تدریس ژنتیک : معرفی بیماری، سندرم ICF
ICF syndrome (or Immunodeficiency, Centromere instability and Facial anomalies syndrome)
یک سندرم اتوزوم مغلوب بسیار نادر می باشد
خصوصیات این سندرم عبارتند از کاهش سطح ایمنوگلوبولین های در سرم که همین باعث حساسیت این بیماران به عفونت ها می شود.
بیماران مبتلا به این سندرم خصوصیات صورتی خاصی دارند که شامل هایپرتلوریزم (hypertelorism)، گوش های پایین قرار گرفته ، پین های اپی کانتوس و بزرگ بودن زبان (Macroglossia) می باشد.
جهش در ژن DNA-methyltransferase-3b یا همان (Dnmt3b) باعث ایجاد این سندرم می شود.
این سندرم همانند بیماری های مثل سندرم بلوم(Bloom ) جز سندرم های ناپداری کروموزمی می باشند.
سندرم های ناپایداری کروموزومی:
سندرم های تک ژنی نادری که در آن ها ناهنجاری های سیتوژنتیکی افزایش می یابد. ماهیت نقص کروموزومی و احتمالاً نقص زمنیه ای مولکولی در همانند سازی یا ترمیم DNA در هر یک از اختلالات متفاوت می باشد. برای مثال در سندرم بلوم یک نقص در DNA هلیکاز ایجاد می شود و منجر به افزایش قابل توجه نوترکیبی سوماتیکی و مبادله بین کورماتید های خواهری (Sister chromatid exchanges)و نوترتیبی ها (Rearrangement)می شود.
کروموزوم با شکل آسیاب بادی (Windmill) که تیپیک سندرم ICF می باشد که یک ساختار چند شعاعی از کروموزوم شماره یک این بیماران می باشد
تصویر چهره کودک مبتلا به سندرم ICF
.
.
مطالب مرتبط:
کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی در یک نگاه، تعریف، رشته های مجاز، دروس و ضرایب، منابع، زمان آزمون ۹۷-۹۶
منابع مطالعاتی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
کلاس های آمادگی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.
