- بیماری های زیر به ترتیب از)راست به چپ( از کدام الگوی وراثتی پیروی میکنند؟
Becker Muscular Dystrophy — Cystic Fibrosis — Red and Green colour Blindness
الف) مغلوب وابسته به X ، مغلوب اتوزومی ، مغلوب وابسته به X
ب( مغلوب وابسته به X ، غالب اتوزومی ، غالب وابسته به X
ج ) مغلوب اتوزومی ، مغلوب اتوزومی ، غالب وابسته به X
د ) غالب وابسته به X، غالب اتوزومی ، مغلوب وابسته به X
- کدام یک از جملات زیر در خصوص بیماری هانتینگتون (HD) صحیح است؟
الف) فراورده های ژن HD در افراد هوموزیگوت فنوتیپ شدیدتری نسبت به افراد هتروزیگوت پدید می آورند.
ب) پدیده نقش گذاری ژنومی (Genomic imprinting) در ژن HD نقشی ندارد.
ج) در بیماران مبتلا به HD نسبت مستقیمی بین تعداد تكرارها و سن شروع بیماری وجود دارد.
د) افزایش تعداد تکرارهای CCG بر روی ژن HD موجب کاهش سن شروع بیماری می شود.
- پسری سه ساله عقب مانده ذهنی و دچار هیپرفتیل آلانینمیا است. اما میزان آنزیم فنیل آلانین هيدروكسيلاز (PAH) او طبیعی است. علت این حالت کدام مورد زیر میتواند باشد؟
الف) نقص عملکرد ژن هموژنتیسیک اسید اکسیداز
ب) فنيل كتونوری مادری
ج) نقص در تولید کوفاکتور لازم برای فعالیت آنزیم PAH
د) جهش در ژن Gal 1. PU Transferase
- درارتباط با ژنتیک بیوشیمیایی، کدام گزینه درست است؟
الف) نشانگان Barth نوعی عقب ماندگی رشدی است که از الگوی وراثتی AD تبعیت می کند.
ب) Adrnomyeloneuropathy با الگوی وراثتی AR به ارث می رسد و مبتلایان دچار کمبود آنزیم اسید چرب هستند.
ج) بیماری Leigh در شکل شدید، در نوزادی یا اوایل کودکی به مرگ می انجامد.
د) بیماری Leber، نوعی آسیب شناسی عصب چشمی است که در اثر جهش نقطه ای در ژنی واقع در کروموزوم ۴ رخ می دهد.
- Inversion در کدام یک از بیماریهای ژنتیکی زیر بیشتر از سایر بیماریها وجود دارد؟
الف) Von willebrand
ب) Tay Sachs disease
ج) Haemophilia A
د) Becker muscular dystrophy
- کدام یک از جملات زیر در خصوص فرد مبتلا به سندرم Sly صحیح است؟
الف) نقص در تولید بتا گلوکو رونیداز می باشد.
ب( نقص در ژن تولید کننده هپاران سولفات می باشد.
ج) جهش در ژن NARP باعث بیماری می گردد.
د( توارث آن بصورت X-linked می باشد.
- در ارتباط با جهش های ژن CFTR، کدام گزینه درست است؟
الف) پیامد جهش missense ، تبدیل آرژنین به هیستیدین است.
ب( پیامد جهش nonsense ، تبدیل هیستیدین به کدون ایست است.
ج) پیامد جهش deletion ، جهش nonsense است.
د( در میان جهش های این ژن هنوز جهش insertion گزارش نشده است.
- کدام یک از گزینه های زیر در خصوص ژن دیستروفین درست است؟
الف) این ژن در Xq21 قرار دارد.
ب) بزرگترین mRNA رونویسی شده از ژن را در بین همه ژن ها دارد.
ج) حدود پنج پروموتور دارد.
د) بعضی از مردان مبتلا دچار جابجایی -Xاتوزوم می باشند.
- کدام یک از بیماری های زیر ناشی از جابجایی نابرابر قطعات کروموزومی در کروموزوم های همولوگ است؟
الف) Cystic Fibrosis
ب) Neurofibromatosis
ج) Familial Retinoblastoma
د) Hereditary sensory and motor neuropathy type 1 a
- در رابطه با بیماری هانتینگتون کدام جمله صحیح است؟
الف) نشانگر D510 با ژن HD پیوستگی دارد.
ب( میزان گسترش تکرار GAC ناحیه upstream ژن با بیماری مرتبط است.
ج) پروتئین ITI5 مانع آپوپتوز می شود.
د( محصول ژن HD در افراد هموزیگوت فنوتیپ شدیدتری نسبت به هتروزیگوتها ایجاد نمی کند.
- در مورد جهش های ژن دیستروفین کدام یک از گزینه های زیر درست است؟
الف) حذف شدگی منحصرا در بیست اگزون اول رخ می دهد.
ب( حذف شدگی به شکل انحصاری از میوز مادری ناشی می شود.
ج) حذف شدگی منحصرا در اگزون های ۳۵-۴۵ رخ می دهد.
د( جهش های نقطه ای معمولا از میوز مادری ناشی می شوند.
- کدام دسته از جهشهای زیر در فیبروز کیستی رایج تر است؟
الف) Deletion
ب) Duplication
ج) Substitution
د) Insertion
- کدام گزینه در مورد بیماری هانتینگتون صحیح است؟
الف) وراثت مغلوب اتوزومی با سن بروز دیررس دارد.
ب) وراثت غالب اتوزومی با سن بروز متغیر دارد.
ج) میزان جهش در ژن عامل این بیماری بسیار بالا است.
د) سن بروز بیماری در نسل های متوالی اغلب افزایش می یابد.
- کدام گزینه در مورد Leber’s congenital amaurosis صحیح می باشد؟
الف) یک ناهنجاری مغلوب اتوزومی است.
ب) یک ناهنجاری غالب اتوزومی است.
ج) از ناهنجاری های ناشنوایی غیر سندرومی است.
د) از ناهنجاری های میتوکندریائی است.
- کدام یک از بیماریهای زیر در حال حاضر بالقوه کاندید ژن درمانی می باشد؟
الف) Huntington
ب) CF
ج) Prader-Willi
د) NF1
- در خصوص هموفیلی A و B ، کدام گزینه صحیح است؟
الف) شیوع هر دو نوع یکسان است.
ب) شدت بیماری با میزان کمبود فاکتور ارتباط دارد.
ج) طول هر دو ژن یکسان است.
د) غربالگری این دو بیماری از طریق سرولوژی ممکن است.
- الگوی وراثتی بیماری موکوپلی ساکاریدوز تیپ 2 (هانتر) کدام است؟
الف) غالب اتوزومی
ب) مغلوب اتوزومی
ج) غالب وابسته به X
د) مغلوب وابسته به X
- بیماری Friedreich Ataxia ناشی از توسعه تکرار سه تایی GAA در کدام ناحیه ژن است؟
الف) intronic
ب) 3’UTR
ج) 5’UTR
د) coding
- کدامیک از بیماری های زیر نخستین بیماری انسانی بود که نشان داده شد از یک جهش نقطه ی mtDNA ناشی می شود و امروزه حدود ۱۲ جهش متفاوت در آن توصیف شده است؟
الف) MELAS
ب) Zellweger
ج) Leber
د) Leigh
- شکلی از نوروپاتی ارثی حرکتی حسی (HMSN) که به دلیل جهش های ژن کدکننده ی پروتئین اتصال شکافی
(GJB1) به وجود می آید دارای چه نوع توارثی است؟
الف) اتوزومی مغلوب
ب) اتوزومی غالب
ج) وابسته به X
د) میتو کندریایی
- بیماری فون ژیر که کدام نوع از بیماریهای انباشت گلیکوژن (GSD) می باشد؟
الف) I
ب) II
ج) III
د) IV
- کدامیک از عبارات زیر در مورد آتروفی عضلانی نخاعی صحیح است؟
الف) حدود ۴% از جمعیت طبیعی دارای دو نسخه از SMN1 در یک کروموزوم منفرد هستند.
ب) حدود ۲۵% از افراد مبتلا دارای یک جهش denovo در SMN1 هستند.
ج) حدود ۲۵% از افراد مبتلا دارای جهش نقطه ای در SMN1 می باشند.
د) حدود ۴% از افراد مبتلا دارای حذف هموزیگوس اگزونهای ۷ و ۸ در ژن SMN1 هستند.
- در تاکی کاردی نوع CPVT یا Coumel’s VT کدام ژن جهش می یابد؟
الف) RYR2
ب) KCN/2
ج) SCN5A
د) Ankyrin
- کدامیک از موارد زیر توارث غیرمندلی است؟
الف) وابسته به X
ب) بیماریهای نقص متابولیسم
ج) Imprinting
د) Holandric
- الگوی وراثتی بیماریهای زیر کدام است؟ ترتیب را از راست به چپ در نظر بگیرید
Barth Syndrome — Morquio Syndrome — Hypophosphatemia
الف) غالب وابسته به X مغلوب اتوزومی، مغلوب وابسته به X
ب( غالب وابسته به X ، غالب اتوزومی، غالب وابسته به X
ج) مغلوب وابسته به X ،مغلوب اتوزومی، غالب اتوزومی
د( مغلوب اتوزی، میتو کندریایی، مغلوب وابسته به X
- کدام گزینه زیر در ارتباط با موکوپلی ساکاریدوزها (MPS) درست است؟
الف) بر اساس تفاوت های بالینی و ژنتیکی، شش MPS متفاوت شناسایی شده است.
ب) تفاوت های بالینی و ژنتیکی را نمی توان معیاری برای شناسایی انواع MPS به حساب آورد.
ج) به استثنای نشانگان Hurler، دیگر انواع MPS ها با الگوی توارثی غالب اتوزومی پیروی می کنند.
د) درمان این بیماری ها، با پیوند مغز استخوان موفقیت عمده ای در بر نداشته است.
- Intra chromosomal recombination در بازوی بلند کروموزوم Xگامت های مردان شایع تر از زنان است. علت
چه می تواند باشد؟
الف) وجود تقسیمات میتوزی متعدد قبل از انجام میوز در مردان.
ب( نبود نواحی هتروکروماتینی در کروموزوم Xمردان.
ج) نبود کروموزوم همتا جهت جور شدن هنگام میوز در مردان.
د( وقوع نوترکیبی های بیشتر در جنس مذکر در مقایسه با جنس مونث.
- کاهش تولید کورتیزول و افزایش ترشح ACTH منجر به کدامیک از اختلالات جنسی زیر می گردد؟
الف( هرمافرودیسم کاذب مونت
ب) هرمافرودیسم کاذب مذکر
ج) هرمافرودیسم حقیقی
د) سندرم نونان
- در خصوص فیبروز کیستیک (CF) کدام گزینه درست است؟
الف) ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ ساده و روشن است.
ب) شایع ترین جهش، duplication ژن CFTR است.
ج) ارگان اصلی درگیر، کبد است.
د) Multiplex PCR در تشخیص عمده ناقلین موثر است.
- کدام یک از گزینه های زیر در مورد دیستروفی عضلانی دوشن DMD صحیح است؟
الف) جهش های نقطه ای ژن DMD معمولا از میوز مادری ناشی میشود.
ب) جهش های نقطه ای ژن DMD معمولا از میوز پدری ناشی میشود.
ج) جهش های حذف شدگی تقریبا به شکل انحصاری از میوز پدری ناشی میشود.
د) جهش های حذف شدگی معمولا چهارچوب قرائت ترجمه را از بین نمی برند.
- کدام یک از انواع موکوپلی ساکاریدوز وابسته به X است؟
الف) نشانگان هولر (MPS – I)
ب) نشانگان هانتر (MPS – II)
ج) نشانگان سان فیلیپو (MPS – III)
د) نشانگان مورکیو) MPS – TV)
- کدام گزینه زیر در ارتباط با بیماری های انباشت، لیپید درست است؟
الف) بیماری Nieman – pick یا نارسایی و بزرگی کبد تظاهر می یابد.
ب) از نظر بالینی و هم چنین بیوشیمایی تشخیص بیماری Tay – Sachs هنوز امکان پذیر نیست.
ج) بیماری تای ساکس رایج ترین اسفنگو لیپدوز می باشد.
د) بیماری Gaucher شناخته شده ترین اسفنگو لیپدوز بوده و البته فراوانی آن در بین افراد نیاکان یهودی اشکنازی بسیار اندک است.
- در ارتباط با بیماریهای ذخیره ای گلیکوژن، کدام گزینه درست است؟
الف) بیماری Cori’s، انباشت گلیکوژن نوع ۳ است.
ب) بیماری Vongierke انباشت گلیکوژن نوع ۴ است.
ج) ۶ نوع عمده این بیماری ها و هم چنین واریته هایی از فسفریلاز کبدی از الگوی مغلوب اتوزومی پیروی می کنند.
د نوزادان مبتلا به بیماری Pompe اگر چه دوران خردسالی و جوانی را به خوبی سپری می کنند، اما معمولا در حدود
۵۰ سالگی به دلیل نارسایی قلبی فوت میکنند.
- کدام بیماری زیر میتو کندریایی میباشد؟
الف) Niemann – Pick disease
ب) Porphyria Variegata
ج) Menkes disease
د) Leber hereditary optic neuropathy
- کدام گزینه زیر در خصوص الگوهای توارثی تک ژنی، درست است؟
الف) افراد مونث با یک جابجایی درگیر یکی از کروموزومهای X و یک اتوزوم، نمی توانند به یک ناهنجاری وابسته به X مبتلا شوند.
ب) هیپوفسفاتمی (Hyphosphatemia) نمونه ای از وراثت مغلوب وابسته به X است.
ج) در بیماری هانتیگتون، افراد هتروزیگوس بیماری را با شدت بیشتری نشان می دهند.
د) برخی از ناهنجاری های وابسته به X با بقا برای سن تولید مثلی سازگار نیستند.
- کدامیک از اختلالات زیر جزو نوروپاتی های محیطی توارثی دسته بندی میشوند؟
الف) Hereditary spastic paraparesis
ب) Amyotrophic lateral sclerosis
ج) Legius syndrome
د) Osler weber rendu disease
- پدیده هتروپلاستی در کدام یک از بیماریهای ژنتیکی زیر دیده می شود؟
الف) Marfan
ب) Leigh disease
ج) Fary
د) Phenylketonuria
- کدام یک از بیماریهای ژنتیکی زیر در اثر Flip Inversion در اگزون ۱ تا اگزون ۲۲ ژن ایجاد می گردد؟
الف) آلفا تالاسمی
ب) آنمی داسی شکل
ج) هموفیلی B
د) هموفیلی A
- کدام بیماری ذخیره گلیکوژن (GSD) به علت کمبود آنزیم گلوکز ۶ – فسفاتاز به وجود می آید؟
الف) بیماری اندرسون
ب) بیماری هرس
ج) بیماری فون ژیرکه
د) بیماری مک آردل
- نزدیک ترین فنوکپی شناخته شده به نوروفیبروماتوز تیپ یک کدام است؟
الف) نشانگان لخیس Legius
ب) نشانگان مریک Merrick
ج) نشانگان فون رکلین ها وزن Von Recklinghausen
د) نشانگان وردینگ هافمن Werding Hoffmann
- رایج ترین اختلال موکوپلی ساکاریدوز کدام است؟
الف) سندرم هانتر
ب سندرم سان فیلیپو
ج) سندرم مارتولامی
د سندرم هورلر
- کدام یک از آتاکسی های زیر معمولا به طریقه اتوزومی مغلوب منتقل می شوند؟
الف) آتاکسی نخاعی مخچه ای
ب( آتاکسی های ناگهانی
ج) آتاکسی فردریش
د( آتاکسی ما چادو جوزف
- در خصوص بیماریهای متابولیک (IEM) کدام گزینه درست است؟
الف) بیماریهای شایعی هستند.
ب( حدود ۶۰۰ نوع هستند.
ج) عمد تا اتوزومال غالب هستند.
د( فرزندان پدران مسن در معرض هستند.
- در مورد ژنوم میتو کندریایی کدام گزینه درست است؟
الف) قسمت اعظم ژنوم توالی تکراری اند.
ب( نوروپاتی لبر در اثر جهش در ژن tRNA ایجاد می شود.
ج) دارای ۲۲ نوع ژن برای کد کردن tRNA است.
د( بافت های کبد و عضله در اثر جهشهای این ژنوم فقط تحت تاثیر قرار می گیرند.
- کدام گزینه زیر، جزء ناهنجاری های متابولیسم پورین ها محسوب می شود؟
الف) Tay-Saches
ب ) Gaucher
ج) Niemann-Pick
د) Lesch-Nyhan
- کدامیک از جهش های زیر را NARP mutation گویند؟
الف) 17 Duplication of 1.5 Mb on chromosome
ب) 7 duplication of 2.5 Mb on chromosome
ج) T > G substitution at nucleotide m.8993 ATPase
د) recombination between homologous sequences that flank the PMP22 gene
- نحوه انتقال ژنتیکی 1 Limb-Girdle Muscular Dystrophies type چگونه است؟
الف) Autosomal recessive
ب) Autosomal dominant
ج) XL recessive
د) XL dominant
- در کدامیک از موارد زیر بروز بیماری Tuberous Sclerosis در فرزند بدون بیماری والدین امکان پذیر است؟
الف) Gonadal mosaicism و Variable penetrance
Variable penetrance و Gonadal mosaicism
ب) Somatic mosaicism و Variable expressivity
ج) Somatic mosaicism و Paternal imprinting
د) Variable expressivityو Mitochondrial inheritance
- کدامیک از سندرمهای زیر واجد phenocopy to NF1 است؟
الف) Marfan
ب) Legius
ج) Proteus
د) Noonan
- در کدامیک از موارد ژنتیکی زیر بیماری Hemophilia B Leyden ایجاد میشود؟
الف) جهش در پروموتر ژن F9
ب) جهش حذف اگزون ۱ ژن F9
ج) جهش کامپاند در ژن FBN2
د) هم زمانی جهش ژنهای F9 و F8
- کدامیک از اختلالات ذیل در اثر نقص آنزیمی رخ می دهند؟
الف) Sickle cell anemia
ب) Beta Thalassemia
ج) Phenylketonuria
د) Cystic Fibrosis
- کدامیک از روشهای زیر برای تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن مناسب تر است؟
الف) MLPA
ب) FISH
ج) QF-PCR
د) RT-PCR
- در مورد بیماری Adrenoleukodystrophy، کدامیک از موارد ذیل صحیح است؟
الف) همراهی creatine deficiency با این بیماری نشان دهنده حذف پروموتر ژن ABCD1است.
ب) ژن جهش یافته در این بیماری SLC6A8 است که توارث اتوزومی مغلوب دارد.
ج) جهش در ژن PXMP1 باعث بروز بیماری در جنس مونث به صورت شدید می گردد.
د) نوع نوزادی بیماری نادر است و با جهش ژن PXMP1 به صورت هموزیگوت در ارتباط است.
- شجره ذیل متعلق به کدامیک از بیماریهای ژنتیکی زیر است؟
الف) Fabry diseases
ب) Leigh syndrome
ج) Alpha-1 antitrypsin deficiency
د) Duchenne muscular dystrophy