ژنتیک پزشکی :پاسخ های تشریحی تست های تالیفی فصل یازدهم ژنتیک پزشکی ایمری
۱ گزینه ج- اشکال آللی ملایمتر سندرم هورلر که در اثر تغییر سطح فعالیت باقیمانده آنزیم آیدورونیداز بوجود می آید بیماری شی می نامند.
۲ گزینه ب- خصوصیان کاراتولامی شبه هورلر است با این تفاوت که در ماراتولامی هوش طبیعی می باشد
نکته: در گروه بیماری های موکوپلی ساکاریدوز ها ماراتولامی و مورکیو دارای هوش طبیعی هستند و بقیه دارای عقب افتادگی ذهنی می باشند.
۳ ج- در سان فیلیپو، افرادی که در آنزیم های مختلف دچار نقص هستند، از لحاظ فنوتیپ بالینی قابل تمایز نیستند
۴ د- شایعترین اسفنگولیپیدوز بیماری گاشر است
۵ الف– کرکات کنترل نشده، انقباضات ناگهانی، عقب ماندگی ذهنی و خود آزاری وسواسی از علائم بارز لیش نیهان است که یک بیماری وابسته به X دارد.
۶ ب- تمتم اختلالات متابولیسم پورفیرین به جز پورفیری اریتروپوئیتیک مادرزادی، اتوزوم غالب هستند چون آنزیم ها محدودکننده سرعت بوده و عدم کفایت هاپلوئیدی باعث بیماری می شود.
۷ الف- اسیدمی متیل مالونیک (MMA) و اسیدمی پروپیونیک (PPA) در اختلال اسید آلی با توارث اتوزومی مغلوب هستند.
۸ ب- تشخیص پیش از تولد اختلالات مادرزادی ناشی از جهش mtDNA مشکلات خاصی به خاطر مسئله هتروپلاسمی و عدم توانایی تفسیر نتایج است. چون با نمیتوان در مورد هتروپلاسمی و شدت بیان فنوتیپ بیماری مطمئن بود.
۹ د
۱۰ ب
۱۱د- ناهنجاری های پراکسی زومی در دو گروه قرار می گیرند:
ناهنجاری های بیوژنز مانند سندرم Zellweger با کاهش شدید تعداد پراکسی زوم ها در همه سلولها
نقایص آنزیم پراکسی زومی ایزوله منفرد مانند آدرنولوکودیستروفی وابسته به X
۱۲ د
۱۳ د- رژیم غذایی حاوی مقادیر پایین از اسیدهای چرب زنجیره- بسیار بلند (روغن Lorenzo ) در درمان آدرنولوکودیستروفی با اثر بخشی کم همراه است.
سندرم زلوگر هتروژن است و جهش در چندین ژن میتواند باعث ایجاد آن شود.
۱۴ الف- سندرم Barth یک میوپاتی قلبی- اسکلتی وابسته به X است
LHON، اولین بیماری انسانی بود که در نتیجه یک جهش نقطه ای mtDNA نشان داده شد.
ژنتیک پزشکی :تست های تالیفی فصل یازدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری)
مطالب مرتبط: