ژنتیک پزشکی :پاسخ های تشریحی تست های تالیفی فصل یازدهم ژنتیک پزشکی ایمری
۱٫ گزینه ج- اشکال آللی ملایمتر سندرم هورلر که در اثر تغییر سطح فعالیت باقیمانده آنزیم آیدورونیداز بوجود می آید بیماری شی می نامند.
۲٫ گزینه ب- خصوصیان کاراتولامی شبه هورلر است با این تفاوت که در ماراتولامی هوش طبیعی می باشد
نکته: در گروه بیماری های موکوپلی ساکاریدوز ها ماراتولامی و مورکیو دارای هوش طبیعی هستند و بقیه دارای عقب افتادگی ذهنی می باشند.
۳٫ ج- در سان فیلیپو، افرادی که در آنزیم های مختلف دچار نقص هستند، از لحاظ فنوتیپ بالینی قابل تمایز نیستند
۴٫ د- شایعترین اسفنگولیپیدوز بیماری گاشر است
۵٫ الف– کرکات کنترل نشده، انقباضات ناگهانی، عقب ماندگی ذهنی و خود آزاری وسواسی از علائم بارز لیش نیهان است که یک بیماری وابسته به X دارد.
۶٫ ب- تمتم اختلالات متابولیسم پورفیرین به جز پورفیری اریتروپوئیتیک مادرزادی، اتوزوم غالب هستند چون آنزیم ها محدودکننده سرعت بوده و عدم کفایت هاپلوئیدی باعث بیماری می شود.
۷٫ الف- اسیدمی متیل مالونیک (MMA) و اسیدمی پروپیونیک (PPA) در اختلال اسید آلی با توارث اتوزومی مغلوب هستند.
۸٫ ب- تشخیص پیش از تولد اختلالات مادرزادی ناشی از جهش mtDNA مشکلات خاصی به خاطر مسئله هتروپلاسمی و عدم توانایی تفسیر نتایج است. چون با نمیتوان در مورد هتروپلاسمی و شدت بیان فنوتیپ بیماری مطمئن بود.
۹٫ د
۱۰٫ ب
۱۱٫د- ناهنجاری های پراکسی زومی در دو گروه قرار می گیرند:
ناهنجاری های بیوژنز مانند سندرم Zellweger با کاهش شدید تعداد پراکسی زوم ها در همه سلولها
نقایص آنزیم پراکسی زومی ایزوله منفرد مانند آدرنولوکودیستروفی وابسته به X
۱۲٫ د
۱۳٫ د- رژیم غذایی حاوی مقادیر پایین از اسیدهای چرب زنجیره- بسیار بلند (روغن Lorenzo ) در درمان آدرنولوکودیستروفی با اثر بخشی کم همراه است.
سندرم زلوگر هتروژن است و جهش در چندین ژن میتواند باعث ایجاد آن شود.
۱۴٫ الف- سندرم Barth یک میوپاتی قلبی- اسکلتی وابسته به X است
LHON، اولین بیماری انسانی بود که در نتیجه یک جهش نقطه ای mtDNA نشان داده شد.
پلیوتروپی و شدت بیان متغیر از ویژگیهای
مطالب مرتبط:
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.
