- کدام گزینه زیر در خصوص جهشهای Gain of function که به صورت هموزیگوت اتفاق می افتد صحیح است؟
الف) اثرات مثبت عملکرد جدید قویتر ظاهر شده و ژن عملکرد بهتری پیدا میکند.
ب) اثرات زیانبار جهش در حالت هتروزیگوت مشاهده نمیشود.
ج) بیان ژن مشابه حالت طبیعی است ولی فنوتیپ آن حالت هتروزیگوت است.
د) فنوتیپ آن به مراتب شدیدتر و غالب در دوره جنینی کشنده است.
- در کدام یک از بیماریهای زیر موزائیسم گنادی میتواند عامل ایجاد بیماری شود؟
الف) NF-1
ب) استئوتورنز ایمپرفکتا
ج) آلبینیسم
د) Smith-Lemli-Opitz syndrome
- کدام عبارت در خصوص توارث سه آللی(Triallelic – Inheritance) صحیح است؟
الف) بیماری در صورتی اتفاق می افتد که در یک لوکوس هموزیگوتی برای آلل جهش یافته و در لکوس دیگری هتروزیگوتی وجود داشته باشد.
ب) افراد مبتلا به سه آلل جهش یافته در یک لوکوس خاص دارند.
ج) فرد مبتلا تریپلوئید است.
د) بیماری در صورتی رخ میدهد که فرد در سه لوکوس دارای جهش باشد.
- سندرم Beckwith-Wiedemann کدام حالت ایجاد میشود؟
الف) Imprinting Error
ب) Abnormal twinning
ج) Trinucleotide Repeat Expansion
د) Non Random X-Inactivation
- دو مکانیسمی که بیان کننده دلیل توارث غالب اتوزومی در بیماری ناشی از جهشهای Loss of function در هستند، کدامند؟
الف) Haploinsufficiency و Dominant negative mutations
ب) Haploinsufficiency و Non-synonymous mutations
ج) Dominant negative mutations و Antimorph mutations
ج) Gain of function mutations و non-synonymous mutations
- شماری از بیماریهای ژنتیکی در اثر توسعۀ تکرارهای سه تایی ایجاد میشوند، از جمله این بیماری ها کره هانتینگتون و سندرم Xشکننده است. جایگاه تکرار این دو بیماری( از راست به چپ ) به ترتیب عبارت است از:
الف) نواحی رمزدار، 5-UTR
ب) نواحی اینترونی ، 3-UTR
ج) نواحی رمزدار ، پروموتر
د) نواحی اینترونی، نواحی رمزدار
- چگونه با انجام یک آزمایش واحد میتوان سندرم پرادر-ویلی و سندرم آنجلمن را از یکدیگر تفکیک نمود؟
الف) آزمایش FISH با دو پروب متفاوت برای ناحیه 15q11-q13
ب) آزمایش Gap-PCR با استفاده از پرایمرهای ویژه در Imprinting center region در کروموزوم ۱۵
ج) بررسی متیلاسیون DNA در ناحیه 15q11-q13 به روش ساترن
د) بررسی میزان رونویسی ژنهای UBE3 و SNUR به روش نورترن
- در ارتباط با الگوهای توارث، کدام گزینه صحیح است؟
الف) Anticipation در بیماری کره هانتیگتون پدیدهای غیرواقعی و کاذب به شمارمیرود.
ب) نشانگان Bardet-Biedl مثالی از وراثت سه آللی به شمار می آید.
ج) توسعه تکرار CAG در پایانه ۳’ هانتینگتون، در میوز پدری مسئول خطر افزایش بافته ابتلا به هانتینگتون نوجوانی است.
د) در بیماریهای دیستروفی میوتونیک ، زمان بروز بیماری در فرزندان نسبت به والدین آنها ، در سنین بالاتری رخ میدهد.
- Compound heterozygote به چه مفهوم است؟
الف) فرد مبتلا به اختلال اتوزومی مغلوب که در ژن های همولوگ، دو جهش متفاوت دارد.
ب) فرد مبتلا به اختلال اتوزومی مغلوب که در ژن های همولوگ دو جهش یکسان دارد.
ج) فرد مبتلا به اختلال اتوزومی غالب که در ژن های همولوگ، دو جهش متفاوت دارد.
د) فرد سالم که در ارتباط با یک اختلال اتوزومی مغلوب، دارای ژنوتیپ مرکب است.
- واژه Filial به چه مفهوم است؟
الف) وابستگان درجه سوم
ب) وابستگان دوم درجه
ج) جد پدری یا مادری
د) فرزند یا فرزندان
- Genocopy یعنی:
الف) مجموعه کامل از ژنهای هر سلول یا موجود زنده
ب) ژنهای یکسان واقع در جایگاه ژنی یک بیماری
ج) فنوتیپ یکسان با علل ژنتیکی متفاوت
د) فنوتیپ متفاوت با علل ژنتیکی یکسان
- در ارتباط با جهشهای ژنی، از دست رفتن کارکرد، چه نامیده میشود؟
الف) Null allele
ب) Aberrant gene
ج) Hypomorph
د) Exon Skipping
- در ارتباط با Locus heterogeneity و ناهمگنی جهشی کدام گزینه صحیح است؟
الف) ناهمگنی نمیتواند در سطح آللی رخ دهد.
ب) هتروزیگوتیهای مرکب همان ناهمگنی جهشی هستند.
ج) نا شنوایی ها که معمولاً با الگوی توارثی غالب آتوزومی به ارث میرسند، نمونه از ناهمگنی جهشی هستند.
د) افراد دارای دو جهش متفاوت در دو جایگاه مختلف هتروزیگوت مرکب نامیده میشوند.
- در رسم شجره منظور از علایم زیر چیست؟ (به ترتیب از راست به چپ)
الف) Proband ، هتروزیگوت، فوت، طلاق
ب)Propositus ، شخصا معاینه شده، Stillbirth، بستن لوله ها
ج) Propositus ،جنسيت نامشخص، حاملگی، وازکتومی
د) Proposita ، جنسیتنامشخص، فوت، ناباروری
- کدام یک از بیماریهای زیر میتواند به صورت سه آللی تظاهر نماید؟
الف) Retinitis Pigmentosa
ب) Alagille Syndrome
ج) Bardet – Biedl Syndrome
د) Tuberous Sclerosis
- منظور از sibship در یک شجره چیست؟
الف) فرزندان دختران نخست
ب) خواهران و برادران
ج) فرزندان پسر دوم نسل
د) نوادگان هر شجره
- ازدواجهای خویشاوندی در پیدایش کدام یک از سندرمهای زیر نقش دارد؟
الف) Hurler
ب) Hunter
ج) Lesch-Nyhan
د) Fragile X
- اگر علائم یک بیماری به دلیل عوامل محیطی ایجاد شود و فنوتیپ آن مانند فنوتیپ یک بیماری تکژنی باشد، این وضعيت چه نام دارد؟
الف) ناهمگنی
ب) چنداثری
ج) بیان متغیر
د) فنوکپی
- الگوی وراثتی سندرم Oto palato digital کدام مورد زیر است؟
الف) Autosomal Dominant
ب) XL Recessive
ج) Autosomal Recessive
د) XL Semidominant
- کدام گزینه در مورد سندروم پرادر- ویلی یا آنجلمن درست است ؟
الف) کرموزوم حذف شده در سندروم پرادر-ویلی تقریباً همیشه همولوگ مشتق شده مادری است.
ب) سندروم پرادر – ویلی یک ناهنجاری چندژنی است.
ج) شایعترین علت سندروم آنجلمن دیزومی تک والدی است.
(د) در حدود 3۵% موارد سندروم آنجلمن نقص ملکولی ناشناخته است.
- چگونه امکان دارد از والدین با فنوتیپ طبیعی بیش از یک فرزند مبتلا به آکندروپلازی به دنیا بیاید؟
الف) موزائیسم گنادی
ب) بیماری مغلوب اتوزومی باشد.
ج) دیزومی تک والدی
د) موزائیسم سوماتیکی
- ناهنجاریهای فنوتیپی با فنوتیپ یکسان ناشی از جایگاههای گوناگون ژنتیکی را چه عنوان میشناسند؟
الف) Genocopy
ب) Phenocopy
ج) Hetromorphism
د) Pleiotropism
- کدام یک از بیماریهای زیر مصداقی از جهشهای Haploinsufficiency است؟
الف) CMT1A
ب) Osteogenesis imperfecta II
ج) Familial Hypercholesterolemia
د) Oculocutaneous albinism
- زوجی از نظر فنوتیپ و آزمایشات ژنتیک نرمال میباشند، صاحب دو فرزند با دیستروفی عضلانی دوشن شده اند. کدام گزینه زیر میتواند در ایجاد بیماری دخیل باشد؟
الف) جهشهای جدید
ب) موزاییسم گنادی در یکی از والدین
ج) UPD
د) Anticipation
- بیماری نقرس و طاسی زودرس از کدام الگوی وراثتی تبعیت می نماید؟
الف) Partial Sex-Linkage
ب) Y linked
ج) Sex-Limited
د) Sex influenced AD
- کدام یک از بیماریهای تک ژنی زیر به صورت X-linked میتواند انتقال یابد؟
الف) دیستروفی عضلانی Limb girdle
ب) بیماری Charcot-Marie-Tooth
ج) نشانگان Melnick-Needles
د) دیسپلازی Mandiboloacral
- پدیده ایی که توسط کنش بین ژن های غیرآلل ایجاد میشود و در آن یک ژن غیرآلل میتواند بیان ژن غیرآلل دیگر را مانع شود چه نام دارد؟
الف) اصل جدایی
ب) اپیستازی
ج) فنوکپی
د) هیپوستازی
- در خانوادههای با ناهنجاریهای اتوزومی غالب و نیز مغلوب وابسته به X، گزارش های بسیاری وجود دارد که والدین آنها به لحاظ فنوتیپی و نتایج آزمون های ژنتیکی طبیعی هستند؛ اما بیش از یک فرزند در این خانواده ها بیمار است . جذاب ترین تفسیر برای این مشاهدات چیست؟
الف) موزاییسم گونادی
ب) دیرزومی تک والدی
ج) وراثت دوژنی
د) نقشگذارای ژنومی
- در ناهنجاریهای ………. ویژگیهای بالینی میتواند به فردی از فرد دیگر ………. نشان دهد، چنین تفاوتی در بین افراد به ………. معروف است.
الف) غالب اتوزومی، تنوع پایینی، Variable penetrance
ب) غالب اتوزومی، تنوع بالایی، Variable expressivity
ج) وابسته به X، تنوع بالایی، semi-variable expressivity
د) مغلوب اتوزومی، تنوع اندکی، Reduced expressivity
- گسترش تکرار نوکلئوتیدی CAG در اولين اگزون ژن گیرنده اندروژن موجب ایجاد کدام یک از بیماریهای زیر میگردد؟
الف) Kennedy disease
ب) Huntington disease
ج) Fridriech ataxia
د) Dystrophia myotonica
- جهش در کدام یک میتواند موجب پیری زودرس شود؟
الف) لامینهای هستهای
ب) میکروتوبولهای
ج) میکروفیلامنتها
د) کراتین A
- الگوی وراثتی کدام یک از بیماریهای زیر به ترتیب از راست به چپ کدام است؟
Hypophosphatemia – Treachercolins syn.
الف) XL D – AD
ب) XL R – AD
ج) XL D – AR
د) XL R – AR
- نقرس و طاسی پیش از پیری منمونه هایی از کدام یک از صفات زیر هستند؟
الف) غالب اتوزومی و محدود به جنس (Sex limitation)
ب) غالب اتوزومی و متاثر از جنس (Sex influenced)
ج) وابسته به X و محدود به جنس (Sex limitation)
د) وابسته به X و متاثر از جنس (Sex influenced)
- در ارتباط با وراثت میتوکندریایی، کدام گزینه درست است؟
الف) در سلولهای مانند مغز و ماهیچه نسخه های بیشتری ازDNA ی میتوکندریایی یافت میشود.
ب) DNAی میتوکندریایی در مقایسه با DNAی هستهای دارای نرخ پایین تری از جهش از خودبه خودی است.
ج) تجمع جهشها در DNAی میتوکندریایی ارتباطی با فرآیند پیری ندارد.
د) هتروپلاسمی به مفهوم آن است که میتوکندری در یک سلول دارای آللهای یکسان و در یک اندام دیگر دارای آللهای متفاوت است.
- کدام گزینه در خصوص الگوهای توارثی تکژنی درست است ؟
الف) افراد مونث با یک جابه جایی درگیر یکی از کروموزوم های X و یک اتوزوم، نمی تواند به یک ناهنجاری وابسته به X مبتلا شوند.
ب) هیپوفسفاتمی (Hypophosphatemia) نمونه ای از وراثت مغلوب وابسته به X است.
ج) در بیماری هانتیگتون، افراد هتروزیگوس بیماری را با شدت بیشتری نشان میدهند.
د) برخی از ناهنجاریهای وابسته به X، با بقا برای سن تولید مثلی سازگار نیستند.
- جهشهای درژن ………. از وضعيت ………. شامل سندرم ………. درگیرند.
الف) فیلامین A، مغلوب وابسته به X، Tuberous sclerosis
ب) فیلامین A، غالب وابسته به X، Oto-palato-digital
ج) فیلامین B، غالب وابسته به X، Melnick-Needles
د) فیلامین C، اتوزومی غالب، Oto-palato-digital
- وراثت دوژنی (Digenic inheritance) :
الف) در موشها تراریختههای معینی دیده شده است.
ب) در عموم موارد دیسیپلازی آریتمیهای بطن چپ گزارش شده است.
ج) در عموم موارد دیسیپلازی آریتمیهای راست گزارش نشده است.
د) تاکنون در سندرم Bardet-Biedl گزارش نشده است.
- در ارتباط با ژنتیک پزشکی و بالینی، گزینه درست کدام است؟
الف) حدود ۴۵ درصد موارد سندرم آنجلمن نقص مولکولی ناشناخته است.
ب) یک پدر و پسر که هردو به هموفیلی مبتلا باشند نمیتوانند از دیزومی تک والدی ناشی شده باشند.
ج) تقریباً یک سوم موارد سندرم راسل – سیلور از ناهنجاری نقش گذاری در لوکوس 11p51.5 ناشی میشوند.
د) تقریباً ۲۰ درصد موارد سندرم پرادر – ویلی دارای ناهنجاریهایی در ICR ( ناحیه کنترل نقش گذاری) هستند.
- حالت Compound heterozygote اغلب در کدام یک از موارد زیر دیده میشود؟
الف) بیماری مولتی فاکتوریال
ب) در بیماریهای اتوزوم غالب که آنها والدین سالم و فرزند بیمار میباشند.
ج) فرزندان حاصل از ازدواجهای غیرخویشاوندی
د) فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی
- کدام یک از اختلالات زیر Variable Expressivity مشاهده میگردد؟
الف) تریچر کولین
ب) اکندروپلازی
ج) توبروز اسکلروزیس
د) کلیه پلیسیستیک
- در کدام حالت زیر، بیماری هموفیلی A میتواند از پدر به پسر منتقل شود؟
الف) مونوزومی کروموزوم جنسی
ب) رخداد نوترکیبی در ناحیه شبیه اتوزومی در میوز پدر
ج) ایجاد ریز حذف در کروموزوم جنسی مادر
د) هترو دیزومی تک والدی
- اصطلاح جا انداختن یک نسل (Skipping of Generation ) با کدام پدیده توجیه میشود ؟
الف) چند اثری
ب) نمود متغییر
ج) نفوذ پذیری کاهش یافته
د) جهش های جدید
- در چه صورت امکان انتقال بیماری هموفیلی از مردی از یکی از پسرانش وجود دارد؟
الف) در هیچ صورت امکان انتقال بیماری هموفیلی از مردی از یکی از پسرانش وجود ندارد.
ب) Incomplete Penetrance (ناقص بروز)
ج) Uniparental disomy (دیزومی تکوالدی)
د) Holandric Inheritance (وراثت هولاندریک)
- توارث دیژنیک به کدام مورد زیر اطلاق میشود؟
الف) بروز اختلال به دلیل اثرات افزایشی جهش در دو لوکوس متفاوت
ب) بروز بیماری در صورت توارث دو آلل جهشیافته یکسان در یک لوکوس
ج) بروز بیماری در صورت توارث دو آلل جهشیافته متفاوت در یک لوکوس
د) وجود دو ژن بیماریزا و بروز اختلال در صورت ایجاد جهش در هریک از آنها
- در مورد ژنوم میتوکندریایی، کدام گزینه درست است؟
الف) قسمت اعظم ژنوم توالی تکراری اند.
ب) نوروپاتی لبر در اثر جهش در ژن tRNA ایجاد میشود.
ج) دارای ۲۲ نوع ژن برای کد کردن tRNA است.
د) بافت های کبد و عضله در اثر جهش های این ژنوم فقط تحت تاثیر قرار میگیرند.
- کدام بیماری زیر در اثر جهش gain of function ایجاد میشود؟
الف) بتا تالاسمی
ب) Cystic fibrosis
ج) هانتینگتون
د) ایکس شکننده
- دو نوزاد متولد شده از همسران متفاوت مردی با علائم طبیعی به بیماری استوژنیز ایمپرفکتا مبتلا شده اند، محتملترین گزینه برای توضیح این پدیده کدام است؟
الف) هترودیزومی تکوالدی
ب) ایزودیزومی تکوالدی
ج) موزائیسم گنادی
د) موزائیسم سوماتیکی
- در بیماری Retinitis Pigmentosa توارث Digenic به کدام مورد اطلاق میشود؟
الف) جهش در ژن RP2 به صورت هتروزیگوت کامپاند
ب) ضرورت جهش همزمان در دو ژن ROM1 و PRPH2
ج) جهش همزمان در دو ژن RPGR و RHO
د) لزوم وجود جهش در دو ژن پیوسته RP2 و RPGR
- ژن XIST در کدام ناحیه کروموزومی زیر قرار دارد؟
الف) انتهای Xp
ب) انتهای Yq
ج) سانترومر Xq
د) سانترومر Yq
- در کدام مورد زیر ممکن است دیزومی تکوالدی (Uniparental disomy) با منشا مادری اتفاق بیفتد ؟
الف) سندرم آنجلمن
ب) سندرم پرادر-ویلی
ج) سندرم دیجورج
د) سندروم اپرت
- شجره زیر مربوط به کدامیک از بیماریهای ژنتیکی زیر است؟
الف) Fabry diseases
ب) Leigh syndrome
ج) Alpha-1 antitrypsin deficiency
د) Duchenne muscular dystrophy
- کدامیک از بیماریهای زیر واجد توارث Digenic است؟
الف) Cystic fibrosis
ب) Phenylketonuria
ج) Sickle-cell anemia
د) Retinitis pigmentosa
- سندرم Tatton-Brown-Rahman در اثر جهش در کدام ژن و ناشی از کدام اختلال ژنتیکی است ؟
الف) DNMT3A-Epigenetics
ب) TBX3-Cancer Genetics
ج) MTHFR-Methylation
د) EGFR3-Epigenetics3
- بررسی شجره نامه ایی مربوط به یک بیماری مغلوب اتوزومی نشان میدهد احتمال ابتلای فرزندان یک زوج 50% است، چه نتیجه ایی میتوان گرفت؟
الف) سن یکی از زوجین بالاست
ب) نفوذ بیماری 50% است
ج) یکی از زوجین مونوزومی دارد
د) یکی از زوجین هموزیگوت است