تدریس ژنتیک
دسته بندی نقایص مورفولوژیک
مالفورماسیون
مالفورماسیون، یک اختلال مورفولوژیک کیفی پریموردیال است که عموماً در طی رویانزایی رخ میدهد. مالفورماسیون میتواند یک ارگان منفرد، بخشی از یک ارگان یا کل مناطق بدن را تحت تأثیر قرار دهد. مالفورماسیون های اولیه دلایل ژنتیکی دارند در حالی که مالفورماسیون های ثانویه از طریق آسیبهای اگزوژن القا میشوند. مالفورماسیون های ماژور اعضای حیاتی را درگیر میکنند و نیازمند به اصلاح هستند، چرا که اغلب حیات را به خطر می اندازند یا مانع از عملکرد عضو مربوطه میشوند (مانند اُمفالوسل، نقایص قلبی، شکاف لب، و/ یا شکاف کام). با این وجود، مالفورماسیون های مینور اساساً به نوعی ظریف هستند و تهدیدی برای حیات بیمار به شمار نمیآیند (مانند زوائد ناحیه قدامی لاله گوش و پلی داکتیکی). آنومالیها انحرافات قابل سنجشی از حالت طبیعی هستند و شامل فنوتیپهایی نظیر گوشهای پایین تر از حد طبیعی، هایپرتلوریسم و شیار عرضی منفرد کف دست میباشند.
مهم
مالفورماسیون های مهم عملکردی در ۲% تا ۳% از همه نوزادان یافت میشوند (ریسک پایه). حدود ۲% تا ۳% دیگر تا سن ۵ سالگی تشخیص داده میشوند که میزان کل را به ۴% تا ۶% افزایش میدهد. یک آنومالی منفرد در ۳۰% از نوزادان یافت میشود. اینها به تنهایی زیانبار نیستند، اما ممکن در همراهی با مالفورماسیون های دیگر باشند که میتوانند مشهود و یا “پنهان ” باشند. تقریباً ۳% از کودکانی که دارای یک آنومالی هستند، مالفورماسیون ماژور نیز دارند. خطر داشتن مالفورماسیون ماژور با وجود داشتن دو آنومالی تا ۱۰% و با وجود داشتن سه یا تعداد بیشتری آنومالی تا ۲۰% افزایش مییابد.
دفورماسیون
دفورماسیونها در اثر فاکتورهای خارجی، از جمله فشار مکانیکی، که بر اندامها، بخشهای مختلف اندام یا نواحی بدن که به طور طبیعی در حال رشد هستند، تأثیر میگذارند، ایجاد میشوند. این وضعیت معمولاً در طی مرحله جنینی بعد از کاملشدن اندامزایی رخ میدهد. نمونههایی از دفورماسیونهای نسبتاً رایج شامل پاهای چنبری، پلاژیوسفالی (کرانیوستوزیس نامتقارن) و دیسپلازی مفصل ران میباشند. دلایل اصلی این دفورماسیونها ناهنجاریهای ساختاری رحم، جایگاه قرارگیری غیر طبیعی جنین یا الیگوهیدرامنیوس (Oligohydramnios) هستند. الیگوهیدرامنیوس وضعیتی است که نشان میدهد دفورماسیونها میتوانند علتهای داخلی (مانند قطع ادرار جنین) و نیز خارجی (مانند پارگی آمنیون) داشته باشند. اگر احتمال یک فاکتور داخلی وجود داشته باشد ارزیابی بیشتری برای تأیید آن مورد نیاز است چرا که ممکن است نتیجه مالفورماسیون های پنهان باشد. دفورماسیون ها در ۲% از همه نوزادان یافت میشوند. بعد از تولد که کودک تحت فشار مکانیکی نیست، دفورماسیون های خفیف یا به طور خودبخود رفع میشوند یا از طریق درمان فیزیکی یا استفاده از دستگاههای اعضای مصنوعی نظیر orthotics [دستگاهی که در کف کفش تعبیه می شود تا موجب راحتی بیشتر آنها برای فرد شود و تکیه گاه محکم تری را فراهم کند، و یا تعادل فرد را به هنگام استفاده از کفش بهبود بخشد.م] یا کلاه (به ترتیب در صورت وجود پا چنبری و پلاژیوسفالی) اصلاح میگردند.
گسیختگی
گسیختگی از طریق عفونت، ایسکمی، خونریزی یا چسبندگی بافتهای آسیبدیده، از تکوین طبیعی اندامها جلوگیری میکند. گسیختگیها در بافتهای متفاوت اغلب درون ناحیهای اتفاق میافتند که آناتومی آن به خوبی شناخته شده است. مثلاً از بین رفتن یکپارچگی کیسه آمنیوتیک میتواند سبب ایجاد رشتههای بافت آمنیوتیک به نام باندهای آمنیوتیک شود که باعث بوجود آمدن چروکهای دهانی ـ صورتی مورب میگردند و با هیچ شکاف جنینی رشدشناسی (Ontogenetic raphe) همراه نیستند. این چروک ها بافتهای مختلف (مانند استخوانها، ماهیچهها و پوست) را همزمان فشرده میکنند و بدین طریق موجب قطع عضو یا فشردگی آن میشود.
مهم
دفورماسیونها و گسیختگیها ساختارهایی را تحت تأثیر قرار میدهند که اساساً به طور طبیعی شکل گرفتهاند. بنابراین، این دو وضعیت، آسیبهای مورفولوژیکی ثانویه هستند و عموماً با خطر افزایش یافته تکرار همراه نیستند مگر اینکه ناشی از علل داخلی یا آنومالیهای ساختاری رحم باشند.
دیسپلازی
برخلاف مالفورماسیون ها که به لحاظ فضایی و به طور موقتی تعریف میشوند، دیسپلازیها به دلیل آسیب پیشرونده تکوین یا بلوغ یک بافت خاص ایجاد میگردند که ناشی از سوء عملکرد سلولی پایدار است که در سازمانبندی، تکثیر، تمایز، عملکرد یا تخریب نادرست سلولها تظاهر مییابند و منجر به پاتولوژی مورفولوژیکی یا بافتشناختی میشود. دیسپلازی، یک ناحیه مشخص از بدن را درگیر نمیکند؛ بلکه بر یک بافت خاص یا یک نوع سلول خاص اثر میگذارد. بنابراین، بسیاری از دیسپلازیها موجب تغییرات مورفولوژیکی در سرتاسر بدن میشوند. منشأ اکثر دیسپلازیها نقایص ژنتیکی میباشند. این نقایص در طی تولید محصول ژن به وجود میآیند که میتوانند شامل آنزیمها (مانند بیماریهای ذخیره لیزوزومی) یا پروتئینهای ساختاری (مانند استئوژنزیس ایمپرفکتا) باشند. در برخی از موارد، جهش رده زایای موجود باید ضربه دومی داشته باشد تا نسخه دیگر ژن را قبل از رخداد واقعی دیسپلازی (مانند نوروفیبروماتوز) غیر فعال نماید. این مسئله توضیح دهنده آن است که چرا برخی از بافتها به طور طبیعی تکوین مییابند، برخی دیگر از بافتها دیسپلاستیک هستند و برخی دیگر نیز بعدها در زندگی فرد غیر طبیعی میشوند (مانند تعداد در حال افزایش نوروفیبروماها در نوروفیبروماتوز نوع ۱). جهشهای اضافی موجب ادامه تغییر دینامیک بعضی از دیسپلازیها میشوند (مانند تخریب بدخیم در پلیپوز کولی یا نوروفیبروماتوز). بعضی از اختلالات دیسپلاستیک اولیه مانند آنمی فانکونی با مالفورماسیون های متنوعی همراه هستند که به خاطر آسیب در تکوین رویانی ایجاد میشوند.
مهم
مشخصه مهم دیسپلازی پیشرفت ادامهدار آن است. این ویژگی به وضوح دیسپلازی را از سایر اختلالات مورفولوژیکی شامل مالفورماسیون ها، گسیختگیها و دفورماسیونها که همگی از نظر بیماریزایی، موقت هستند، متمایز مینماید. آنها میتوانند اثر طولانیمدت بر سلامت بیمار داشته باشند، اما پیشرفت آنها نه تصاعدی و نه پیوسته است. با این وجود، دیسپلازی تا زمانی که بافت بیمار وجود دارد و یا رشد میکند میتواند ثابت و/یا پیشرونده باشد.
مطالب مرتبط:
مقالات و مطالب مرتبط با ژنتیک پزشکی
کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی در یک نگاه، تعریف، رشته های مجاز، دروس و ضرایب، منابع، زمان آزمون ۹۷-۹۶
منابع مطالعاتی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
کلاس های آمادگی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.