-
- کدام یک از انواع دیابت زیر توارث مونوژنیک دارد ؟
الف) Type 1
ب) Type 2
ج) Adult type
د) Neonatal type
- توارث پذیری (Heritability) کدام ناهنجاری زیر از همه بیشتر برآورد شده است؟
الف) بیماری های ارثی قلبی
ب) شکاف لب و کام
ج) فشار خون بالا (ذاتی)
د) زخم معده
- Heritability در کدام یک از بیماری های زیر بیشتر گزارش شده است؟
الف) Coronary artery disease
ب) Club foot
ج) Cleft lip/palate
د) Pyloric stenosis
- کدام گزینه ی زیر کمترین وراثت پذیری( Heritability) را دارد؟
الف) اسکیزوفرنی
ب) دررفتگی مادرزادی لگن
ج) بیماری قلبی – عروقی
د) زخم معده
- کدام یک از ژنهای زیر در افزایش ریسک خطر و استعداد ابتلا بی بیماری آلزایمر نقش بیشتری دارد ؟
الف) APP
ب) APOE
ج) PS2
د) PS1
- کدام یک از موارد زیر در Disease Association صحیح می باشد ؟
الف) در کسانی که در اثر آلودگی به Helicobacter pylori به عفونت حاد دستگاه گوارش مبتلا شده اند، خطر ابتلا به سرطان معده 6-7% است.
ب) کسانی که گروه خونی A دارند 20% کمتر از سایرین به Pernicious anemia دچار میشوند.
ج) کسانی که گروه خونی A دارند 20% بیشتر از سایرین به سرطان معده دچار می شوند.
د) کسانی که به Pernicious anemia مبتلا هستند 20% بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان معده هستند.
- کدام یک از موارد زیر از علل شایع ارثی ترمبوز وریدی است؟
الف) هموفیلی
ب) اختلال در عامل XI
ج) نقص آنتی ترومبین
د) عامل V لیدن (R506Q)
- هموگلوبین لپور/آنتی لپور در اثر کدام یک از پدیده های زیر رخ می دهد ؟
الف) Chain termination
ب) Point mutation
ج) Insertion
د) Unequal crossing over
- حذف ژنهای گلوبین آلفا در تالاسمی آلفا نتیجه رخداد کدام یک است ؟
الف) Replication slippage
ب) Gene conversion
ج) Non Homologous Recombination
د) Meiotic unequal crossing over
- در بیماری MODY جهش در کدام ژن باعث حساسیت به سولفونیل اوره می شود؟
الف) HNF-1 آلفا
ب) KCN711
ج) RYR1
د) DPYD
- کدام گزینه علت نیمی از موارد ترومبوآمبولیسم وریدی است؟
الف) فاکتور V لیدن و پروترمبین
ب) نقص در پروتئین C
ج) نقص در پروتئین S
د) نقص آنتی ترومبین
- در خصوص ژنتیک دیابت کدام گزینه درست است؟
الف) دیابت نوع 1 شایعتر است.
ب) وراثت دیابت تکژنی فقط از نوع AD است.
ج) مطالعات مهاجرت نقش ژنتیک در دیابت را کمرنگ نشان می دهد.
د) دیابت حاملگی یک بیماری هتروژن است.
- Hb Lepore حاصل کئام پدیده ی ژنتیکی است؟
الف) Deletion duplication
ب) Read through mutation
ج) Genetics homogeneisation
د) Unequal cross over
- در ارتباط با زنجیره های گلوبین گزینه مناسب کدام است؟
الف) mRNA گلوبین بتا در سنتز پروتئین از کارایی اندکی بیشتر نسبت به mRNA گلوبین آلفا برخوردار است.
ب) مهمترین سطح تنظیم بیان ژنهای گلوبین، سطح ترجمه است.
ج) در واریانت Hb Graidy به دلیل جهش حذفی اندازه زنجیره های گلوبین بزرگتر از گلوبین طبیعی است.
د) شماری از کدون های پایان یا استاپ ) مانند Hb constant Spring) میتواند به کوتاه تر شدن زنجیره گلوبین منجر شود.
- شایعترین ناهنجاری ساختاری مادرزادی چند عاملی در جمعیت ها کدام یک از موارد زیر است؟
الف) Neural tube defects
ب) Congenital Heart Malformation
ج) Cleft lip with or without Cleft palate
د) Pyloric Stenosis
- واریانت ویژه کدام ژن زیر در حالت هتروزیگوت افزایش خطر چند برابری ابتلا به ترومبوز ایجاد می کند؟
الف) DYPD
ب) Prothrombin
ج) HFE3
د) C – MYB
- مهمترین پلی مورفیسم شناخته شده به عنوان ریسک فاکتور ژنتیکی برای بیماری آلزایمر دیررس (late Onset ) مربوط به کدام ژن است؟
الف) APOB
ب) PSEN1
ج) PSEN2
د) APOE
- کدام گزینه بیانگر تعریف حساسیت در یک تست ژنتیکی است ؟
الف) به نتایج مثبت کاذب اشاره دارد.
ب) بیانگر میزان موارد منفی کاذب است.
ج) تعداد افراد واقعا مبتلا را شناسایی میکند.
د) تعداد افراد غیرمبتلا مثبت را شناسایی میکند.
- علت اینکه تالاسمی ماژور بتا، میتواند در چند ماه اول بعد از تولد بدون علامت باشد چیست؟
الف) ژن های آلفا گلوبین در چند ماه اول بعد تولد بیان نمیشود.
ب) جابجایی بیان ژن گاما به بتا تا چند ماه بعد از تولد کامل نمیشود.
ج) بیان ژن زتا گلوبین در ماه های اول کمبود زنجیره بتا را جبران میکند.
د) بیان ژن دلتا گلوبین در ماه های اول کمبود زنجیره آلفا را جبران میکند.
- در خصوص ریسک وقوع مجدد در بیماری های چند عاملی، کدام گزینه درست است؟
الف) ریسک وقوع مجدد، ارتباطی با خویشاوندی ندارد.
ب) شدت بیماری، منجر به وقوع مجدد بیماری نمیشود.
ج) بروز بیماری در جنس با استعداد کمتر، ریسک وقوع مجدد را در افراد خویشاوند بیشتر افزایش میدهد.
د) شجره نامه در تعیین ریسک وقوع مجدد تعیین کننده است.
- کدامیک از هموگلوبین های زیر ناشی از جهش حذفی در ژن بتا هموگلوبین است ؟
الف) Hb Leiden
ب) HbS
ج) HbC
د) HbE