینگتون تقریبا کامل است

۲٫ گزینه ب

علایم در هر دو شکل هموفیلی از خونریزی ملایم پس از ضربه بزرگ یا جراحی تا خونریزی خودبخودی در عضلات و مفاصل متغیر است.

درجه شدت با کاهش فعالیت هردو فاکتور ارتباط نزدیکی دارد.

سطوح زیر ۱% با تمایل شدید به خونریزی از زمان تولد همراه است.

خونریزی در مفاصل موجب درد و تورم و در صورت تکرار موجب هر بیماری مفصلی پیشرونده (Progressive arthropathy) با ناتوانی شدید میشود.

اعضای مبتلای خانواده، درجه شدت یکسانی نشان میدهند.

۳٫ گزینه د

۴٫ گزینه د.

حذف مسئول ۵% همه موارد در نتیجه کراسینگ اور نابرابر در میوز مادری که موجب فقدان کامل بیان میشود.

جهشهای تغییر چهارچوب، بیمعنا، دگرمعنا، درجی. اکثر جهشهای نقطهی در اسپرماتوژنز رخ میدهد.

وارونگی فلیپ: مسئول ۵۰% همه موارد شدید(فعالیت کمتر از ۱% فاکتور VIII) که ناشی از نوترکیبی ژنهای کوچکی به نام ژن A درون اینترون ۲۲ و نسخه دیگر ژن A واقع در فرادست نزدیک به تلومر است. میزان جهش ده برابری در سلولهای زایای مذکر مشاهده می شود. وارونگی موجب قطع ژن VIII و فعالیت بسیار پایین آن میشود (که ناشی از حلقه شدن انتهای بازوی بلند کروموزوم X مذکر برای رخداد نوترکیبی است).

۵٫ گزینه ج

۶٫ گزینه ب

بیان افزایش یافته یا کاهش یافته DMPK در موش باعث میوتونی و دیگر علائم MD نمیشود بلکه RNAی تولید شده از آلل گسترشیافته در پردازش RNAی برخی ژنها مداخله میکند. رونوشت‌های گسترش یافته DMPK در هسته تجمع یافته و از طریق اتصال به پروتئین متصل شونده به RNA CUG (CUG-BP) تأثیر کسب عملکرد دارد. به‌دلیل وجود تکرار‌های CUG در برخی آنزیم‌های اختصاصی عضله با پیرایش متغیر، مقادیر اضافی CUG-BP با برخی ژن‌های مربوط به MD تداخل دارد.

۷٫ گزینه ب

در بیشتر موارد جهش اصلی و شروع گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی در میوز مرد اتفاق میافتد. اما موارد شدید مادرزادی تقریباً به شکل تغییر‌ناپذیر از طریق مادر به ارث می‌رسند

۸٫ گزینه ج

دیستروفی میوتونیک نوع ۲ یا میوپاتی میوتونیک پروکسیمال (PROMM)

علائم شامل بروز متغیری از علائم همانند MD میباشد.

لوکوس کروموزوم: ۳q21، جهش در گسترش (CCTG)n در اینترون ۱ ژن ZNF9 رخ می دهد.

بیشتر خانوادهها آلمانی تبار هستند و بیماری نتیجه جهش موسس(بنیانگذار) منفردی است که حدود ۲۰۰ تا ۵۰۰ نسل پیش رخ داده است.

۹٫ گزینه ج

۱۰٫ گزینه الف

NF1:

علائم شامل زخم‌های پوستی رنگدانه‌ای (لکه‌های شیرقهوه‌ای، Cafe-au-lait spots)و تکه‌های گوشتی نرم کوچک (نوروفیبروماتا)، ککمکهای زیربغلی و کشاله‌ای، ماکروسفالی و غده‌های لیش، تأخیر توسعه‌ای و تکوینی در یک سوم موارد کودکی است.

NF2 :

علایم شامل لکه‌های شیرقهوه‌ای، نوروفیبروم و نیز بروز تومور در اوایل بلوغ که عصب هشتم مغزی را درگیر می‌کند (نروم‌های شنوایی، Acoustic neuromas یا شوانوماهای وستیبولار، Vestibular schwanomas)، کاتاراکت تحت بالینی(Sub-clinical) و تومورهای مغزی است.

۱۱٫ گزینه ب

ژنتیک سندرم مارفان:

الگوی وراثت: اتوزومی غالب

لوکوس کروموزوم: ۱۵q21 – واجد ژن FBN1 رمز کننده گلیکوپروتئین فیبریلین نوع ۱ با طولkb 200و ۶۵ اگزون و حاوی ۵ قلمرو. بزرگترین قلمرو (۷۵% ژن)دارای ۴۶ تکرار فاکتور رشد اپیدرمی (EGF) است.

نوع جهش: بدمعنی ، به صورت منفی– بارز، که منجر به تولید کمتر از ۳۵% میزان مورد انتظار فیبریلین در ماتریکس خارج سلولی میگردد.

۱۲٫ گزینه الف

ژنتیک سندرم بیل یا آراکنوداکتیلی کانتراکترال مادرزادی

لکوس کروموزوم: ۵q23 – واجد ژن فیبریلین نوع ۲؛ این ژن با فیبریلین نوع ۱ همولوژی دارد.

۱۳٫ گزینه ب

اثرات جهش‌های CFTR بر عملکرد فراوده های پروتئینی

کاهش نسبی یا کامل در سنتز مانند G542X و IVS8 –۶(۵T)

جلوگیری از رسیدن به غشای اپیتلیال مانند ∆F508

ایجاد اشتباه در عمکرد صحیح هنگام رسیدن به مکان نهایی مانند G551D و R117H

۱۴٫ گزینه د

سندرم Jervell and lange – Nielsen با ناشنوایی حسی – عصبی همراه است و وراثت اتوزومی مغلوب دارد

۱۵٫ گزینه ج