ژنتیک پزشکی :تست های تالیفی فصل یازدهم ژنتیک پزشکی ایمری
۱-کدام دو بیماری در اثر جهش در یک ژن یکسان ایجاد می شوند؟
الف) شی – هانتر
ب) هورلر – سن فیلیو
ج)هورلر – شی
د)تی ساکس – سندهوف
۲-در کدام نوع از موکوپلی ساکاریدوزها، علائم بیماری شبیه هورلر است ولی برخلاف هورلر بیماران عقب افتادگی ذهنی ندارند؟
الف) سندرم هانتر (Hunter)
ب) سندرم ماراتولامی (Moroteaux- Lamy)
ج) سندرمSLY
د) سندرم سانفلیپو (Sonflippo)
۳- درمورد موکوپلی ساکاریدها کدام گزینه غلط است؟
الف)بدریختی چهره از ویژگی تمام انواع بیماری است
ب) درمان آنها با جایگزینی آنزیم با شکست مواجه شده است
ج) در سان فیلیپو، افرادی که در آنزیم های مختلف دچار نقص هستند، فنوتیپ بالینی نسبتا متفاوتی بروز می دهند
د) سندرم SLY تنوع بسیار زیادی در شدت علائم بالینی نشان می دهد
۴- در مورد اسفنگولیپیدوزها کدام گزینه غلط است؟
الف) حداقل ۱۰ نوع مختلف با نقص آنزیمی متفاوتی وجود دارد
ب) پس رفت تکوینی از علائم ثابت افراد مبتلاست
ج) بیماران در بدو تولد سالم اند
د) بیماران نایمن پیک شایعترین بیماری این گروه است
۵- خودآزاری از ویژگی های کدام بیماری است؟
الف) لیش نیهان ب) نایمن پیک
ج) نقص آدنوزین دآمیناز د)پورفیری حاد ادواری
۶- در مورد پورفیریا کدام گزینه غلط است؟
الف)در اثر تجمع پیش سازهای پورفیرین در مسیر سنتز هم ایجاد می شوند
ب)تمامی آنها اتوزوم غالب هستند به جز پورفیری حاد ادواری که مغلوب اتوزومی است
ج) معمولا مشکلات عصبی، احشایی و پوستی دارند و برخی موارد در اثر داروها نیز ایجاد می شوند
د)کوپروپورفیری ارثی و پورفیری حاد ادواری از لحاظ بالینی قابل تمایز نیستند
۷- کدام بیماری جزء اختلالات اسیدهای آلی می باشد؟
الف) Methylmalonic Acidemia
ب) Wilson
ج) Zellweger
د) Adrenolocodystrophy
۸- مشکل عمده در تشخیص پیش از تولد اختلالات مادرزادی ناشی از جهش در ژنوم میتوکندریایی، چیست؟
الف) مشکل در تشخیص جهش
ب) مسئله هتروپلاسمی و عدم توانایی تفسیر فنوتیپ
ج) کشنده بودن بیماری
د) مشکل نمونه گیری
۹- کدام گزینه درمورد اختلالات میتوکندریایی اکسیداسیون اسیدهای چرب صحیح نیست؟
الف) نقص آنزیم دهیدروژناز آسیل کوا زنجیره متوسط(MCAD) شایعترین بیماری این گروه است
ب) همگی توارث اتوزومی مغلوب دارند
ج) درمان با حفظ تغذیه و دوری از گرسنگی طولانی امکان پذیر است ولی برای نقص آسیل کواهای زنجیره کوتاه پاسخ نمی دهند
د) به علت جهش های متنوع، امکان غربالگری نوزادان برای جهش وجود ندارد
۱۰- فنوتیپKayser-Fleischer ring مربوط به کدام بیماری است؟
الف)Menkes ب)wilson
ج)zellweger د) smith-lemli-opitz
۱۱- آدرنولوکودیستروفی اختلال…………………پروکسی زوم ها است و توارث………………….دارد
الف) بیوژنز – وابسته بهX ب) تک آنزیمی – اتوزوم مغلوب
ج) بیوژنز – مغلوب اتوزوم د) تک آنزیمی – وابسته بهX
۱۲- معمولا اختلالات مادرزادی متابولیسم(IEM) به سندرم های بدریختی مادرزادی که در بدو تولد وجود دارند، منجر نمی شوند، استثناء این قضیه کدام سندرم است؟
الف)Menkes ب) wilson
ج) zellweger د)smith-lemli-opitz
۱۳-کدام گزینه غلط است؟
الف) ژن مسئول آدرنولوکودیستروفیABCD1 است
ب) در ایجاد سندرم زلویگر چندین ژن می توانند نقش داشته باشند
ج) ژن مسئول بیماری منکز و ویلسون کدکننده یک پروتئینATPase انتقال دهنده مس است
د) در درمان آدرنولوکودیستروفی استفاده از روغن لورنزو(Lorenzo) امیدوارکننده است
۱۴- کدام یک در مورد بیماری های میتوکندیایی صحیح نیست؟
الف) سندرم بارت به علت نقص در میتوکندی و جهش در ژنmtDNA رخ می دهد
ب) بیماری عصب بینائی ارثی لبر(LHDN) اولین بیماری شناخته شده ناشی از جهش نقطه ای mtDNA است
ج) بیماری های ناشی از جهش درmtDNA علائم متنوعی دارند
د) بیماری های میتوکندریایی می توانند توارث مادری یا وابسته بهX یا اتوزومی داشته باشند
مطالب مرتبط:
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.
