ژنتیک پزشکی : کوتولگی یا کوتاهی قد

ژنتیک پزشکی : کوتولگی یا کوتاهی قد

تعریف کوتاهی قد عبارت است از ارتفاع بدن کمتر از صدک سوم مخصوص سن و جنس. عوامل مهمی که در ارزیابی فرد دارای قد کوتاه باید در نظر گرفته شوند، شامل سابقه خانوادگی، سابقه رشد فردی و تناسب بدن می‌باشد.

تصویربرداری تشخیصی و آنالیزهای آزمایشگاهی به تعیین ناهنجاری های خاص و علت زمینه ای کمک می‌کند.

به صورت کلی دو نوع کوتاهی قد وجود دارد؛ متناسب و نامتناسب
در کوتاهی قد متناسب تمام بخش های اسکلتی به میزان متناسب کوتاه خواهند بود.

کوتاهی قد نامتناسب (Disproportionate short stature)

کوتاهی قد نامتناسب معمولاً از یک دیسپلازی اسکلتی زمینه ای ناشی می‌شود که رشد و بلوغ اندام های حرکتی و/یا مهره ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. دیسپلازی های اسکلتی بر اساس موقعیتی که اختلال رشد در آن رخ داده است طبقه بندی می‌شوند.
عبارات ریزوملیک (Rhizomelic)، مزوملیک (Mesomelic) و آکروملیک (Acromelic) به ترتیب نقص رشد خطی اندام‌های حرکتی پروگزیمال، میانی و دیستال را توصیف می‌کنند. هنگامی که ستون فقرات نیز درگیر شده باشد از اصطلاح “اسپوندیلو ” (Spondylo) استفاده می‌شود (تدریس ژنتیک پزشکی).

یک بیماری ژنتیکی کلاسیک که با کوتاهی قد نامتناسب مشخص می‌شود آکندروپلازی (achondroplasia) است که با کوتاهی قد ریزوملیک، ماکروسفالی و ویژگی های چهره ای متمایز، مشخص می شود. تقریباً تمام افراد مبتلا به آکندروپلازی (۹۹%) دارای یکی از دو جهش نقطه ای  در ژن FGFR3 (گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاستی ۳) می‌باشند. هایپوکندروپلازی و دیسپلازی تاناتوفوریک نیز توسط جهش های ژن FGR3 به وجود می‌آیند. هایپوکندروپلازی از نظر بالینی شدت کمتری نسبت به آکندروپلازی دارد در حالی که دیسپلازی تاناتوفوریک به علت آسیب شدید به رشد ناحیه قفسه سینه، کشنده می‌باشد.