تست های تشریحی فصل دوم ژنتیک پزشکی ایمری

۱- توالی های Alu که جزء ……… هستند، حدود ………از ژنوم را تشکیل می دهند و حدود ……… طول دارند.
الف) عناصر هسته ای پراکنده بلند(LINE)- 10 درصد- ۷۰۰ نوکلئوتید
ب) عناصر هسته ای پراکنده بلند(LINE)- 5 درصد- ۳۰۰ نوکلئوتید
ج) عناصر هسته ای کوتاه (SINE)- 10 درصد- ۷۰۰ نوکلئوتید
د) عناصر هسته ای کوتاه (SINE)- 5 درصد- ۳۰۰ نوکلئوتید

۲- تنظیم بیان ژن در انسان اغلب در کدام سطح صورت می گیرد؟
الف) کنترل در سطح رونویسی
ب) کنترل بیان ژن با میانجی گری RNA
ج) تنظیم بیان ژن پس از رونویسی
د) سطح ترجمه

۳- ژنوم انسان ۲۵هزار ژن دارد که به مراتب کم تر از برآورد اولیه ی بیش از ۱۰۰هزار ژن است، که نشاندهنده وجود مکانیزم………در ژنهای انسان است.
الف) SiRNA
ب) MicroRNA
ج) Alternative Splicing
د) Central dogma

۴- جهش برگشتی در کدام بیماری مشاهده شده است؟
الف) تالاسمی
ب)سندرمXشکننده
ج) هموفیلیA
د) آنمی فانکونی

۵- کدام جهش ها فراوانی کمتری نسبت به سایر جهش ها دارد؟
الف)جهش های تنظیمی
ب) جهش های بدمعنی
ج) جهش های پیرایشی
د) جهش حذف ها و درجی های کوچک

۶- کدام یک از گزینه های زیر از نتایج جهش پیرایشی نیست؟
الف)تغییر چهارچوب قرائت
ب) حذف نشدن اینترون در طی اسپلایسینگ
ج) حذف شدن اگزون در طی اسپلایسینگ
د) افزایش بیان ژن

۶-گزینه صحیح کدام است؟
الف) فراوانی جهش های هم معنی از جهش های غیر هم معنی کمتر است.
ب) اغلب جهش های تغییر چهارچوب قرائت، باعث ایجاد رمز پایان زودرس بعد از ناحیه جهش می شوند.
ج) جهش در ناحیه ی غیر کدکننده نمی تواند باعث بروز فنوتیپ بیماری شوند.
د) نقاط پیرایش پنهان(Cryptic Splice site) در حالت عادی فعال هستند.

۷-جهش هایی که زمان بندی یا ویژگی بافتی یک ژن را تغییر می دهند جزء کدام دسته از جهش ها هستند؟
الف) Haplo insufficiency
ب) dominant negative
ج) gain of function
د) loss of function

۸- کدام روش ترمیم جهش، مستعد به خطا (error prone) است؟
الف) ترمیم با خارج کردن نوکلئوتید(NER)
ب) ترمیم حذف باز (BER)
ج) ترمیم به روش اتصال انتهاهای غیر هومولوگ(NHEJ)
د) ترمیم جفت شدگی ناجور(MMR)

۹- ژن های MYH و BLM به ترتیب در کدام روش های تعمیرDNA نقش دارند؟
الف) پس از همانندسازی- ترمیم جفت باز ناجور(MMR)
ب) ترمیم حذف نوکلئوتید(NER)- ترمیم جفت باز ناجور(MMR)
ج) ترمیم با خارج کردن باز(BER)- ترمیم پس از همانندسازی
د) ترمیم جفت باز ناجور(MMR)- اتصال انتهاهای غیرهومولوگ (NHEJ)

۱۰- گزینه صحیح در مورد ژنهای انسانی کدام است؟
الف) تعداد اگزونها،معمولا با طول ژن رابطه مستقیم دارد.
ب) میانگین اندازه اگزونها در ژنهای انسانی ۵۰۰bp است.
ج) ژنهای بزرگ اینترونهای کوچک دارند.
د) اینترونها ۵۰درصد از حجم ژنها را شامل می شوند.

مطالب مرتبط :

ژنتیک پزشکی : تدریس فصل سوم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه اول

ژنتیک پزشکی : تدریس فصل دوم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه اول

برای پیوستن به کانال تلگرامی تدریس جز به جز منابع ژنتیک پزشکی کارشناسی ارشد و دکتری اینجا کلیک کنید