ژنتیک انسانی
ژنتیک انسانی با خصیصه ذاتی اش بروی اینکه چطور وچرا انسانها ازیکدیگر متمایز می شوند باید بعنوان هسته مرکزی مطالعات پزشکی درنظرگرفته شود. با این حال برای استمرار آن تمام افراد به سهم خویش بطور یک صدا تلاش کرده اند. ابزارکلیدی ژنتیک اغلب گیاهان یا حیوانات، که ایجادکراسهای ژنتیکی بین والدین با فنوتیپ های کاملا مشخص برای آشکارسازی ژنوتیپ های انسانی است، غیرقابل دسترس بود. ژنتیک انسانی تنها زمانی مشهود است که مخالف نظم ترتیب کراسهای ژنتیکی باشد. زمانیکه ویژگی یک بیماری بطور منظم از یک نسل به نسل دیگر به ارث می رسد ژن عامل، بعنوان یک الل غالب می باشد، در صورتیکه ویژگی ای (صفتی) که بطور ترجیی بعد از ازدواج افراد با خویشاوندی نزدیک ظاهر می شود احتمالا یک الل مغلوب است که مستلزم وجود۲ نسخه برای بیان فنوتیپ است.
خوشبختانه با ورود تکنیک قدرتمند کلونینگ DNA نوترکیب در اوایل سده ۱۹۸۰،عنقریب منجربه جدا سازی و توالی یابی ژن های مسبب بسیاری از بیماری های شناخته شده انسانی شد، ازجمله آنهایی که مسئول بیماری سیستیک فیبروزیس، دیستروفی عضلانی دوشن و هانتیگتون بودند. هرکدام از ژنهای مربوطه جداسازی شدند، اگرچه نیازمند تلاشهای قهرمانانه بودند و ژنتیک انسانی تنها زمانی توانست به جایگاه بالاتری دست یابد که اتمام پروژه ژنوم انسان درسال ۲۰۰۳ توالی های DNA همه ۲۴ کروموزوم را آشکار ساخت. تابحال ژنهای عامل ۲۵۰۰ بیماری پزشکی مختلف درسطح مولکولی شناخته شده اند.
چیپ های ژن نسبتا ارزان، حاوی توالی های DNAمندلی هستند که قراراست از امسال به معرض عمومی در آیند. با کمتر از۵۰۰ دلار هر فردی می تواند برای بررسی اینکه آیا او (مذکریا مونث) ناقل هرکدام از۱۰۰ بیماری ژنی مغلوب رایج انسانی هست یا نه، مورد آزمایش قرار بگیرد. بزودی فراهم کردن اقدامات اولیه، مطالعات و حق انتخاب ها، برای والدین فرزندانی که ترس دارند زاده هایشان ممکن است تحت تاثیر تبادلات قطعات ژنتیکی قرار گرفته باشند، امکان پذیر می شود.
ژنتیک انسانی حتی سریع تر از معرفی ژنوم شخصی، به سمت حرفه پزشکی حرکت خواهد کرد. زمانیکه ژنوم خود من ۴ سال پیش توالی یابی شد،۱میلیون دلار هزینه برداشت. درطول ۵ سال آتی هزینه توالی یابی ژنوم های منفرد هر فرد کمتر خواهد شد و از۱۰۰۰ دلار بیشتر نخواهد شد. عنقریب، مانع اصلی متخصصان ژنتیک این خواهد بودکه چطور پیچیدگی های کثیر ژنوم های فردی را اداره کنند. بیشتر ژنوم من هنوز بدون اینکه مورد تفهیم واقع شود باقیمانده است. صدها هزار اما نه میلیون ها ژنوم های فردی انسان ها ممکن است نیاز به بررسی باشد تا بکارگیری مناسب و خوبی بر روی اطلاعات ۳×〖۱۰〗^۹ جفت باز در ژنوم های فردی داشته باشیم که در مورد آینده ما پیش داوری کند. همچنین معرفی این علم به طبابت می تواند کار کوچک اما با اهمیتی باشد. بهتر این است که حرفه پزشکی خود به تنهایی ژنتیک پزشکی را درک کند، و مفیدتر است که به مریضان آگاهی داده شود.
در آلمان Basiswissen Humangenetik دانشجویانی را به کارگرفته تا ارائه مشخصی از اساس سلولی و مولکولی بیماری های پزشکی مبتنی بر ژن فراهم کنند. در ترجمه انگلیسی ژنتیک انسانی: ازمولکول ها تا پزشکی ،دکترها scharf, zchocke و potocki متنی را تهیه کردند که تا حد زیادی برای مخاطبان گسترده اعم از دانشمندان محض تا پزشکان سودمند است.
جیمز دی. واتسون، Ph.D
