خانه » تدریس ژنتیک : تدریس فصل پانزدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه پنجم (آخر)

تدریس ژنتیک : تدریس فصل پانزدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه پنجم (آخر)

بخش های مهم این نوشته

تدریس ژنتیک : تدریس فصل پانزدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه پنجم

ترومبوز (لخته سازی) سیاهرگی (Venous Thrombosis)

بروز، ۱ در ۱۰۰۰۰۰ در دوران بچگی و ۱ در ۱۰۰ در سنین بالاتر است. شامل لختگی سیاهرگ عمقی و انسداد وریدی است. ترومبوفیلی های ارثی خطر سقط جنین (تولد مرده یا سقط اولیه) را افزایش می دهد.

ژنهای دخیل:

فاکتور V لیدن –جهش–> تبدیل به شکل مقاوم به شکستن توسط پروتئین C فعال می شود، بنابراین باعث افزایش ایجاد ترومبین می گردد.

واریانت ۲۰۲۱۰G>A پروترومبین –جهش–> در ناحیه ۳’ UTR که باعث افزایش سطوح پروترومبین می شود (جدول).

هتروزیگوسی مرکب این دو ژن افزایش خطر ۴-۵ برابر برای ابتلا دارد.

یک همراهی بین ژن HIVEP1 و ترومبوز وریدی مشاهده می شود.

علل ارثی و اکتسابی انسداد وریدی
وراثتی	اکتسابی
رایجفاکتور ۵ لیدن (R506Q)واریانت G20210A پروترومبینجهش هموزیگوت C677T در ژن MTHFRنادرنقص آنتی ترومبینC نقص پروتئینS نقص پروتئین	تروما و جراحیعدم تحرک طولانی مدتسابقه ترومبوزحاملگیمصرف قرص های ضد بارداری خوراکیافزایش سن

تباهی یا زوال نقطه ای وابسته به سن (Age – related macular degeneration; AMD )

یک علت اصلی از دست رفتن بینایی در افراد سالمند است. از دست رفتن دیـد مرکزی ناشی از تغـییرات تحلیل رونـده و رگسازی جدید (Neovascular) در حد فاصل ناحیه عصبی شبکیه و مشیمیه رخ می دهد. در این بیماری تمام کروموزوم ها درگیری نشان می-دهند که قوی ترین آنها موارد زیر است: