جابجایی روبرت سونین یا جابجایی رابرتسونی
جابجایی روبرت سونین نوعی از بازآرایی های نادر می باشد، این نوع جابجایی ها بین دو کروموزوم رابرت سونین اتفاق می افتد، یعنی کروموزوم های ۱۳ و ۱۴ و ۱۵ و ۲۱ و ۲۲٫ جابجایی های رابرت سونین بین کورموزم های دیگر نیز اتفاق می افتد اما جنین قابل زنده ماندن به وجود نمی آید.
یک جابجایی روبرت سونین نوعی از جابجایی متقابل می باشد، که در آن می توانند کورموزوم های هومولوگ و غیر هومولوگ حضور داشته باشند.
ویژگی کروموزوم هایی که در جابجایی های رابرت سونین مشاهده می شود این است که این کروموزوم ها سانترومرهای آکروسنتریک دارند.
در طول جابجایی های رابرت سونین، کروموزوم ها از محل سانترومرهایشان می شکنند و بازوهای بلند از هر دو کروموزوم به هم متصل می شوند و در نهایت یک کروموزوم بزرگ بایک سانترومر تشکیل می شود. بازوهای کوتاه برای ایجاد یک محصول متقابل دیگر به هم می پیوندند، که به صورت معمولی ژنهای غیر لازم را بر روی خود دارند. این بخش جدید در تقسیمات سلولی از بین می روند.
این نوع تقسیم تعداد کروموزوم ها را کم می کند اما به واسطه اینکه ژن های لازم را از بین نمی برد در فردی که این حالت رخ داده است مشکلی ایجاد نخواهد کرد.
در انسان ها شایعترین انواع جابجایی های روبرت سونینی بین کورموزوم های ۱۳ و ۱۴، ۱۴ و ۲۱، و ۱۴ و ۱۵، رخ می دهد.
بروز این نوع جابجایی در نوزدان انسان یک در هزار می باشد.
در حین تفکیک این کروموزوم ها در تقسیم میوز، رفتارهای خاصی وجود خواهد داشت. که در شکل زیر توضیح داده می شود.
نحوه رفتار کروموزوم های روبرت سونین در میوز
در جابجایی های روبرت سونین احتمال به وجود آمدن شش حالت در حین تفکیک کرومزووم ها در حین میوز وجود دارد که در شکل نیز مشخص است. در شکل دوازده گامت نشان داده شده است که در سه ردیف دسته بندی شده اند که هر ردیف نشانگر روشی از جدا شدن کروموزوم در حین اتصال دوک های به آن ها در میوز یک یعنی در مرحله تشکیل تتراوالانت ها می باشد ، این دوازده گامت نماینده شش نوع گامت می باشند که گامت ها دو به دو با هم یکسان می باشند.
در شکل نشان داده شده یک جابجایی متقابل روبرت سونین بین کروموزوم های ۲۱ و ۱۴ رخ داده است، کروموزم ۲۱ به رنگ آبی نشان داده شده است و کروموزوم ۱۴ به رنگ قرمز،
همانطور که مشخص است دو گامت بالا سمت چپ در هر گامت یک کروموزوم ۲۱ اضافه وجود دارد ، در دو گامت پایین سمت چپ دو کروموزوم ۲۱ کم می باشد، در دوگامت بالا ردیف وسط کروموزوهای ۱۴ اضافی وجود دارد و در دو گامت پایین ردیف وسط کرموزوم ۱۴ کم می باشد،
در دوگامت بالا سمت راست تعداد بازوهای بلند کروموزوم ۲۱ و ۱۴ طبیعی می باشد یعنی هر دو حضور دارند اما در غالب یک کروموزوم روبرت سونین یعنی در کل یک کروموزوم کم است اما بازو ها به تعداد طبیعی وجود دارند، و در دو گامت پایین سمت راست حالت کاملا طبیعی وجود دارد.
آیا شما هم به رشته پر طرفدار دکتری ژنتیک پزشکی فکر می کنید؟
نتایج لقاح گامت های حاصل از جابجایی رابرت سونین
با انجام لقاح بین گامت های حاصل از جابجایی روبرت سونین شش حالت امگان رخ دادن دارد که بر اساس انواع گامت های شکل گرفته می باشند یعنی حالت های، نرمال، فرد سالم اما دارای جابجایی رابرت سونین که نوعی جابجایی متعادل می باشد، حالت تریزومی ۱۴ که جنین زنده نمی ماند ، حالت مونوزومی که ۱۴ که جنین زنده نمی ماند، مونوزومی ۲۱ که جنین زنده نمی ماند، و تریزومی ۲۱ که جنین زنده مانده دارای سندرم داون می باشد.
پس به صورت تئوری می باید یک سوم از نوزادان متولد شده از یک والد دارای جابجایی روبرت سونین دارای سندرم داون باشند اما تحقیقات نشان داده است که هرگاه مادر دارای این جابجایی بین کروموزوم ۲۱ و ۱۳ یا ۱۴ و ۲۱ باشد تقریبا احتمال به دنیا اوردن فرزند دچار سندرم داون ۱۰ درصد(بجای ۳۳% تئوری یا همان یک سوم) و در مردان همین خطر برابر با ۱ تا ۳ % می باشد.
- نکته اینکه در فردی که جابجایی روبرت سونین به صورت ۲۱q21q باشد تمام فرزندان این فرد یا دچار سندرم داون خواهند بود یا اینکه تمام حاملگی ها سقط خواهند شد و فرزند سالمی به دنیا نخواهد آمد.
