- در ارتباط با تشخیص ژنتیکی پیش کاشتی (PGD) کدام گزینه درست است؟
الف) در سال ۱۹۹۲ اولین تولد زنده به دنبال PGD برای فیبروز کیستیک گزارش شد.
ب) در هر بلاستومر، %50 سلولها برای آزمایش استفاده می شود.
ج) PGD بی نیاز از فن آوری بارورسازی کمکی (مانندIVF) است.
د) بين تعداد تخمک های برداشت شده و موفقیت PGD ارتباطی وجود ندارد.
- در کدام یک از روش های بیویسی رویانی در PGD، سلول ها ممکن است با با وض وضعیت واقعی رویان ها
متفاوت باشند؟
الف) اووسیت (جسم قلبی اول)
ب) سلول تخم اجسام قطبی اول و دوم)
ج) مرحله تسهيم (بلاستومر ها)
د) بلاستوسیت ها (تروفواکتودرم)
- PGD در کدام مورد زیر، اندیکاسیون دارد؟
الف) سقط جنین قانونی ممکن باشد.
ب) امکان سقط جنین وجود نداشته باشد.
ج) جهش، شناخته شده نباشد.
د) تشخیص ژنتیکی توسط روشهای سیتوژنتیکی دیگر امکان پذیر نباشد.
- ازدواج های خویشاوندی در پیدایش کدام یک از سندرم های زیر نقش دارد؟
الف) Hurler
ب) Hunter
ج) Lesch-Nyhan
د) Fragile X
- کدام یک از روشهای زیر، روش روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد است؟
الف) آمنيوسنتر
ب) بررسی DNA آزاد جنین در خون مادر
ج) CVS
د( بررسی DNA خون بند ناف
- در کدام یک از روشهای زیر جهت تشخیص بیماریهای تک ژنی از Single cell PCR استفاده می شود؟
الف) Quad test
ب) PND
ج) PGD
د) Cell free DNA
- کدام یک از معیارهای غربالگری زیر قادر است به تنهایی نسبت بیشتری از مواد سندرم داون را شناسایی کند؟
الف) سن مادر
ب الفا فيتو پروتئین سرم مادر (MSAFP)
ج) استریول غیر کونژگه سرم مادر (UE3)
د) شفافیت پشت گردن جنین (NT)
- در حاملگی های سندرم داون غربالگری مارکرهای بیوشیمیایی در هفته ۱۶ بارداری به چه صورت میباشد؟
الف) میزان AFP کاهش و استریول غیر کنژوگه و گنادوتروپین کوریون انسانی در سرم مادری افزایش می یابد.
ب) میزان AFP، استریول غیر کنژوگه و گنادوتروپین کوریون انسانی در سرم مادری کاهش می یابد.
ج) در سرم مادری میزان AFP و استریول غیر کنژوگه و گنادوتروپین کوریون انسانی افزایش می یابد.
د) در سرم مادری میزان AFP و استریول غیر کنژوگه کاهش و گنادوتروپین کوریون انسانی افزایش می یابد.
- در بررسی مایع آمونتیک و یا نمونه پرز جفتی در صورت وجود کروموزوم مارکر به عنوان یک ناهنجاری منفرد متداول ترین منشا آن کدام کروموزوم است؟
الف) کروموزوم ۴
ب) کروموزوم 8
ج) کروموزوم ۱۳
د) کروموزوم ۱۵
- درعمل آمنیوسنتز چند درصد احتمال سقط جنین وجود دارد؟
الف) ۱ – 5/0 درصد
ب) 5 – 2 درصد
ج) 10 – 5 درصد
د) 15 – 10 درصد
- در خصوص روش NIPT کدام گزینه درست است؟
الف) تکنیک تشخیصی
ب( تکنیک تهاجمی
ج) در ۱۲ هفتگی انجام می شود.
د( در 6 – 7 هفتگی انجام می شود.
- در رابطه با کاربر Preimplantation genetic diagnosis (PGD) کدام گزینه صحیح است؟
الف) درمان ناباروری مردانه
ب) درمان بیماریهای ژنتیکی با استفاده از انتقال ژن
ج) احیای گونه های در حال انقراض
د) پیشگیری از نقص های ژنتیکی قابل تشخیص
- اگر غربالگری سه ماهه اول یک خانم ۴۱ ساله پر خطر گزارش شود کدام اقدام را توصیه می کنید؟
الف) ختم بارداری
ب) انجام سونوگرافی پیشرفته
ج) تکرار غربالگری در یک مرکز معتبر
د) کاریوتیپ نمونه جنینی
- مناسب ترین زمان انجام مون برداری پر های کوریونیک (CVS) و آمنیوسنتز به ترتیب در چه زمان هایی از دوران بارداری است؟
الف) ۱۵ تا ۲۰ هفته – ۱۱ تا ۱۳ هفته
ب) ۱۱ تا پایان ۱۳ هفته – ۱۵ تا ۲۰ هفته
ج) 8 تا پایان ۹ هفته – 11 تا ۱۳ هفته
د) ۹ تا پایان ۱۲ هفته – ۱۸ تا ۲۲ هفته
- برای تعیین جنسیت با روش PGD استفاده از کدام تکنیک متداول تر است؟
الف) PCR
ب) CGH
ج) Interphase FISH
د) Metaphase FISH