سوالات کنکورهای گذشته ژنتیک انسانی و پزشکی، مربوط به فصل تکوین و الگوهای توارث ژنتیک پزشکی امری، فصل هفتم و هشتم ژنتیک استراخان – سوالات ۱ تا ۱۰۰

۱- Pleiotropy هنگامی رخ می دهد که یک ژن منفرد:

۱) بسته به سن فرد دارای اثرات مستقیم روی فنوتیپ است.

۲) بسته به سن فرد دارای اثرات معکوس روی فنوتیپ است.

۳) دارای اثرات متعدد بر روی فنوتیپ است.

۴) دارای اثرات جزئی بر روی یک صفت مغلوب است.

 

۲- جهش در کدام یک از انواع ژن های یکی از والدین، سبب بروز بیماری در فرزند (دختر یا پسر) وی خواهد شد؟

۱) مغلوب اتوزومی

۲) غالب اتوزومی

۳) مغلوب وابسته به ایکس

۴) میتوکندریال

 

۳- صفت ارثی طاسی سر با کدام یک از الگوهای توارثی زیر مطابقت دارد؟

۱) غالب وابسته به جنس

۲) مغلوب وابسته به جنس

۳) محدود به جنس

۴) متأثر از جنس

۴- در انسان عارضه ای ارثی وجود دارد که در مبتلایان در سنین ۱۰ تا ۲۰ سالگی خود را نشان می دهد. مطالعات نشان داده است که یک فرد هرگز نمی تواند به این عارضه مبتلا شود، مگر آن که یکی از والدین او مبتلا به این عارضه شده باشد. با این اطلاعات، محتمل ترین الگوی توارثی برای این عارضه چه می باشد؟

۱) مغلوب اتوزمی

۲) غالب اتوزمی

۳) مغلوب وابسته به ایکس

۴) غالب وابسته به ایکس

 

۵- سندروم Testicular Feminization کدام یک از توارث زیر را نشان می دهد؟

۱) مغلوب اتوزومی

۲) غالب اتوزومی

۳) مغلوب وابسته به ایکس

۴) کروموزومی

 

۶- از اثبات فرضیه لیون و همچنین وجود علائم بالینی در سندروم های ۴۷,XXY,45,X به این نتیجه می رسیم که:

۱) فرضیه لیون صد در صد کامل است.

۲) فرضیه لیون ربطی به ناهنجاری های کروموزومی ندارد.

۳) فرضیه لیون غلط است.

۴) فرضیه لیون برای قسمت محدودی از ژن های منطقه میانی بازوی P صادق نیست.

 

۷- مردی مبتلا به دو بیماری غالب اتوزومی می باشد که ژن یکی را از طرف پدر و ژن دیگری را از طرف ماردش دریافت کرده است. چنانچه همسر این مرد سالم باشد احتمال تولد فرزند مبتلا به هر دو بیماری در هر بارداری چقدر است؟

۱) ۲۵%

۲) ۵۰%

۳) ۷۵%

۴) ۱۰۰%

 

۸- در سنتز مولکول cDNA

۱) از آنزیم  جهت سنتز رشته مکمل mRNA استفاده می شود.

۲) از آنزیم  جهت حذف قسمت هایی از مولکول cDNA دو رشته ای، استفاده می شود.

۳) از قلیا (هیدروکسیدسدیم) برای حذف رشته RNA که به عنوان الگوی به کار رفته است، استفاده می شود.

۴) از آنزیم DNA  ، جهت سنتز رشته اول cDNA استفاده می شود.

 

۹- در روش PCR کدام یک از موارد زیر درست است؟

۱) نیازی به دانستن ردیف های بازی سر حدات قطعه DNA ای که تکثیر می شود، نیست.

۲) از یک ناحیه معلوم و انتخاب شده از مولکول DNA ، رونوشت های بیشمار تهیه می شود.

۳) آنزیم Taq Polymerase حداکثر می تواند در دمای  ۶۹ درجه به فعالیت خود ادامه دهد.

۴) آنزیم Taq Polymerase را از نوعی از ویروس های دارای DNA استخراج می کنند.

 

۱۰- Episome پلاسمیدی با کدام یک از خصوصیات زیر است؟

۱) همیشه در کروموزوم سلول میزبان وجود دارد.

۲) تنها به شکل نو ترکیب قادر به پیوستن به کروموزوم سلول میزبان است.

۳) قابل پیوستن به کروموزوم سلول میزبان است.

۴) قابل پیوستن به کروموزوم سلول میزبان نیست.

 

۱۱- در عملیات مهندسی ژنتیک کدام یک از موارد زیر صحیح است؟

۱) از ناقلین فقط در باکتری ها می توان استفاده کرد.

۲) فقط از ناقلین پلاسمیدی برای تولید پروتئین های نو ترکیب استفاده می شود.

۳) از ناقلین فاژی فقط برای تولید پروتئین های نو ترکیب و از ناقلین پلاسمیدی فقط برای تشخیص استفاده می شود.

۴) از ناقلین برای تولید پروتئین های نو ترکیب استفاده می شود.

 

۱۲- از روش in situ hybridization به منظور کدام یک از موارد زیر استفاده می شود؟

۱) جایابی یک ژن در روی یک کروموزوم

۲) کلون سازی ژن در میزبان های جانوری

۳) شناسایی کلیه بیماری های تک ژنی

۴) شناسایی کلیه بیماری های چند ژنی

 

۱۳- کدام یک از موارد زیر برای آنالیز Southern Blot جهت تشخیص یک بیماری ژنتیکی لازم است؟

۱) RNA به عنوان هدف

۲) DNA Probe نشاندار

۳) آنتی بادی نشاندار

۴) آنزیم DNA Ligase

 

۱۴- در سیستم Excision repair، آنزیم DNA Polymerase چه نقشی دارد؟

۱) در جهت ‘۵ به ‘۳ شکاف DNA تک رشته ای را سنتز می کند.

۲) در جهت ‘۳ به’۵ شکاف DNAتک رشته ای را سنتز می کند.

۳) بطور مساوی در هر جهت به ‘۵ به ‘۳ و ‘۳ به ‘۵ شکاف DNA تک رشده ای را سنتز می کند.

۴) در مراحل تعمیر نقشی را بر عهده ندارد.

 

۱۵- در عملیات مهندسی ژنتیک برای اتصال دو قطعه DNA به همدیگر از کدام یک از آنزیم های زیر استفاده می شود؟

۱) آنزیم Exonuclease III

۲) آنزیم DNA Polymerase

۳) آنزیم DNA Ligase

۴) Restriction Enzyme

 

۱۶- ژن مسئول تمایز دستگاه تناسلی جنین مذکر به صورت چه صفتی به ارث می رسد؟

۱) هتروژن

۲) هولاندریک

۳) تحت نفوذ جنس

۴) محدود به جنس

 

۱۷- در تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) از روش PCR استفاده می شود. کدام یک از موارد زیر صحیح است؟

۱) حذف ژنی را با روش Multiplex PCR می توان تشخیص داد.

۲) ناقلین را همیشه می توان با روش RFLP تشخیص داد.

۳) تشخیص موتاسیون های نقطه ای ارجح به روش دیگری است.

۴) بهترین روش به کارگیری تکنیک FISH می باشد.

 

۱۸- در مهندسی ژنتیک از ناقلینی به نام کاسمید (Cosmid) استفاده می شود. کاسمید هیبریدی از کدام یک از ناقلین زیر می باشد؟

۱) YAC و پلاسمید

۲) فاژلامبدا و YAC

۳) دوپلاسمید

۴) فاژلامیدا و پلاسمید

 

۱۹- ناحیه آغازگر (Promoter) در یک ژن به چه دلیل مهم است؟

۱) برای نسخه برداری از ژن لازم است.

۲) برای اتصال ریبوزوم به (mRNA) لازم است.

۳) برای اتصال CAP به mRNA لازم است.

۴) برای عمل پیرایش (Splicing) لازم است.

 

۲۰- مراحل پردازش (Processing) یک mRNA بعد از جدا شدن از DNA به ترتیب کدام است؟

۱) پیرایش (Splicing)، اضافه شدن CAP و دنباله A (پلی A)، خروج از هسته، اتصال ریبوزوم

۲) اضافه شدن CAP و دنباله A، خروج از هسته، پیرایش، اتصال ریبوزوم.

۳) اضافه شدن CAP و دنباله A، پیرایش، خروج از هسته، اتصال ریبوزوم.

۴) پیرایش، اضافه شدن CAP و دنباله A، اتصال ریبوزوم، خروج از هسته.

 

۲۱- در مهندسی ژنتیک چندین آنزیم نقش اساسی دارند. یکی از این آنزیم ها فسفر (P) را به انتهای رشته DNA  متصل می کند، آنزیم دیگری دو انتهای بریده شده را به هم متصل می کند، آنزیم دیگری فسفر را از انتهای DNA برمی دارد، و بالاخره آنزیم دیگری DNA تک رشته ای را هیدرولیز می نماید. به ترتیب نام این آنزیم ها در کدام گزینه آمده است؟

۱) کیناز (Kinase)، لیگاز (Ligases)، آلکالین فسفاتاز (A.P)، SI

۲) لیگاز، آلکالین فسفاتاز، کیناز، SI

۳) کیناز، آلکالین فسفاتاز، SI، لیگاز

۴) لیگاز، کیناز، SI، آلکالین فسفاتاز

 

۲۲- غیر از هسته سلولی، DNA در کدام اندام (Organelle) یافت می شود؟

۱) اجزاء گلژی (Golgy)

۲) میتوکندری (M)

۳) رتیکولوم اندوپلاسمیک (ER)

۴) ریبوزوم (R)

 

۲۳- عمل ژن Homeobox تنظیم فعالیت ژن در کدام مرحله می باشد؟

۱) گامتوژنز

۲) لقاح

۳) ارگانوژنز

۴) در زمان بلوغ

 

۲۴- عمل Capping روی کدام دسته از RNA ها انجام می شود؟

۱) همه انواع mRNA پرکاریوتی

۲) همه انواع mRNA بوکاریوتی

۳) rRNA

۴) hn RNA

 

۲۵- کدام یک از مواد تشکیل دهنده برای انجام PCR باعث می شود که از یک قطعه خاص از DNA از میان میلیون ها قطعه تکثیر اختصاصی صورت گیرد؟

۱) وجود پرایمرها و d NTP

۲) وجود DNA الگو و بافر

۳) وجود DNA الگو

۴) وجود پرایمر

 

 

۲۶- کدام یک از ژنوتیپ های زیر مربوط به گروه خونی O بمبئی است؟

۱) AB-hh

۲) AA-Hh

۳) BB-Hh

۴) OO-HH

 

۲۷- باکتری خاصی توسط آنزیم های برشگر (محدود کننده) که خود تولید می کند پس از ورود باکتریوفاژها DNA (Bacteriophage) آن ها را قطع می کند. دلیل عدم تجزیه و تخریب DNA باکتریایی توسط آنزیم ها در درون همان سلول باکتری چیست؟

۱) Methylation

۲) Glycosylation

۳) Phosphorylation

۴) Carboxylation

 

۲۸- برای درست کردن دودمان سلولی پایدار (Stable cell line) کدام یک از ویروس های زیر مورد استفاده قرار می گیرد؟

۱) Adenoviruses

۲) Herpes viruses

۳) Retroviruses

۴) E.B.viruses

 

۲۹- این بیماری ارثی بر اثر افزایش تکرارهای سه تائی (CGG) به وجود می آید کدام گزینه بیماری فوق می باشد؟

۱) Huntington’s Chorea

۲) PKU

۳) Fragile X Syndrome

۴) Hunter

 

۳۰- کدام یک از گزینه های زیر توضیح مناسب Anticipation در برخی از بیماری های ژنتیکی می باشد؟

۱) ابتلاء به بیماری در سنین بالا

۲) در هر نسلی بیماری نسبت به نسل قبل شدیدتر می شود.

۳) تنها در بیماری های وابسته به جنس دیده می شود.

۴) به نفوذ ژنی گفته می شود.

 

۳۱- کدام یک از گزینه ها در مورد عامل رونویسی(Transcription Factors) مناسب ترین است؟

۱) همان RNA پلی مراز هستند که به محل پر موتور می چسبند.

۲) به محل شروع پروتئین سازی چسبیده و به ریبوزوم کمک می کنند.

۳) همراه RNA پلی مراز به محل پر موتور می چسبند.

۴) با اتصال به RNA جدا کردن آن را از DNA پس از رونویسی تسهیل می کنند.

 

۳۲- کدام یک از ناقلین زیر، حجم بیشتری از DNA را می توانند حمل کنند؟

۱) کاسمید Cosmid

۲) پلاسمید Plasmid

۳) فاژ Phage

۴) یک YAC

 

۳۳- یکی از فنونی که در تشخیص مولکولی به کار می رود فن (Single strand conformation polymorphism) SSCP می باشد. اساس این فن بر کدام یک از موارد زیر قرار دارد؟

۱) می توان به نوع جهش پی برد.

۲) می توان به محل دقیق جهش پی برد.

۳) می توان به توالی یا سکانس محل مورد بررسی پی برد.

۴) می توان به محل تقریبی جهش پی برد.

 

۳۴- کدام یک از پاسخ های زیر در مورد فردی مؤنث مبتلا به عدم تکامل گنادی (Gonadal Dysgenesis) صحیح است؟

۱) حذف بازوی بلند کروموزوم X

۲) ایزوکروموزوم بازوی بلند کروموزوم (Xq)X

۳) حذف بازوی کوتاه کروموزوم X

۴) دارای کاریوتایپ ۴۷, XXX

 

۳۵- کدام یک از موارد زیر در مورد روش های PCR صحیح است؟

۱) در این روش مقادیر زیادی از نمونه DNA مورد نیاز است.

۲) برای هر واکنش PCR دو پرایمر الیگونوکلئوتیدی مورد نیاز است.

۳) انجام مراحل مختلف روش حداقل یک روز طول می کشد.

۴) امکان آنالیز همزمان برای چند نمونه وجود ندارد.

 

۳۶- در مواردی که RNA برای انجام PCR مورد استفاده قرار می گیرد از چه روشی باید استفاده کرد؟

۱) Multiplex PCR

۲) Nested PCR

۳) ARMS PCR

۴) Rt PCR

 

۳۷- دو بیماری آنجلمن و پرادر ویلی نتیجه کدام پدیده ژنتیکی هستند؟

۱) Pleiotropy

۲) Sex Influenced

۳) Genomic Imprinting

۴) Heterogeneity

 

۳۸- در مهندسی ژنتیک به فن Electroporation بر می خوریم. این فن برای چه منظوری به کار می رود؟

۱) در ساترن بلات (Southern blot)

۲) برای تکثیر DNA در نشاندار کردن آن

۳) برای انتقال DNA به داخل سلول

۴) برای اتصال دو قطعه DNA به یکدیگر

 

۳۹- در سندرم Prader – Willi

۱) بخشی از کروموزوم شماره ۱۶ حذف شده است.

۲) بخشی از کروموزوم شماره ۱۵ حذف شده است.

۳) بخشی به کروموزوم شماره ۱۶ اضافه شده است.

۴) بخشی از بازوی کوتاه کروموزوم شماره ۱۵ واژگون شده است.

 

۴۰- بیماری های وابسته به X نهفته بعضاً در زنان هتروزیگوت به صورت ضعیف ظاهر می شوند. علت آن کدام یک از گزینه های زیر است؟

۱) تأثیر ژن های تغییردهنده با Modifyer genes

۲) بیان متغییر ژن Variable Expressivity

۳) عدم تبعیت غیرفعال شدن کروموزوم X از حالت تصادفی کامل

۴) تنوع در تأثیر عوامل محیطی

 

۴۱- ژنوتیپ جنینی که در اثر عدم تفکیک صحیح کروموزوم های جنسی در اسیرماتوسیت اولیه به وجود آمده است، چه می تواند باشد؟

۱) XXX

۲) XYY

۳) XXY

۴) XXXYY

 

۴۲- مادر و فرزندی هر دو مبتلا به بیماری میتوکوندریایی MERRF هستند. برخی از میتوکوندری های آن ها دارای جهش و برخی دیگر فاقد جهش می باشند. کدام پدیده این حالت را توجیه می کند؟

۱) Imprinting

۲) Incomplete penetrance

۳) Heteroplasmy

۴) Lyonisation

 

۴۳- افرادی که بیماری غالب اتوزومی نشان می دهند، دارای چه ژنوتیپی هستند؟

۱) به احتمال زیاد هموزیگوت می باشند.

۲) به احتمال زیاد هتروزیگوت هستند.

۳) به احتمال هتروزیگوت بودن و هموزیگوت بودن آن ها برابر است.

۴) اختمالاً هموزیگوت بودن آن ها بیشتر از هتروزیگوت بودن آن ها است.

 

۴۴- در صورتی که برازندگی زیستی (Biological fitness) یک صفت غالب اتوزومی صفر باشد، چند درصد از موارد بیماری دیده شده در جمعیت ناشی از جهش های تازه می باشد؟

۱) ۲۵ درصد

۲) ۵۰ درصد

۳) ۷۵ درصد

۴) ۱۰۰ درصد

 

۴۵- کدام یک از جهش های زیر در توالی های اگزون معمولاً پیامد شدیدتری بر روی بیان ژن دارد؟

۱) حذف سه نوکلئوتید

۲) اضافه شدن سه نوکلئوتید

۳) جایگزینی یک نوکلئوتید

۴) اضافه شدن یک نوکلئوتید

 

۴۶- از عوامل زیر کدام یک در هر دو کتابخانه ژنومی و cDNA وجود دارد؟

۱) اینترون

۲) پروموتور

۳) ناحیه ترجمه نشدنی

۴) انتهای پلی A

 

۴۷- در سنتز cDNA از چه آغازگری استفاده می شود؟

۱) Oligo dA

۲) Oligo dT

۳) Hexonucleotide mix

۴) بستگی به توالی cDNA دارد.

 

۴۸- در مورد مرد سالمی که پدر و فرزندش هر دو مبتلا به Ectrodactyly هستند، کدام یک از اصطلاحات زیر صدق می کند؟

۱) قدرت نفوذ ژن، ناقص است.

۲) بیان این ژن متغییر است.

۳) بیماری در هر دو  نفر در اثر جهش جدید ظاهر شده اند.

۴) سلول های زایشی مرد حالت موزائیک برای ژن بیماری را دارند.

 

۴۹- پدیده Uniparental isodisomy به حالتی اطلاق می شود که در آن دو نسخه موجود از کروموزومی خاص در سلول های یک فرد با کاریوتایپ طبیعی ….. .

۱) فقط از پدر به او منتقل شده و دارای جایگاه های ژنی و آلل متفاوت باشند.

۲) فقط از مادر به او منتقل شده و دارای جایگاه های ژنی یکسان و آلل های متفاوت باشند.

۳) از یکی از والدین به او منتقل شده و دارای جایگاه های ژنی و آلل های یکسان باشند.

۴) یکی از پدر و دیگری از مادر به او منتقل شده و دارای جایگاه های ژنی و آلل های متفاوت باشند.

 

۵۰- کدامیک از گزینه های زیر بازدهی ترجمه را در یک مولکول mRNA پایدار کرده و افزایش می دهد؟

۱) Editing

۲) Splicing

۳) Addition of CCA Sequence to the 3’ end

۴) ۷-methylguanosine cap addition

 

۵۱- کدام مورد پیرامون نقش EDTA در روش های استخراج مولکول DNA ی سلول (مثلاً باکتری) درست است؟

۱) یون های منیزیم را در ساختمان کلی غشاء سلول، از بین می برد.

۲) ترکیبات چربی غشاء سلول را از بین می برد.

۳) پروتئین ها از عصاره سلولی حذف می کند.

۴) ترکیبات پلیمری دیواره سلولی را هضم می کند.

۵۲- کدام یک از موارد زیر برای انجام روش PCR ضرورت دارد؟

۱) دانستن ترادف نوکلئوتیدی دو انتهای قطعه مورد نظر برای تکثیر.

۲) جدا کردن قطعه DNA موردنظر برای تکثیر از سایر ترادف های ژنومی.

۳) در اختیار داشتن حداقل سه میکروگرم از DNA الگو.

۴) استفاده از آنزیم DNA ligase

 

۵۳- کدام یک از Tagهای زیر قابل استفاده برای بررسی در سلول حیوانی زنده می‌باشد؟

۱- GFP

۲-LacZ

۳- His

۴- GST

 

۵۴- اپی ستازی به چه معنایی است؟

۱) اثرات متقابل آلل های یک جایگاه ژنی به همدیگر

۲) اثرات متقابل آلل های جایگاه های ژنی متفاوت بر همدیگر

۳) تحت الشعاع قرار گرفتن آلل های جایگاه های ژنی وابسته به یکدیگر

۴) تحت الشعاع قرار گرفتن آلل های یک جایگاه ژنی توسط آلل های جایگاه دیگر

۵۵- هرگاه چند جفت ژن غیر آلل (Non-allelic) در پیدایش یک صفت شرکت داشته باشند آن صفت چه نامیده می شود؟

۱) هولاندریک (Holandric)

۲) هتروژنیک (Heterogenic)

۳) بلبوترپیک (Pleiotropic)

۴) پلی ژنیک (Polygenic)

 

۱۱- برای بروز فنوتیپ Q بمبئی، فرد باید دارای کدام یک از ژنوتیپ های زیر باشد؟

۱) HH و OO

۲) hh و AB

۳) HH و BB

۴) Hh و AA

 

۱۲- کدام یک از موارد زیر را می توان به صفت تحت نفوذ جنسیت (Sex influenced trait) نسبت داد؟

۱) ریزش توارثی موی سر

۲) بم بودن صدا

۳) بزرگ شدن پستان ها

۴ ) پرموئی لاله گوش ارثی

 

 

۵۶- کاریوتیپ خانمی مبتلا به سندرم ترنر به صورت ۴۶, xi(xq)گزارش شده است، کدام یک از موارد زیر در این مورد صحیح است؟

۱) غیرفعال شدن کروموزوم ایکس طبیعی در تمام سلول ها

۲) غیرفعال شدن ایزوکروموزوم ایکس در تمام سلول ها

۳) غیرفعال شدن ایزوکروموزوم ایکس و ایکس طبیعی به طور تصادفی در سلول ها

۴) فعال شدن ایزوکروموزوم ایکس در تمام سلول ها

 

۵۷- کدام عبارت در مورد ژن xist صحیح است؟

۱) بر روی جسم بار بیان می شود.

۲) بر روی کروموزوم y بیان می شود.

۳) فرآورده پروتئینی آن به کروموزوم X فعال متصل می شود.

۴) فرآورده پروتئینی آن به جسم بار متصل می شود.

 

۵۸- فردی بدون سابقه بیماری در خانواده مبتلا به کم خونی داسی شکل شده است، آزمایشات خون والدین او نشان می دهد که تنها مادر وی حامل این صفت است. علت بروز بیماری او چیست؟

۱) Uniparental Disomy

۲) Anticipation

۳) Heteroplasmy

۴) Heterogeneity

 

۵۹- کدام پدیده موجب شده است که یک بیماری ارثی وابسته به x در دختران یک خانواده با شدت های متفاوت ظاهر شود؟

۱) غیرفعال شدن تصادفی یکی از کروموزوم های X(Random Inactivation)

۲) یونی پارنتال دیزومی (Uniparental Disomy)

۳) پلیوتروپی (Pleiotropy)

۴) هتروپلاسمی (Heteroplasmy)

 

۶۰- کدام یک از گزینه های زیر درباره “COS” صحیح است؟

۱) ردیف بازی تک رشته ای موجود در دو انتهای باکتریوفاز لامبدا است که مکمل یکدیگر هستند.

۲) ردیف های بازی تک رشته ای موجود در دو انتهای باکتریوفاز لامبدا است که مکمل یکدیگر نیستند.

۳) ردیف بازی دو رشته ای موجود در دو انتهای باکتریوفاز لامبدا است.

۴) ردیف بازی دو رشته ای موجود در ناحیه میانی ژنوم باکتریوفاز لامبدا است.

 

۶۱- فنی که با استفاده از رنگ های فلئورسنت برای مکان یابی ردیف های بازی یک ژن ویژه در درون کروموزوم خاصی از انسان مورد استفاده قرار می گیرد ….. نامیده می شود.

۱) G-banding

۲) ASOH

۳) FISH

۴) SSCP

 

۶۲- یوکاریوت ها میزبان کدام یک از وکتورهای زیر هستند؟

۱) Plasmid

۲) Bacterial Artificial Choromosome

۳) Yeast Artificial Choromosome

۴) Cosmid

 

۶۳- کدام یک از روش های زیر معمولاً برای تشخیص حذف های بزرگ در DNA به کار می رود؟

۱) Southern blot

۲) Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP)

۳) Northern blot

۴) Western blot

 

۶۴- کدام یک از عوامل زیر نقش تنظیمی دارد؟

۱) Pseudogene

۲) Silencer

۳) Intron

۴) exon

 

۶۵- به یک زنجیره DNA کوتاه شامل ۸ تا ۵۰ باز چه گفته می شود؟

۱) پرایمر

۲) پروب

۳) اولیگونوکلئوتید

۴) مینی کروموزوم

 

۶۶- کدام گزینه زیر در رابطه با روش PCR درست است؟

۱) اگر طول پرایمرها بسیار بلند باشد، کارایی کاهش می یابد.

۲) دمای مربوط به Annealing ، ۷۸-۷۴ درجه سانتی گراد است.

۳)  اماکن تکثیر همزان چند نمونه متفاوت از DNA وجود ندارد.

 

۶۷- عملیات مربوط به مهندسی ژنتیک، آنزیژم آلکالین فسفاتاز (Alkaline Phophatse) چه نقشی دارد؟

۱) گروه های فسفات موجود در انتهای ‘۳ مولکول DNA را جدا می کند.

۲) گروه های فسفات موجود در انتهای ‘۵ مولکول DNA را جدا می کند.

۳) گروه های فسفات را به انتهای ‘۳ آزاد مولکول DNA اضافه می کند.

۴) گروه های فسفات را به انتهای ‘۵ آزاد مولکول DNA اضافه می کند.

 

۶۸-  نقش ردیف بازی COS در کاسمید چیست؟

۱) تسهیل توالی بازشناختی نوکلئوتیدی مربوط به آنزیم محدودگر دارای ۶ نوکلئوتید اختصاصی

۲) افزایش ظرفیت حمل DNAی بیگانه تا محدوده ۹۰kb

۳) فراهم آوردن امکان غربالگری ناقل نوترکیب به عنوان یک نشانگر قوی

۴) فراهم آوردن امکان همانندساز

 

۶۹- در کدام یک از پدیده های زیر بر حسب این که ژن مربوطه از طرف پدر یا مادر منتقل شده باشد وضعیت و شدت بیماری می تواند متفاوت باشد؟

۱) Uniparental Disomy

۲) Sex-Limited Inheritance

۳) Pleiotropy

۴) Genomic Imprinting

 

۷۰- تفاوت های نژادی (به ویژه در جمعیت هایی که به لحاظ ژنتیکی برای نسل های زیادی ایزوله شده باشند) در فراوانی کدام دسته از بیماری های زیر بیشترین سهم را دارد؟

۱) غالب آتوزومی

۲) مغلوب آتوزومی

۳) مغلوب وابسته به x

۴) تریزومی های آتوزومی

 

۷۱- کدام یک از گزینه های زیر در مورد روش Polymerase Chain Reaction (PCR) صحیح است؟

۱) برای تکثیر یک ژن خاص باید آن را از مجموعه ژنوم جدا کرد.

۲) تکثیر ژن مورد نظر در درون یک سلول میزبان انجام می گیرد.

۳) طول قطعات حاصل از واکنش PCR برابر با فاصله بین دو پرایمر است.

۴) واکنش PCR بدون نیاز به DNA ی الگو قابل انجام است.

 

۷۲- کدام گزینه زیر درباره عملکردهای ۵’cap درست است؟

۱) مهار RNA splicing

۲) پایدار کردن مولکول‌های mRNA در سیتوپلاسم

۳) تسهیل اتصال زیرواحد ۱۸s به mRNA  در انتهای ترجمه

۴) حفظ رونوشت از حمله ۵'”۳’ اگزونوکلئاز

 

۷۳- استفاده از کدام یک از مولکول های زیر در روش تعیین توالی DNA به روش dideoxy-sanger اجباری است؟

۱) ۳۵S GTP

۲) deaza GTP

۳) ۷m GTP

۴) dd GTP

 

۷۴- STR :

۱) تکرارهای بازی پشت سر هم و کوتاه هستند که توسط PCR قابل شناسایی هستند.

۲) تکرارهای بازی پشت سر هم و کوتاه هستند که در تشخیص هویت کاربرد ندارند.

۳) تکرارهای تلومری پشت سر هم و کوتاه هستند که در پیدایش سرطان نقش دارند.

۴) تکرارهای تلومری پشت سرهم و کوتاه هستند که در پیدایش سرطان نقش ندارند.

 

۷۵- بروز چندین اثر فنوتیپی در اثر جهش در ژنی واحد چه نامیده می شود؟

۱) هتروژنسیته

۲) اپیسازی

۳) هولاندریک

۴) پلیوتروپیسم

 

۷۶- حاصل ازدواج دو فرد مبتلا به ناشنوایی ارثی یا توارث مغلوب اتوزومی، سه فرزند با شنوایی طبیعی می باشد. کدام یک از گزینه های زیر این مورد را توجیه می کند؟

۱) پلیوتروپیسم

۲) هتروژنیسیتی

۳) هولاندریک

۴) هتروزیگوسیتی

 

۷۷-از کدام ناقل زیر برای RNA Labeling استفاده می‌شود؟

۱-pBluescript

۲-PUC18

۳- Lambda

۴- PSP6

 

۷۸- در مورد مرد سالمی که پدر و فرزندش هر دو مبتلا به نوعی بیماری غالب اتوزومی هستند، کدام یک از اصطلاحات زیر صادق است؟

۱) نفوذ ژن ناکامل است (Incomplete Penetrance)

۲) بیماری در هر دو فرد مبتلا در اثر جهش جدید ظاهر شده است.

۳) بیان ژن بیماری زا متغییر است (Variable Expressivity)

۴) حالت هتروپلاسمی رخ داده است.

 

۷۹- در مورد مرد سالمی که پدر و فرزندش هر دو مبتلا به نوعی بیماری غالب اتوزومی هستند، کدام یک از اصطلاحات زیر صادق است؟

۱) نفوذ ژن ناکامل است (Incomplete Penetrance)

۲) بیماری در هر دو فرد مبتلا در اثر جهش جدید ظاهر شده است.

۳) بیان ژن بیماری زا متغییر است (Variable Expressivity)

۴) حالت هتروپلاسمی رخ داده است.

 

۸۰- کدام یک از موارد زیر می تواند منجر به بروز سندرم پرادرویلی شود؟

۱) عدم دریافت کروموزوم ۱۵ مادری و دریافت ۲ کروموزوم ۱۵ پدری

۲) عدم دریافت کروموزوم ۱۵ پدری و دریافت ۲ کروموزوم ۱۵ مادری

۳) حذف در ناحیه q11-q13کروموزوم ۱۵ مادری

۴) واژگونی ناحیه q11-q13 کروموزوم ۱۵ مادری

 

۸۱- بروز اختلالات فنوتیپی در مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر نشانگر آن است که:

۱) در این گونه مردان، کروموزوم X اضافی غیرفعال نمی باشد.

۲) در برخی بافت های سوماتیکی، هر دو کروموزوم X به صورت کاملاً فعال باقی می مانند.

۳) غیرفعال شدن یکی از کروموزوم های X بلافاصله بعد از تشکیل زیگوت اتفاق می افتد.

۴) بر روی کروموزوم X غیرفعال شده برخی از ژن ها به صورت فعال باقی می مانند.

 

۸۲- ژن های تعیین کننده خصوصیات محدود به جنس اغلب بر روی ….. قرار دارند.

۱) کروموزوم X

۲) کروموزوم Y

۳) یکی از کروموزوم های اتوزوم

۴) هر دو کروموزوم X و Y

 

۸۳- گروهی از میوپاتی ها از مادر به همه فرزندان منتقل می شوند اما از پدر به هیچ یک از فرزندان منتقل نمی شود. این گونه میوپاتی ها از چه نوع توارث احتمالی تبعیت می کند؟

۱) اتوزومی غالب

۲) وابسته به ایکس غالب

۳) تحت نفوذ جنسیت

۴) میتوکوندریایی

 

۸۴- کدام یک از گزینه های زیر در مورد نحوه انتقال بیماری های غالب وابسته به ایکس صحت دارد؟

۱) از مادر مبتلا به دختران و پسران منتقل می شود.

۲) احتمال انتقال از مادر مبتلا به هر یک از فرزندان ۵۰% است.

۳) از پدر مبتلا به همه دختران و پسران قابل انتقال هستند.

۴) احتمال انتقال از پدر مبتلا به هر یک از فرزندان ۵۰% است.

 

۸۵- صفاتی که تنها در یک جنس (مرد یا زن) ظاهر می شوند، اما ژن های مربوط به آن ها در هر دو جنس وجود دارند، چه نامیده می شوند؟

۱) Sex – limited

۲) Sex -infuenced

۳) Holandric

۴) Sporadic

 

۸۶- در رابطه با RT-PCR، کدام گزینه زیر درست است؟

۱) Random Transcription – PCR

۲) Reverse Transcriptase – PCR

۳) Rate Transduction-PCR

۴) Retro Telomeric-PCR

 

۸۷- سن بروز یک بیماری مشخص ژنتیکی در افراد مختلف متفاوت است. علت آن چه می‌باشد؟

۱) Incomplete Penetrance

۲) Codominant inheritance

۳) Epistasis

۴) Variable Expressivity

۸۸- با استفاده از کدام یک از روش‌های زیر ژن مسئول Cystic Fibrosis شناسایی شد؟

۱) In situ hybridization

۲) In vitro mutagenesis

۳) Heterologous Probing

۴) Chromosome walking

 

۸۹- بیوپسی ماهیچه در کودکی تحت درمان Lactic acidosis، enceophalomyopaty و abnormal mitochondria را نشان می‌دهد. والدین کودک دختر عمود – پسر عمود هستند. احتمال دارد که کودک یک بیماری میتوکندریایی …. .

۱) غالب وابسته به X را از والدین خود به ارث برده باشد.

۲) مغلوب اتوزومی را از والدین خود به ارث برده اند.

۳) غالب اتوزومی را از والدین خود به ارث برده باشد.

۴) هولاندریک را از پدر خود به ارث برده باشد.

 

۹۰- Polysome چیست؟

۱) طولی از tRNA  است که با شماری از ریبوزوم‌ها مجتمع شده است.

۲) طولی از mRNA  است که با شماری از ریبوزوم‌ها مجتمع شده است.

۳) طولی از tRNA  است که با شماری از ریبوزوم‌ها مجتمع شده است.

۴) طولی از هر سه نوع (rRNA, mRNA, tRNA) RNA است که با شماری از ریبوزوم‌ها مجتمع شده است.

 

۹۱- بیماری Retinitis Pigmentosa با الگوهای توارثی غالب اتوزومی،‌ مغلوب اتوزومی و مغلوب وابسته به X گزارش گردیده، علت آن چیست؟

۱) Allelic heterogeneity

۲) Variable expressivity

۳) Non penetrance

۴) Locus heterogeneity

 

۹۲- کدام یک از زوج‌ بیماری‌های زیر نمونه بارز Allelic heterogeneity است؟

۱) تالاسمی، کم خونی داسی شکل

۲) دیستروفی عضلانی دوشن،‌ دیستروفی میوتونیک

۳) سندرم ناخن کشککی، الیپتوسیتورز

۴) دررفتگی لگن، شکاف لب

 

۹۳- در رابطه با الگوهای توارثی تک ژنی، کدام گزینه زیر درست است؟

۱) در الگوی توارثی غالب اتوزومی، بیماری معمولاً توارث عمودی را نشان می‌دهد.

۲) در الگوی توارقی غالب اتوزومی، بیماری معمولاً توارث افقی را نشان می‌دهد.

۳) در الگوی توارثی مغلوب اتوزومی، بیماری معمولاً توارث عمودی را نشان می‌دهد.

۴) در الگوی توارثی مغلوب وابسته به X، مردان مبتلا معمولاً از والدین مبتلا زاده می‌شوند.

 

۹۴-کدام گزینه زیر در خصوص Quantiative Reverse Transcriptase PCR درست است؟

۱) برای اندازه‌گیری تعداد نسخه‌های mRNA موجود در سلول به کار می‌رود.

۲)‌ با توجه به محدودیت این روش، اندازه‌گیری تعداد نسخه‌های mRNA سلولی، امکان‌پذیر نیست.

۳) تراکم تعداد نسخه‌های DNA موردنظر در هر سلول را اندازه‌گیری می‌کند.

۴) برای تکثیر قطعه‌های از DNA با اندازه کمتر از ۲۰۰bp به کار می‌رود.

 

۹۵- یک بیماری غالب اتوزومی،‌ در صورت به ارث رسیدن از پدر علائم شدیدتری را در مقایسه با ارث رسیدن از مادر، ظاهر می‌کند،‌ محتمل‌ترین علت این پدیده چیست؟

۱) Sex influenced inheritance

۲) Germ-Line mosaicism

۳) Imprinting

۴) Uniparental Disomy

 

۹۶- در ازدواج زن و مردی که هر دو مبتلا به آکوندروپلازمی (صفت غالب اتوزومی) هستند. نسبت فرزندان سالم به مبتلا ۱ به ۲ است. علت آن چیست؟

۱) در حالت هموزیگوت کشنده است.

۲) نفوذ کامل دارد.

۳) نرخ جهش بالایی دارد.

۴) در مردان غالب و در زنان مغلوب است.

 

۹۷- زنی دارای یک برادر مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی دوشن است و خود نیز بیماری را به طور خفیف نشان می‌دهد این حالت را در اصطلاح چه می‌گویند؟

۱) Epistasis

۲) Manifesting Heterozygot

۳) Codominant

۴) Semidominant

 

۹۸- ژن XIST به عنوان کلید اساسی در کدام یک از موارد زیر محسوب می‌شود؟

۱) عقب‌ماندگی ذهنی در رابطه با کرموزوم X

۲) غیرفعال‌شدن کروموزوم X

۳) تعامل با ژن SRY بر روی کروموزوم Y

۴) عامل ناباروری در زنان

۹۹- کدام گزینه در مورد جنین‌های تریپلوئید انسان که یک دست کروموزوم مادری اضافه دارند صحیح است؟

۱) مول هیداتیفورم را به وجود می‌آورند.

۲) اغلب در اوایل بارداری به طور خودبه‌خودی سقط می‌شود.

۳) اکثر موارد تریپلوئیدی را تشکیل می‌دهد.

۴) هر دو کروموزوم جنسی با منشأ مادری غیرفعال می‌شوند.

 

۱۰۰- یکی از دو برادر دو قلوی تک تخمی دارای Ectrodactyly است. اما دیگری این فنوتیپ را نشان نمی‌دهد. این وضعیت مثالی است از:

۱) Variable expressivity

۲) Variable pleiotropy

۳) Incomplete penetrance

۴) Compound heterozygote

 

, , , ,
نوشتهٔ پیشین
ژنتیک پزشکی : تدریس فصل بیستم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه اول
نوشتهٔ بعدی
پاسخنامه سوالات کنکورهای گذشته ژنتیک انسانی و پزشکی، مربوط به فصل تکوین و الگوهای توارث ژنتیک پزشکی امری، فصل هفتم و هشتم ژنتیک استراخان – سوالات ۱ تا ۱۰۰

پست های مرتبط

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

این فیلد را پر کنید
این فیلد را پر کنید
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
برای ادامه، شما باید با قوانین موافقت کنید

فهرست
Cresta Help Chat
Send via WhatsApp
error: Content is protected !!