سندروم کورنلیا دی لانژ چیست؟ Cornelia de Lange Syndrome
سندروم کورنلیا دی لانژ یک اختلال رشد است که بر بسیاری از بخش های بدن تاثیر می گذارد. ویژگی های این اختلال در میان افراد مبتلا بطور گسترده ای متفاوت بوده و در محدوده نسبتا خفیف تا شدید می باشد. سندروم کورنلیا دی لانژ بوسیله کندی رشد قبل و بعد از تولد، ناتوانی فکری که معمولا از شدید تا عمیق، اختلالات اسکلتی مربوط به دست ها و بازوها و برجستگی صورت مشخص می شود. بدفرمی های صورت شامل قوس ابرو که معمولادر جهت هم به سمت وسط رشد می کنند. مژه های بلند، گوش های کوچک، دندان های کوچک و فاصله دار و در مواردی بینی برگشته می باشد. همچنین بسیاری از افراد دارای مشکلات رفتاری مانند اوتیسم در شرایط رشد ونمو می باشد که بر ارتباطات و تعاملات اجتماعی تاثیر می گذارد.
از علائم و نشانه های این سندروم، فراوانی موهای بدن (هایپرتریکوزیس)، کوچکی سر بصورت غیرطبیعی (میکروسفالی)، از دست دادن شنوایی، کوتاهی قد، و مشکلات دستگاه گوارشی می باشد. برخی از افراد مبتلا با شکاف کام به دنیا می آیند. تشنج، اختلالات قلبی، مشکلات چشمی و اختلالات اسکلتی نیز در افراد با این وضعیت گزارش شده است.
اگر چه شیوع دقیق آن ناشناخته می باشد، یک مورد در هر ۱۰۰۰۰ تا ۳۰۰۰۰ تولد را تحت تاثیر قرار می دهد.
ابن سندروم به چه ژن هایی وابسته است؟
جهش در ژن های SMC3, SMC1A,NIPBL همچنین RAD21 می تواند سبب ایجاد این سندروم شود.
جهش در ژن NIPBL در نیمی از افراد مبتلا به این بیماری دیده شده است.
ایجاد جهش در دو ژن دیگر کمتر رایج است. پروتئین های تولید شده از این سه ژن نقش مهمی در رشد قبل از تولد دارد.
در داخل سلول ها، این پروتئین ها در تنظیم ساختار و سازمان کروموزوم نقش دارند و در ترمیم DNA آسیب دیده درگیر می باشند. این ژن ها همچنین فعالیت ژن های خاصی در اندام های در حال ساخت، صورت و دیگر بخش های بدن را کنترل می کنند.
جهش در ژن های SMC3,SMCIA,NIPBL با اخلال در تنظیم ژن در مراحل حساس رشد و توسعه اولیه سبب ایجاد سندروم کورنلیا دی لاتگ می شود. مطالعات نشان داده است که جهش در ژن های SMC3,SMCIA سبب ایجاد علائم شدید و جهش در ژن NIPBL علائم خفیف تر را بوجود می آورد. در حدود ۳۵ درصد از موارد، علت سندروم کورنلیا دی لانژ ناشناخته است. محققان تغییر در ژن های SMC3,SMCIA,NIPBC و جهش در ژن های دیگر را مسوول این وضعیت می دانند.
اغلب موارد اسپورادیک یا تک گیر است
وقتی که سندروم کورنلیا دی لانژ بوسیله جهش در ژن های NIPBI یا SMC3 ایجاد می شود، در نظر گرفته می شود که این وضعیت بصورت یک الگوی اتوزوم غالب به ارث می رسد. در همه موارد در نتیجه جهش جدید در افراد بدون سابقه خانوادگی بیماری رخ داده است.
مواردی از سندروم کورنلیا دی لانژ که بوسیله جهش در ژن SMC1A بصورت الگوی وابسته به X به ارث می رسد.
مطالب مرتبط:
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.
