- اگر همه کروموزوم های Xموجود در یک سلول بجز یک کروموزوم X غیرفعال می شوند، چرا مردان XXY و 47 عوارض بيماري را نشان می دهند؟
الف) زیرا غیرفعال شدن در هفته اول یا دوم جنین اتفاق می افتد.
ب) چون غیرفعال شدن، ثابت است.
ج) چون غیرفعال شدن، اتفاقی است.
د) چون غیرفعال شدن، غیرکامل است.
- کدامیک از مکانیسم های زیر شایع ترین علت ایجاد سندروم ترنر است؟
الف) حذف یکی از کروموزوم های X پس از لقاح
ب) حذف بازوی بلند کروموزوم های Xپس از لقاح
چ) حذف کروموزوم X با منشاء میوز پدری
د) ایجاد ایزوکروموزوم طی میوز مادری
- کدامیک از انواع واژگونی کروموزومی با احتمال بیشتری به تولد یک نوزاد زنده همرا با انومالی های چندگانه منجر می گردد؟
الف) وازگونی پاراسانتریک
ب) واژگونی پری سانتریک که بخشر از کروموزوم را درگیر کند.
ج) واژگونی پری سانتریک که بخش بزرگی از کروموزوم را درگیر کند.
د) واژگونی هایی که در نواحی هتروکروماتین رخ می دهند.
- شایع تربن ناهنجاری های کروموزومی قابل مشاهده در آنمی فانکونی و زیرودرماپیگمانتوزوم ( XP) به ترتیب به چه صورت می باشد؟
الف) افزایش در جایجایی کروماتیدهای خواهری – شکست ها و توآرائی های کروموزومی
ب) شکست ها و نوآرائی های کروموزومی – افزایش در جابجایی کروماتید های خواهری
چ) افزایش در جابجايی کروماتیدهای خواهری در هر دوبیماری
د) افزایش واژگونی های کروموزوم ها در هر دو بیماری
- چه نوع پروبی برای تشخیص تعداد کروموزم ها به روش FISH مناسب ترین است؟
الف) تک لوکوس ( Locus specific )
ب) آلفا ساتلایت (Alpha-satellite) نواحی سانترومر
ج) پروب اختصاصی کروموزوم
د) ساب تلومریک
- در کدامیک از موارد زیر از تکنیک array CGH استفاده می گردد؟
الف) حذف ریزتلومری در ممتلایان به عقب ماندگی ذهنی ناشناخته
ب) جابجایی ریز بازآرایی متعادل کروموزومی در سقط های تکراری
ج) وازگونی های پاراسانتریک
د) رخداد همزمان حذف در یک کروموزوم و تداخل آن در کروموزوم دیگر
- اصلی پیدایش آنوپلوتیدی طی مراحل اووژنز کدامیک از موارد زیر می تواند باشد؟
الف) فقدان نوترکیبی در پروفازمیوز 1
ب) فقدان نوترکيبی در پروفازمیوز 2
ج) تشکیل زود هنگام کیاسماتا
د) تشکیل دیرهنگام سینایس ها
- در چه مواقعی کوادری والانت پاکیتن در یکی از والدین حامل رخ می دهد؟
الف) واژگونی پری سانتریک باشد.
ب) جایجایی متعادل [Insertional] باشد
جابجایی متقابل متعادل باشد. ِ
د) جایجایی متعادل روبرتسونین باشد.
- تری پلوئیدی ناشی از افزایش SET هاپلوتیدی با منشاً پدری, موجب کدامیک از اختلالات زیر می شود؟
الف) MOL کامل
ب) MOL ناقص
ج) تراتوم تخمدان
د) اختلال در رشد جفت
- حالت حلقوي کدامیک از کروموزوم های زیر برای جنین در حال رشد. قابل تحمل تر است؟
الف)21
ب) 18
ج)13
د) X
- کدامیک از عبارات زیر در موره سندروم X شکننده صحیح است؟
الف) جهش کامل در تقسیمات میتوزی سوماتیک پایدار است.
ب) با انجام نشخیص پیش از تولد می توان مونث دارای جهش کامل را دقیقا مشخص کرد.
ج) پیش جهش را اغلب می توان با PCR تکثیر کرد.
د) جهش کامل را اغلب می توان با PCRتکثیر کرد.
- کایمرای خونی چگونه به وجود می آید؟
الف) از تبادل سلول ها توسط جفت بین دوقلوهای غیر یکسان در رحم نتیجه می شود.
ب) از تبادل سلول ها توسط جفت بین دوقلوهای همسان در رحم نتیجه می شود.
ج) وجود دو رده سلولی که بعد از لقاح بوجود می آید.
د) نتیجه لقاح دوگانه است که دو آسپرم متفاوت با یک تخمک لقاح می یابند.
- در کدام حالت زیر، پس از گامتوژنز نیمی از گامت ها nullisomic و نیم دیگر disomicخواهند بود؟
الف) فرد ناقل جابه جایی روبرت سونین 21q/21q
ب) فرد ناقل چابه جایی رویرت سونین 14q/21q
ج) جابه جایی دوجانبه متقابل
د) فرد مبتلا به جا به جایی نامتعادل
- پروب های زیو تلومریک (sub-telomeric) در تکنیک FISH به منظور تشخیص کدام یک از موارد زیر مورد استفاده قرار میگیرد؟
الف) ناتوانی ذهنی
ب) عقیمی و نازایی
ج) سقط های تکراری
د) یائستگی زودرس
- در خصوص مول هیداتیدیفرم کامل، تعداد کروموزوم و منشاء والد آن کدامیک از گزینه های زیر صحیح است؟
الف) 69 – پدری
ب) 69 – مادری
ج) 46-پدری
د) 46- مادری
- شیوه جدایی (Segregation) گامت ها در حاملین جابجایی دو جانبه متعادل که منجر به ایجاد گامت های طبیعی و متعادل میگردد، کدامیک از گزینه های زیر می باشد؟
الف) Alternate
ب) Adjacent 1
ج) Adjacent 2
د) Non disjunction
- شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی مشاهده شده در آنمی فانکونی و زرودرماپیگمانتوزوم به ترتیب به شرح زیر مي باشند:
الف) افزایش در جابجایی کروماتیدهای خواهری و شکست های کروموزومی مثل چند شعاعی ها
ب) شکست های کروموزومی مثل چند شعاعی ها و افزایش در جا به جایی کروماتید های خواهری
ج) افزایش در جابه جایی کروماتید های خواهری در هر دو مورد
د) هیچ گونه ناهنجاری کروموزومی مشاهده نمیشود.
- بهترين روش برای تشخیص حذفشدگی ها یا مضاعف شدگی های زیر به صورت غربالگری ژنومی هام کدام یک از روش های زیر میباشد؟
الف) SKY
ب) MLPA
ج) Fiber FISH
د) Array CGH
- کدامیک از انواع اختلالات متعادل کروموزومی زیر می تواند منجر به پیدایش کروموزوم های دی سانتریک در نسل بعد شود؟
الف) Reciprocal Translocation
ب) Robertsonian Inversion
ج) Paracentric Inversion
د) Pericentric Inversion
- شیوه جدایی ((Segregation گامت ها در حاملین جابه جایی دوجانبه متعادل که منجر به ایجاد گامت های طبیعی و متعادل می گردد یک از گزینه های زیر می باشد؟
الف) Adjacent 1
ب) Alternate
ج) Adjacent 2
د) 3:1
- سندرم های ریز حذف DiGeorge و Miller-Dieker و Smith-Magenis به ترتیب به علت حذف یک از کروموزوم های زیر می باشند؟
الف) کروموزوم های 16 و 18 و 19
ب) کروموزوم های 6 و 7 و 17
ج) کروموزوم های 15 و ۱۷ و 7
د) کروموزوم های 22 و ۱۷ و 17
- در آزمایش دورگه سازی فلئورسنس درجا FISH کدام نوع کاوشگر (پروب) برای مشخص نمودن تعدادکروموزوم ها مناسب ترین می باشد؟
الف) تک لوکوسی
ب) آلفا ساتلایت نواحی سانترومر
ج) رنگ (Paint)
د) ساب تلومریک
- کدام یک از تعاریف زیر در مورد موزائیسم کروموزومی صحیح می باشد ؟
الف) خطا در تقسیم میوزی, شامل ناهنجاری های تعدادی و ساختاری
ب) خطا در تقسیم میتوزی، شامل ناهنجاری های تعدادی و ساختاری
ج) خطا در تقسیم میوزی و میتوزی، شامل ناهنجاری های تعدادی و ساختاری
د) خطا در تقسیم میتوزی، شامل ناهنجاری های تعدادی
- کروموزوم های Acentric یا Dicentric در نتیجه وقوع کدام یک از انواع اختلالات متعادل کروموزومی دریک فرد. طی گامتوژنز ایجاد میشود؟
الف) Roberstonian Translocation
ب) Pericentric Inversion
ج) Reciprocal Translocation
د) Paracentric Inversion
- کدام یک از موارد زیردر مورد تریزومی ۲۱ صحیح می باشد؟
الف) معمولاً به علت نقص در جداسازی یکی از جفت کروموزوم هومولوگ در طی آنافازمیوز 1 مادری رخ می دهد.
ب) معمولاً به علت نقص در جداسازی یکی از جفت کروماتید خواهری در طی میوز 2 رخ می دهد.
ج) به ندرت به علت نقص در جداسازی یکی از جفت کروموزوم همولوگ در طی متافاز میوز مادری رخ می دهد.
د) به ندرت به نقص در جداسازی یکی از جفت کروماتید خواهری در طی میوز 1 مادری رخ می دهد.
- در کدام یک از موارد زیر اختلالات کروموزومی بیشتر گزارش شده است؟
الف)Mature oocytei
ب) Spermatozoa
ج) Hydatidiform mole
د) Ovarian Teratoma
- کدام یک از آناپلوئیدی های کروموزومی زیردر سقطهای خودبخود بیشتر گزارش شده است؟
الف) تریزومی ۱۳
ب) تریزومی ۱۶
ج) تریژومی ۱۸
د) مونوزومی X
- به کدام یک از موارد زیر Contiguous gene Syndrome اطلاق می گردد؟
الف) MODY
ب) Maple syrup
ج) WAGR
د) Menk
- در کدام گزینه زیر منشاء والدینی خطای میوزی که منجر به آناپلوئیدی می شود و برای هر دو والد تقریباً
مساوی است؟
الف) 45,X
ب) 47,XXX
ج) 47,XXY
د) 47,XYY
- علت مشاهده اسمیر دردالکتروفورز ژل مربوط به یک مره پیمار مبتلا به سندروم X شکننده چیست؟
الف) تعداد تکرارهای CGG بالاتر از ۲۰۰ در جهش کامل
ب) دخالت چندین ژن FMR1 – FRAXA FRAXE -ایجاد جهش کامل
ج) هیبرمتیلاسیون ژن FMR-1 حالت جهش کامل
ناپایداری جهش کامل در تقسیمات میتوزی سوماتیک
- هیپوملائوزیز ایتو (Hypomelanasis ITO) به کدام یک از موارد زیر اطلاق می گردد؟
الف) دپیلوئیدی / تری پلوئیدی
ب) دپیلوئیدی / تترآپلوئیدی
ج) تری پلوئیدی / تتراپلوئیدی
د) دپیلوئیدی | تری پلولیدی | تتراپلوئیدی
- الگوی توارثی Chromosomal breakage syndrome چیست؟
الف) AD
ب) AR
ج) XLR
د) XLD
- بهترین ر وش تشخیص Subtelomeriec deletion و rearrangement کدام یک از موارد زیر می باشد؟
الف) Conventional CGH
ب) Conventional Karyotyping
ج) Array CGH
د) FISH
- کدام کروموزوم بطور نسبی از لحاظ فراوانی ژن های موجود روی آن بسیار غنی و کدام فقر ژنی دارد (به
ترتیب از راست چپ) ؟
الف) 4 – 18
ب) 1 – X
ج) 9 – 22
د) 22 – 18
- در بروز کدام یک از بیماری های زیر تبادل بین کروماتیدهای خواهر بطور معنی داری افزایش پیدا میکند؟
الف) Ataxia Telangiectasia
ب) Bloom syndrome
ج) Fanconi’s Anemia
د) Tay-Sachs Disease
- در سندرم پاتو (Patan کدام گزینه زبر درست است؟
الف) بروز آن به افزایش سن پدر وابسته است.
ب) کروموزوم اضافی معمولاً منشا پدری دارد.
ج) ۱۰ درصد موارد 42 صورت موزائیک و یا جابجایی کروموزومی می باشد.
د) ناهنجاری قلبی در ۱۰ درصد مبتلایان دیده می شود.
- تفاوت کروموژوم های همولوگ در چیست؟
الف) تعداد ژن ها
ب) تعداد آلل ها
ج) نواع ژن ها
د) انواع آلل ها
- مردی دارای یک واژگونی کروموزومی Pericemtric بر روی یکی از کروموزوم های ٩ می باشد. احتمال بروز ناهنجاری در فرزندان او چند درصد است؟
الف) 75
ب) 50
ج) 25
د) تقریبا صفر
- کدام یک از روش های زیر برای تشخیص اختلالات کمپلکس کروموزومی در سلول های سرطانی مناسبتر است؟
الف) Flow cytometry
ب) Spectral karyotyping
ج) GTG-Banding
د) Interphase FISH
- کدام گزینه بیشترین ارتباط را با Non-disjumetion دارد؟
آلف) سانترومر
ب) کینتوکور
ج) کیاسماتا
د) دیاکینز
- الگوی نوار بندی ( Banding ) کدام گزینه زیر مشابه الگوی نواربندی (Quinacring) Q است؟
الف) High resolution Banding
ب) G (Giemsa)
ج) R (Reverse)
د) C (Centromeric heterochromatin)
- در کدام یک از بیماری های زیر میزان تبادل کروماتیدهای خواهری بیشتر است؟
الف) Roberts syndrome
ب) Bloom syndrome
ج) Ataxia telangiectasia
د) Fanconi anaemia
- هرمافرودیسم حفیقی با کاریوتایپ 46,XX/46,XY مثالی از کدام حالت زیر است؟
الف) Mosaicism
ب) Blood chimaerism
ج) Dispermic chimaerism
د) Freemartins
- کدام گزینه مهمترین تفاوت فنون Array CGH و CGH است؟
الف) استفاده از دورگه سازی
ب) استفاده در بافتهای سرطانی و یا غیر سرطانی
ج ) اندازه قطعات قابل مطالعه
د) نوع رنگ فلئورسنت
- تبادل بالای کروماتیدهای خواهری موجب ایجاد کدام سندرم زیر با الگوی وراثتی مغلوب اتوزومی میشود؟
الف) Fanconi anemia
ب) Marfan
ج) Roberts
د) Bloom
- در ارتباط با انواع عمده ناهنجاریهای ساختاری کروموزم کدام گزینه درست است؟
الف) دودمانهای سلولی متفاوت که از سلولهای تخم متفاوت منشاء گرفتهاند، موزائیک خوانده میشوند.
ب) میکسوپلوئیدی دویا بیشتر دودمان سلولی است که در تعداد کروموزومها متفاوت هستند.
ج ) وضعیت دیپلوئید طبیعی/ تریزومی21 ، مثالی از موزائیک پلی پلوئیدی است.
د ) دودمانهای سلولی متفاوت که از سلول تخم منفرد منشاء گرفتهاند، کایمرا خوانده میشوند.
- Contiguous gene syndrome ناشی از کدام حالت زیر است؟
الف) gene amplification
ب) microdeletion
ج) Alternative splicing
د) Uniparental disomy
- در گامت زایی زن و مرد کدام گزینه صحیح است؟
الف) فرآیند آغاز در زن و مرد یکسان است.
ب) مدت فرآیند تولید در زن و مرد یکسان است.
ج) تعداد میوز در تولید گامت زن و مرد یکسان است.
د) در هر میوز تولید گامت ۴ اسپرماتید و ۱ تخمک تولید میشود.
- رخداد کراس اور در ناحیه وارونه شده در واژگونی پاراسنتریک منجر به کدام تغییر کروموزومی میشود؟ الف) دی سنتریک
ب) حلقه
ج) سه وجهی
د) چهار وجهی
- کدامیک از کاریوتایپهای زیر منجر به ناباروری میشود؟
الف)47,XXY
ب) 47,XYY
ج) 47,XXX
د) 46,X,del(Xp)
- منظور از آنوپلوئیدی در ناهنجاریهای کروموزومی چیست؟
الف) بصورت حذف و جابجایی دیده میشود.
ب) کروموزوم حلقوی نوعی از آنوپلوئیدی میباشد.
ج) Robertsonian Translocation نوعی آنوپلوئیدی میباشد.
د) بصورت Trisomy دیده میشود.
- کدامیک از یافته های کروموزومی در سندرم ترنر همراه با مشکلات یادگیری است؟
الف) 46,X,r(X)
ب)46,X,i(Xq)
ج)45,X
د)46,X,del(Xp)
- مهمترین عامل سقط جنین در سه ماهه اول حاملگی کدامیک از موارد زیر است؟
الف) اختلالات کروموزومی اتوزومی
ب( اختلالات تک ژنی اتوزومی
ج) اختلالات تک ژنی وابسته به کروموزوم ایکس
د) اختلالالت کروموزومی جنسی
- اختلال کروموزومی از نوع موزاییسم در کدامیک از مراحل زیر روی میدهد؟
الف) گامتوژنز
ب لقاح
ج) رویانزایی
د) بدو تولد
- شایع ترین زمان ایجاد اختلالات کروموزومی با منشا Nondisjunction کدام مرحله است؟
الف) میوز مادری
ب) میوز پدری
ج) میتوز در بلاستوسیست
د) میتوز پس از مراحل اولیه تشکیل سلول تخم
- فرد سالمی دارای کاریوتایپ میباشد احتمال داشتن فرزند داون در این فرد به چه میزان است؟
الف) %0
ب) 25 %
ج) %50
د) 100%
- کدامیک از ژنهای زیر در maintenance of XIC نقش آفرینی دارد؟
الف) SRY
ب) DXZ4
ج) TBX1
د) UBE3A
- کدامیک از سندرومهای زیر به صورت contiguous gene deletion syndrome می باشند؟
الف) Marfan
ب) Apert
ج) Brugada
د) Miller-Dieker
- در خصوص مونوزمی ها کدام عبارت درست است؟
الف) بعضی از مونوزمی های اتوزومی با بقا سازگار هستند.
ب) سندرم ترنر فقط ناشی از عدم حضور کروموزم X است.
ج) Anaphase lag میتواند علت ایجاد مونوزمی ها باشد.
د) عدم جدایی در میوز از علل مونوزومی ها نمی باشد.
- کدام عبارت پیرامون جابجایی های روبرت سونین صحیح است؟
الف) حامل مونث دارای جابجایی روبرت سونین 14q21q یا 13q21q دارای خطر تقریبی صفر برای داشتن کودکی با نشانگان داون است.
ب) یک جابجایی روبرت سونین از شکستگی دو کروموزم اکروسنتریک در محل سانترومر حاصل میشود.
ج) اهمیت جابجایی روبرت سونین به رفتار آنها در میتوز وابسته است.
د) حامل مذکر دارای جابجایی روبرت سونین 14q21qیا 13q21q دارای خطر تقریبی بالای ۵۰٪ برای داشتن کودکی با نشانگان داون است.
- کدامیک از گزینه های زیر در مورد کاریوتایپ 46,XX,inv(9)(p12q12) صحیح است ؟
الف) نوعی اینورسیون پاراسنتریک
ب) نوعی اینورسیون پری سنتریک
ج) حذف ژنومی ناحیه تلومریک
د) حذف کروموزومی ناحیه سنترومری
- علامت short stature در سندرم ترنر به چه علتی است ؟
الف) X chromosome inactivation
ب) Haploinsufficiency for the SHOX gene
ج) Maternal origin of additional X gene
د) Loss of an Autosome chromosome at paternal meiosis
- در کدامیک از روش های زیر نواحی A-T rich DNA یوکروماتینی مشخص میشود؟
الف) G-banding
ب) R-banding
ج) C-banding
د) AG-NOR banding
- کدام گزینه زیر در مورد ژن FMR1 و سندرم X شکننده درست است؟
الف) محصول ژن FMR1 یک پروتئین متصل شونده به RNA است.
ب) در جهش های بیش از 200 تکرار نیز ژن FMR1N بیان میشود.
ج) همه موارد سندرم X شکننده ناشی از تکرار (EXPANDED REPEATS) میباشند.
د) زنان دارای تکرار های کمتر از 200 در خطر ایجاد آتاکسی میباشند.
- کدام گزینه باعث تمامیت ساحتاری (STRUCTURAL INTEGRITY) کروموزوم ها میشود؟
الف) Hploid
ب)Zygotene
ج)Leptoten
د) Diplotene
- جدا شدن کروموزوم های هومولوگ در کرام مرحله از تقسیم سلولی آغاز ممیشود در حالی که آن کروموزوم های هومولوگ هنوز در نقاط کراسینگ آور بهم متصل هستند؟
الف) Pachytene
ب) Zygotene
ج) Leptotene
د) Diplotene
- در کدام یک از موارد زیر تغییرات هیداتیدیفرم در جفت ایجاد میشود؟
الف) لقاح تخمک با دو اسپرم
ب) لقاح یک تخمک دیپلوئید با یک اسپرم
ج) لقاح دو تخمک با یک اسپرم
د) عدم لقاح تخمک با اسپرم
- بروز کدام یک از ناهنجاری های کروموزومی زیر در تازه متولدین بیشتر می باشد؟
الف) تریزومی ۲۱
ب) تریزومی ۱۸
چ) مونوزومی ایکس
د) بازآرایی های متعادل
- در کدام یک از بیماری های کروموزومی زیر کروموزوم اضافی با نسبت تقریبا مساوی از مادر و پدر به ارث می رسد؟
الف)47,XXY
ب) 47,XYY
ج) تریزومی ۲۱
د) تریزومی 13
- کدام یک از پروب های Probes رنگ آمیزی کروموزومی زیر برای شناسایی جابجایی های پیچیده ی کروموزومی در تکنیک FISH بکار برده می شود؟
الف) Centromic
ب) Chromosome Specific Unique Sequence
ج) Whole Chromosome Painting
د) Telomeric
- کاریوتایپ های زیر در کدام یک از گزینه های زیر دیده می شود؟
46,X,del(Xp) – 46,X,r(X) – 46,X,i(Xq)
آلف) سندرم کلاین فلتر
ب) سندرم ترنر
ج) XXX females
د) XYY males
- کدام گزینه کروموزوم آکروسانتریک می باشد؟
الف) کروموزوم ۱۲
ب) کروموزوم ۱۳
ج) کروموزوم ۱۶
د) کروموزوم ۱۸
- ناپایداری کدام ناهنجاری کروموزومی زیر در میتوز شایع است؟
الف) جایجایی
ب) کروموزوم حلقوی
ج) واژگونی ها
د) کای مرا
- در کدام جابه جایی روبرتسونی, احتمال تولد نوزاد دارای تریزومی بیشتر است؟
الف) 13q21q
ب) 14q21q
ج) 21q21q
د) 21q22q
- گامت نولی زومی (Nullisomic) مسئول ایجاد کدام یک از حالات زیر است؟
الف) Non-random x-inactivation
ب) Unequal crossing over
ج) Uniparental disomy
د) Somatic mosaicism
- در خصوص ناهنجاری های کروموزومی, کدام یک از گزینه های زیر صحیح است؟
الف) در واژگونی پاراسانتریک Paracentric inversion)) خطر بروز فنوتیپ تاهنجار در نسل بعدی خیلی کم است.
ب) کاریوتایپ موزائیک تأثیری در شدت فنوتیپ ناهنجاری ندارد,
ج) آنیوپلوئیدی مضربی از 2 کروموزوم های هاپلویید است.
د) شرط اصلی ایجاد نقص بالینی در تتراپلوئیدی, احتمال انتقال به نسل بعدی است.
- کدامیک از انواع سندرم های شکست کروموزومی در اثر نقص آنزیم هلیکاز بوجود می آید؟
الف) آتاکسی تلانژکتازی
ب) بلوم
ج) اگزوما پیگمنتوزا
د) آنمی فانکونی
- در ارتباط با سیتو ژنتیک, کدام گرینه زیر درست است؟
الف) کروموزم های حلقوی اغلب در میتوز پایدارند.
ب) واژگونی هاء بازآرایی های متعادل هستند که اقلب در حاملین ایجاد مشکل می کنند.
ج) احتمال کلی که یک واژگونی پاراسنتریک والدینی متعادل به تولد یک نوزاد غیرطبیعی منجر شود. نسبتا بالاست.
د) رایج ترین ایزوکروموزوم شامل دو بازوی بلند از کروموزوم X است.
- در ارتباط با تربپلوییدی و مونوزومی, کدام گزینه زیر. درست است؟
الف) زنده ماندن ت بیدی ها پس از اواسط بارداری, رخدادی معمول است.
ب) تریپلوییدی نمی تواند به دلیل شکست یک تقسیم میوزی بالغ در یک تخمک با اسپرم ایجاد می شود.
ج) مونوزومی می تواند به دلیل از دست رفتن یک کروموزم در حالی که در خلال آنافاز به سمت قطب سلولی حرکت می کنده ایجاد شود.
د) زنده ماندن تریپلوییدی ها پس از اواسط بارداری, رخدادی معمول است.
- در کدام یک از وضعیت های کروموزومی زیر، فرد مستعد ابتلا به Gonadal dysgenesisمی گردد؟
الف) 45,X / 46,XY
ب) 46XY / 47,XXY
ج) 46,XY / 47,XYY
د) 46,XX / 46,XY
- آرایه CGH قادر به تشخیص:
الف) تفییرات نسخه DNA در سطح ۵ تا ۱۰ کیلو باز است.
ب) تغییرات نسخه DNA در سطح ۲۰ تا ۵۵ کیلو باز است.
ج) جابجایی های متعادل می باشد.
د) وارونگی ها می باشد.
- ژن های کد کننده انواع RNA های ریبوزومی در آرایش پشت سر هم به صورت خوشه در نواحی سازمان هستکی در چه مکانی قرار دارند؟
الف) بازوهای کوتاه کروموزوم های اکروسنتریک
ب) بازوهای بلند کروموزوم های اکروسنتریک
ج) بازوهای کوتاه کروموزوم های متاسنتریک
د) بازوهای بلند کروموزوم های متاسنتریک
- استفاده از پروب های Whole chromosome Painting در روش FISH برای تشخیص چه انواعي از اختلالات کروموزومی مناسب تر است؟
الف) واژگونی کروموزومی, حذف های ریز
ب) حذف های تلومری» پلی مورفیسم نواحی هتروگرماتیته
ج) جایجایی های کوچک کروموزومی، کروموزم های مارکر، کروموزوم های حلقوی
د) پلی مورفیسم بازوهای کوتاه کروموزم های آکروسانتریک
- نقش کدام یک از موارد زیر در پیدایش منوزومی Xبیشتر است؟
الف) حذف یکی از کروموزوم های جنسی در میوز مادری
ب) حذف یکی از کروموزم های جنسی در میوز پدری
ج) حذف یکی از کروموزوم های جنسی در میتوز سلول های جنینی
د) رخداد دو حذف آنتهایی در کروموزوم Y
- Synoptonemal complexes در کدام مرحله از چرخه سلولی ایجاد می گردد؟
الف) Leptotene
ب) Zygotene
ج) Pachytene
د) Diplotene
- مهم ترین مزیت Array CGH نسبت به CGH منافازی کدام است؟
الف) جایگزینی کلون های DNAبا کلون های PAC – BAC – YAC
ب) امکان استفاده از پروب های بیشتر در رنگ های شت هر*
چ) گسترش کاربرد روش CGH از سرطان به سایر بیماروها در Array CGH
د) امکان مطالعه تغییرات بالنسبه کوچک تر
- کدام یک از جملات زیر در رابطه با سندرم ترنر صحیح مي باشد؟
الف) علائم بالینی شدیدتر در زنان 46,Xr(X) بواسطه بیان بیشتر Xist در کروموزوم حلقوی است .
ب) در برخی از افراد 46,Xr(X)برای برخی ژنها روی کروموزوم حلقوی حالت دیزومی فانکشنال وجود دارد.
ج) در افراد ترنر 45,X که کروموزوم X پدری غائب باشد علائم رفتاری و شناختی بهتری دارند.
د) علائم بالینی زنان ترنری با فرمول 46,Xr(X) نسبت به زنان 45,X خفیف تر است.
- وقوع کراسینگ اور برای پیشگیری از کدام یک از موارد زیر ضروری است ؟
الف) Non-disjunction
ب ) Canappase Lag
ج) Uniparental disoiny
د) Sister Chromatid exchange
- کایمرای دو اسپرمی منجر به کدام یک از اختلالات جنسی (هرمافرودیسم) می گردد؟
الف) کاذب مونث
ب) کاذب مذکر به علت تقص و پستورهای آندروژن
ج) کاذب مذکر به علت نقص در آنزيم ۵ آلفا ردوکتاز
د) حقیقی
- کدام یک از نشانگان زیر در یک کاریوتیپ معمولی مطلوب (استاندارد) قابل مشاهده می باشد؟
الف) Williams
ب) Smith-Magenis
ج)Digeorg
د) Retinoblastoma