اگر کتاب ژنتیک پزشکی امری (Emery’s Elements of Medical Genetics) رو باز کردی و دنبال سوالات کنکوری فصل دوم این کتاب هستی، دقیقاً جای درستی اومدی. ما برای اولین بار در ایران، سوالات کنکورهای کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی (از سال 85 تا 1404) رو به صورت دقیق و حرفهای بر اساس فصلهای کتاب مرجع امری تفکیک کردیم.
بخش اول سوالات کنکور کارشناسی ارشد سال های 1385 تا 1404 مرتبط با فصل دوم کتاب ژنتیک پزشکی امری
- در رابطه با تنظیم بیان ژن در یوکاریوتها، گزینه درست کدام است؟ (ارشد ۸۸–۸۹)
الف) عناصر تنظیمکننده واقع در ناحیه پروموتور cis-acting هستند.
ب) جعبه GC حدود ۱۷۰bp در بالادست جایگاه شروع رونویسی قرار دارد.
ج) توالیهای cDNA جعبههای CG و CAAT فعالیت رونویسی را کاهش میدهند.
د) Silencer فعالیت رونویسی را ثابت نگه میدارد.
- سرنوشت اکثر mRNAهای حاوی کدون توقف زود هنگام چیست؟ (ارشد ۸۸–۸۹)
الف) تولید پروتئین truncated که در کار پروتئین طبیعی اختلال ایجاد میکند.
ب) تخریب به منظور حفاظت بدن
ج) جفت شدن به mRNA دیگر به منظور جبران کاهش تولید محصول
د) ترمیم جهش حاصله با روش Biological repair excision
- تجمع تدریجی جهشها در DNA میتوکندری احتمال دارد بیشتر منجر به کدام عارضه گردد؟ (ارشد ۸۸–۸۹)
الف) Aging
ب) Atherosclerosis
ج) Renal disorder
د) Anemia
- کدامیک از RNAهای زیر در پردازش (Processing) mRNA دخالت دارد؟ (ارشد ۸۹–۹۰)
الف) snRNA
ب) snoRNA
ج) RNAi
د) siRNA
- در کدام ردیف نوکلئوتیدی زیر در ژنهای پستانداران (مانند انسان) میتواند موجب تغییر توانایی mRNA برای پروتئینسازی و نیز پایداری mRNA گردد؟ (ارشد ۸۹–۹۰)
الف) پروموتور
ب) Response Elements
ج) ردیف Recognition مربوط به اینترونها
د) 5’UTR – 3’UTR
- کدام گزینه زیر در باره HTF islands درست است ؟(ارشد ۹۰–۹۱)
الف) مجموعههای سه نوکلئوتیدی هستند که در نزدیکی انتهای3’ ژنهای یوکاریوتی یافت میشوند.
ب) مجموعههای سه نوکلئوتیدی هستند که در نزدیکی انتهای 5’ ژنهای پروکاریوتی یافت میشوند.
ج) مجموعههای دو نوکلئوتیدی CpG هستند که در آنها متیله شدن مشاهده نشده است.
د) مجموعههای دو نوکلئوتیدی CpG هستند که در انتهای 3’ بسیاری از ژنهای یوکاریوتی یافت میشوند.
- کدام گزینه زیر در خصوص Argonaute درست است؟ (ارشد ۹۰-۹۱)
الف) نقش اصلی در اتصال RISC به RNA دارد.
ب) در صورت بروز جهش در ژن آن miRNA بالغ، غیر فعال میگردد.
ج) باعث جلوگیری از اتصال RISC به p-body میگردد.
د) باعث اتصال RNAi به پروتئین dsRBD میگردد.
- کلاس SM در snRNAهای اسمیلاپسوزومال توسط کدام RNA پلیمراز رونویسی میشود؟ (ارشد ۹۲-۹۳)
الف) یک
ب) دو
ج) سه
د) چهار
- کدامیک از توالیهای تنظیم بیان ژنی زیر معمولاً فاصله کم تری از جایگاه آغاز رونویسی دارد؟ (ارشد ۹۸-۹۹)
الف) TATA box
ب) CAAT box
ج) GC box
د) Trans acting elements
- شناسایی عناصر تنظیم در DNA از اهداف کدامیک از پروژههای زیر میباشد؟ (ارشد ۹۸-۹۹)
الف) Hap-Map
ب) Regulome
ج) ENCODE
د) GTEx
- با توجه به شکل دو شاخه رونویسی یا Replication Fork، محل قرارگیری RNA primer کجاست؟ (ارشد ۹۹-۱۴۰۰)
الف) A
ب) B
ج) C
د) D
- گزینه صحیح را در خصوص مولکول ATP انتخاب کنید: (ارشد99-1400)
الف) دارای ۴ پیوند فسفو دیاستر میباشد.
ب) انرژی مفید مولکول در پیوند فسفو دیاستر قرار دارد.
ج) حذف فسفات از مولکول ATP منجر به تولید آدنوزین منوفسفات AMP میشود.
د) هیدرولیز پیوند فسفو دیاستر از آزاد شدن انرژی جلوگیری میکند.
- کدام گزینه باعث تمامیت ساختاری (structural integrity) کروموزومها میشود؟ (ارشد14012-1401)
الف) Haploid
ب) Chromatid
ج) Telomere
د) Centromere
- در ارتباط با انواع توالیهای DNA انسان، کدام گزینه درست است؟ (ارشد ۸۸-۸۹)
الف) DNA مینیستلایت بسیار متغیر است، در نزدیک سانترومر قرار دارد.
ب) رایجترین توالیهای نوکلئوتیدی پراکنده بلند (LINE) عنصر L1 خوانده میشود.
ج) عنصر L1 شامل بیش از ۵۰۰ هزار نسخه از یک توالی DNAیی به طول ۶/۵ Kb است.
د) ژنوم میتوکندری فاقد DNAی تکراری و دارای ۳۷ ژن است.
- در ارتباط با ترانسپوزونها گزینه درست کدام است؟ ( ارشد 90-90)
الف) رتروویروسها در غیاب تلومرها، همانندسازی را به طور کامل انجام میدهند.
ب) از عنصر P در اصلاح رنگ چشم مگس سرکه دروزوفیلا استفاده شده است.
ج) گروهی از ترانسپوزونهای پروکاریوتی، رتروترانسپوزونها و عنصر G هستند.
د) عناصر F، I و L1 از مهمترین عناصر ترانسپوزونی در موش هستند.
- در رابطه با DNA میتوکندریایی گزینه درست کدام است؟ (ارشد 90-89)
الف) برخی کلیدهای رمز ژنتیکی mtDNA با کلیدهای رمز ژنتیکی nDNA (DNAهستهای) متفاوت است.
ب) رخداد جهش در mtDNA در مجموع ۱۰ بار کمتر از ژنوم هستهای است.
ج) mtDNA تنها دارای هیستونهای H2A و H2B است.
د) در mtDNA ترمیم از نوع Excision repair بسیار فعال است.
- در خصوص انواع توالی DNA، کدام گزینه درست است؟ ( ارشد 91-90)
الف) خانوادههای چندژنی (multigene families) به صورت خوشهای روی یک کروموزوم قرار دارند.
ب) ژنهای کدکننده tRNA در خوشههای پشت سر هم در انتهای کروموزومهای آکروسانتریک قرار دارند.
ج) ژنهای کدکننده rRNA در خوشههای متعدد در سراسر ژنوم پراکنده اند.
د) ژنهای گیرنده سلول T نمونهای از ابر خانوادههای ژنی هستند.
- کدام یک از گزینههای زیر در خصوص ماهوارهها (Satellites) درست است؟ (ارشد ۹۰-۹۱)
الف) در انتهای کروموزومها قرار دارند.
ب) نوع mini آن بهطور معمول bp 15-22میباشد.
ج) حدود ۳۰٪ ژنوم انسان را به خود اختصاص میدهند.
د) عمدتاً tRNA و rRNA کد میکنند.
- کدام کروموزوم بهطور نسبی از لحاظ فراوانی ژنهای موجود روی آن بسیار غنی و کدام فقیر ژنی دارد (به ترتیب از راست به چپ)؟ (ارشد ۹۰-۹۱)
الف) 4 و 18
ب) 1 و x
ج) 9 و 22
د) 22 و 18
- غنیترین بخش سلول از نظر وجود مولکولهای RNA کدام است؟ (ارشد ۹۱-۹۲)
الف) شبکه آندوپلاسمی خشن
ب) شبکه آندوپلاسمی صاف
ج) دستگاه گلژی
د) هستک
- کدام گزینه در مورد رتروترانسپوزونها صحیح است؟ (ارشد ۹۳-۹2)
الف) گروهی از ترانسپوزونهای پروکاریوتی هستند.
ب) شامل دو گروه (عناصر شبه رترو ویروسی و رتروپوزونها) است.
ج) رتروپوزونها در غیاب تلومرها، قادر به انجام همانندسازی کامل هستند.
د) Ty و Copia نمونههایی از رتروپوزونها هستند.
- تراکم ژنی در کدام گروه کروموزومی زیر کمتر است؟ (ارشد ۹۳-۹2)
الف) ۲۲ و ۱۹
ب) ۱۹ و ۳
ج) ۲۲ و ۴
د) ۱۸ و ۶
- کدام عبارت در خصوص ترانسپوزونها صحیح است؟ (ارشد ۹۳-۹4)
الف) در دو انتهای خود دارای ردیف همسو (Direct repeat) هستند.
ب) قادر به تولید اگزونوکلئاز هستند.
ج) مختص یوکاریوتها میباشند.
د) در باکتریها اغلب ژنهای مسئول ایجاد مقاومت به آنتیبیوتیکها و فلزات سنگین را حمل میکنند.
- کدامیک از جملات زیر در خصوص siRNA صحیح است؟ (ارشد ۹۳-۹۴)
الف) نقش اصلی آن در مرحله Splicing باعث تبدیل mRNA نابالغ به بالغ میگردد.
ب) کاهش یا مهار بیان ژن توسط آن در سطح RNA یا پروتئین امکانپذیر است.
ج) با کمک tRNA در ساخت پروتئین دخالت میکند.
د) نقش آن در افزایش بیان در سطح mRNA باعث افزایش پروتئین میشود.
- کدامیک از گروههای کروموزومی زیر غنی از ژن میباشند؟
الف) ۷ و ۳
ب) ۱۸ و 4
ج) ۲۲ و ۱۹
د) ۱۳ و 14
- از ارتباط با ژنهای هستهای، کدام گزینه درست است؟ (ارشد ۹۷-۹۸)
الف) خانوادهی ژن HOX به شکل گسترده در سراسر ژنوم و در روی کروموزومهای متفاوت پراکندهاند.
ب) خوشههای آلفا و بتا گلوبین در کروموزومهای ۱۶ و ۱۲ در خوشههای نزدیک به هم قرار دارند.
ج) خانوادههای چندژنی کلاسیک، درجهی پایینی از همولوژی بازی را نشان میدهند.
د) ابر خانوادههای ژنی (Superfamilies) ژنی از نظر عملکردی باهم ارتباط دارند و همولوژی بازی بالایی را نشان میدهند.
- کدامیک از سلولهای سوماتیک زیر با مکانیزم ادغام سلولی Cell fusion به صورت پلیپلوئیدی (Polyploidy) دیده میشوند؟ (ارشد ۱۴01-۱۴00)
الف) سلولهای کبدی
ب) سلولهای ماهیچهای اسکلتی
ج) کارتینوسیتها
د) سلولهای فیبرهای عضلات اسکلتی
- جدا شدن کروموزومهای همولوژی در کدام مرحله از تقسیم سلولی آغاز میشود در حالی که آن کروموزومهای همولوژی هنوز در نقاط کراسینگاور بهم متصل هستند؟ (ارشد ۱۴۰۱-۱۴۰۳)
الف) Pachytene
ب) Zygotene
ج) Leptotene
د) Diplotene
- در ارتباط با انواع جهشهای ژنی، گزینه درست کدام است؟ (ارشد ۸۸-۸۹)
الف) جهشهای تنظیمی رایجترین هستند.
ب) جهشهای جایگزینی رایجترین هستند.
ج) جهشهای برگشتی (Reverse mutation) در مبتلایان به بیماریهای غالب، بیش از دیگر الگوهای وراثتی گزارش شده است.
د) حذفهای کوچک بیش از ۵۰ درصد جهشهای ژنی را تشکیل میدهند.
- در ارتباط با مکانیسمهای ترمیم DNAی آسیبدیده در هر ژنی، کدام گزینه زیر درست است؟ (ارشد ۸۸-۸۹)
الف) چنانچه جهش ترمیم نیابد، مرگ فرد را در پی خواهد داشت.
ب) هیچ آسیبی در DNA خودبخودی ترمیم نمییابد.
ج) ترمیم خارجسازی نوکلئوتیدی (NER) تیمینهای دوگانه را حذف میکند.
د) ترمیم جفت شدگی ناجور (MMR)، بازهای دوگانه تیمین را تصحیح میکند.
- بیماری Chorea در نتیجه کدام یک از جهشهای زیر پدید میآید؟ (ارشد ۸۸-۸۹)
الف) Dynamic
ب) Missense
ج) Nonsense
د) Silent
- در کدامیک از بیماریهای زیر تکرارها در محل ۵’UTR قرار دارد؟ (ارشد ۸۸-۸۹)
الف) Kennedy disease (SBMA)
ب) Spinocerebellar Ataxia (SCA8)
ج) Fragile X syndrome (FRAXA)
د) Friedreich Ataxia
- کدامیک از جهشهای زیر موجب کاهش پایداری mRNA میشود؟ (ارشد ۸۹-۹۰)
الف) جهشهای پروموتر
ب) جهشهای نقطه ایی در درون اگزونها
ج) جهشها در اینترون
د) جهشها در جایگاه پلی آدنیلاسیون
- فرآیند Post Replication Repair چگونه عمل میکند؟ (ارشد ۸۹-۹۰)
الف) از طریق نوترکیبی، شکستگیهای دو رشتهای را از میان بر میدارد.
ب) نوکلئوتیدهایی را که اشتباهاً هنگام همانندسازی در DNA به کار گرفته میشوند، جایگزین مینماید.
ج) دیمرهای تیمین را حذف میکند.
د) بازهای آلی غیر طبیعی را حذف میکند.
- آلل جهش یافته دو نوع mRNA ی بالغ، یکی دارای اینترون اضافی و دیگری فاقد یک اگزون تولید می نماید، چه نوع جهشی میتواند اتفاق افتاده باشد؟ (ارشد ۸۹-۹۰)
الف) Nonsense Mutation
ب) Missense Mutation
ج) Read through Mutation
د) Splice Mutation
- مکانیسمی که بیانکننده دلیل توارث غالب اتوزومی در بیماریهای ناشی از جهشهای Loss of function هستند، کدامند؟ (ارشد ۸۹-۹۰)
الف) Haploinsufficiency و Dominant negative mutations
ب) Haploinsufficiency و Non-synonymous mutations
ج) Dominant negative mutation و Antimorph mutations
د) Gain of function mutations و non-synonymous mutations
- شماری از بیماریهای ژنتیکی در اثر توسعه تکرارهای سهتایی ایجاد میشوند، از جمله این بیماریها، کدامینگونه و سندرم X شکننده است. جایگاه تکرار این دو بیماری (از راست به چپ) به ترتیب عبارت است از: (ارشد ۸۹-۹۰)
الف) نواحی رمزدار، -UTR’5
ب) نواحی اینترونی، -UTR’3
ج) نواحی رمزدار، پروموتر
د) نواحی اینترونی، نواحی رمزدار
- کدام گزینه زیر درخصوص جهشهای Gain of function که به صورت هوموزیگوت اتفاق میافتد صحیح است؟
الف) اثرات مثبت عملکرد جدید قویتر ظاهر شده و ژن عملکرد بهتری پیدا میکند.
ب) اثرات زیانبار جهش در حالت هتروزیگوت مشاهده نمیشود.
ج) بیان ژن مشابه حالت طبیعی است ولی فنوتیپ آن مشابه حالت هتروزیگوت است.
د) فنوتیپ آن به مراتب شدیدتر و اغلب در دوره جنینی کشنده است.
- کدامیک از بیماریهای زیر مثال از دست رفتن عملکرد (Loss of function) میباشد؟ (ارشد ۹۱-۹۲)
الف) Familial hypercholestrolemia
ب) Wardenburg syndrome type I
ج) Achondroplasia
د) Osteogenesis Imperfecta
- کدام دسته از جهشهای زیر در فیروز کیستی رایجتر است؟ (ارشد ۹۳-۹2)
الف) Deletion
ب) Duplication
ج) Substitution
د) Insertion
- دو ژن BRCA1/2 در کدام گروه از مسیرهای ترمیم DNA قرار میگیرند؟ (ارشد ۹۳-۹2)
الف) Nucleotide excision repair
ب) Post-replication repair
ج) Base excision repair
د) Mismatch repair
- بیماری Friedreich Ataxia ناشی از توسعه تکرار سهتایی GAA در کدام ناحیه ژن است؟ (ارشد ۹۳-۹۴)
الف) intronic
ب) ۳’ UTR
ج) ۵’ UTR
د) coding
- کدامیک از آناکسیهای زیر معمولاً به طریقه اتوزومی مغلوب منتقل میشوند؟ (ارشد ۱۴۰۰-۱۴۰۱)
الف) آتاکسی نخاعی مخچهای
ب) آتاکسیهای ناگهانی
ج) آتاکسی فردریش
د) آتاکسی مارچادو جوزف
- میزان دریافت یک جهش جدید در ژنهای شناختهشده مرتبط با بیماری از پدر یا مادر بهطور تقریبی یک در چند نفر است؟ (ارشد ۱۴۰۰-۱۴۰۱)
الف) ۲۰۰
ب) ۲۰۰۰
ج) ۲۰۰۰۰
د) ۲۰۰۰۰۰
- کدام بیماری زیر در اثر Haploinsufficiency ایجاد میشود؟ (ارشد ۱۴۰۰-۱۴۰۱)
الف) Cystic Fibrosis
ب) Familial Hypercholestrolemia
ج) Retinoblastoma
د) Achondroplasia
بخش دوم سوالات کنکور کارشناسی ارشد سال های 1385 تا 1404 مرتبط با فصل دوم کتاب ژنتیک پزشکی امری
- نقص در کدام مسیر ترمیم DNA باعث بیماری Xeroderma Pigmentosa میشود؟
الف) BER
ب) NER
ج) MMR
د) NHEJ
- کدامیک از RNAهای زیر رمز نشده است؟
الف) miRNA
ب) tRNA
ج) mRNA
د) rRNA
- اثرات احتمال جهش در نواحی 3’UTR/5’UTR چیست؟
الف) میزان رونویسی افزایش مییابد.
ب) میزان بیان مناسب ژن مختل میشود.
ج) کارایی mRNA برای ترجمه کاهش مییابد.
د) سنتز پروتئین متوقف میشود.
- کدام گزینه در مورد ساختار ژنوم انسان صحیح است؟
الف) عناصر تنظیم کننده بیان ژن ها در بافت ها یا در طول تکامل حدود 10درصد توالی های ژنوم را تشکیل میدهند .
ب) اگزوم ناحیه کدکننده پروتئین است و حدود 5 درصد ژنوم را تشکیل میدهد.
ج) حدود نیمی از طول خطی ژنوم را توالیهای single copy تشکیل میدهند.
د) همه ژنهایی که کدکننده پروتئین هستند در توالی single copy DNA قرار دارند.
- در مورد long non-coding RNA کدام صحیح است؟
الف) طول آنها بین 1۰۰ تا ۲۰۰ نوکلئوتید است.
ب) در ایجاد بیماری های وراثتی نقش ندارند.
ج) در خاموش کردن بیان ژنها نقش دارند.
د) در ترجمه mRNA روی ریبوزومها نقش دارند.
- گستره فعالیت miRNAها چه مقدار است؟
الف) بیان کمتر از ۲۰ درصد ژنهای کدکننده پروتئین را کنترل میکنند.
ب) بیان همه ژنهایی کدکننده پروتئین را کنترل میکنند.
ج) هر miRNA فقط بیان یک ژن کد کننده پروتئین را کنترل میکند.
د) مجموعه اهداف ژنی متفاوتی در بافتهای مختلف دارند.
- گزینه صحیح در مورد نقش کمپلکس اتصال اگزون (EJC) در فرآیند پیرایش mRNA کدام است؟
الف) هیدرولیز ATP و تامین انرژی واکنشهای ترانس استریفیکاسیون
ب) کنترل کیفی تولید mRNA
ج) محافظت انتهای ۳0 اگزونها از تخریب آنزیمی
د) کاتالیز واکنشهای ترانس استریفیکاسیون
- کدامیک از نوکلئوتیدهای زیر در مراحل Capping 5’به mRNA اضافه میشود؟
الف) G
ب) A
ج) C
د) U
- کدامیک از جملات زیر در خصوص ساختار ژنوم انسان صحیح میباشد؟
الف) تمام ژنهای انسان واحد اینترون است.
ب) ژنهای انسان روی هم افتادگی ندارند.
ج) تعداد اینترونهای ژنهای انسانی یکسان است.
د) تعداد اگزونهای ژنهای انسان متغیر است.
- دایمرهای تیمین توسط کدام مکانیسم ترمیمی اصلاح میشود؟
الف) Mismatch repair
ب) Post-replication repair
ج) Base excision repair
د) Nucleotide excision repair
- کدام بیماری زیر در اثر جهش gain of function ایجاد میشود؟
الف) بتا تالاسمی
ب) Cystic fibrosis
ج) هانتینگتون
د) ایکس شکننده
- گزینه صحیح در مورد توالیهای تکرار شده DNA interspersed انسانی کدام است؟
الف) دارای توالی بسیار زیادی است.
ب) در یک مکان خاص در ژنوم انسانی جای گرفتهاند.
ج) حدود ۴۵ درصد ژنوم انسانی را به خود اختصاص داده است.
د) فاقد عملکرد است.
- کدامیک از فاکتورهای تنظیم بیان ژن زیر در فاصلهی کمتری از جایگاه آغاز رونویسی دارد؟ (ارشد99-1400)
الف) TATA Box
ب) CAAT Box
ج) GC Box
د) Trans Acting Elements
- تمام گزینهها در مورد پیش mRNA ها صحیح است، بجز:
الف) RNA های هستهای هستند.
ب) RNA های ناهمگن هستند.
ج) RNA های پیرایش نشده میباشند.
د) RNA های میتوکندریایی میباشند.
- عملکرد Histone Acetylation در کروماتین چیست؟
الف) افزایش همانندسازی
ب) افزایش رونویسی
ج) کاهش رونویسی
د) کاهش ترجمه
- کدامیک از موارد زیر نوعی Dynamic mutation است؟
الف) Methylated expansion
ب) Homozygous expansion
ج) Binomial expansion
د) Triplet repeat expansion
- جهش 621+1G>T از جهشهای ژن CFTR میباشد. نوع جهش بر اساس سیستم نامگذاری جهشها چیست؟
الف) جهش حذف (lbp)
ب) جهش بد معنی
ج) جهش بیمعنی
د) جهش پیرایش
- بیماری اگزودرم پیگمنتوزوم (Xeroderma Pigmentosom) یک اختلال ارثی پوستی بوده که در اثر حساسیت بیش از حد به نور ماوراء بنفش آفتاب ایجاد میگردد. اساس مولکولی این بیماری چیست؟
الف) غیرفعال شدن آنزیمهای انتقال حساس به گرما در مقابل نور خورشید
ب) نقص در فرآیند تعمیر برش نوکلئوتیدی (NER) که دایمرهای تیمین را از DNA حذف میکند.
ج) اختلال در نفوذپذیری غشاء سلولی که منجر به از دست دادن سریع آب میگردد.
د) ناتوانی سلولی در سنتز ترکیبات کاروتنوئید
- تمام گزینهها در مورد Satellite DNA صحیح است، بجز:
الف) تقریباً ۵٪ ژنوم انسانی را تشکیل دادهاند.
ب) توالی نسبتاً کوتاه تکرار شونده میباشند.
ج) توالیها با یک فاصله چند کیلو بازی از یکدیگر قرار میگیرند.
د) نوع میکرو ماهوارهای آن میتواند موجب ایجاد بیماریهای ماهیچهای عصبی گردد.
- ژنوم انسانی تقریباً شامل چند ژن کد کننده پروتئین میباشد؟
الف) ۵۰۰۰
ب) ۲۵۰۰۰
ج) ۱۲۵0۰۰
د) ۲۵۰۰۰۰
- کدام یک از بیماریهای ژنتیکی زیر مصداق جهشهای Haploinsufficiency است؟
الف) Spinocerebellar ataxia
ب) Friedreich ataxia
ج) Acute intermittent porphyria
د) Oculopharyngeal muscular dystrophy
- مکانیسم ترمیم DNA به صورت Postreplication در کدام یک از بیماریهای زیر دچار نقص میباشد؟
الف) Xeroderma pigmentosa
ب) Colorectal cancer
ج) Nijmegen breaking syndrome
د) Bloom syndrome
- در مورد رتروترانسپوزونها کدام گزینه درست است؟
الف) Long Interspersed Elements LINE از رتروترانسپوزونهای ویروسی است.
ب) رتروترانسپوزونهای LTR در پستانداران بیشتر از رتروترانسپوزونهای معمول هستند.
ج) Short Interspersed Elements یا SINE به علت توانایی کد کردن عناصر ضروری برای ورود خود به درون ژنوم در بیش از یک میلیون جایگاه در درون ژنوم انسان دیده میشود.
د) LINE, RNA ها در درون سیتوزول به دو پروتئین ORF1 و ORF2 ترجمه میشوند.
- کدام جمله نادرست است؟
الف) ژنوم یوکاریوتهای عالی مقدار بیشتری DNA غیر کد کننده دارد.
ب) طول هر تکرار در توالیهای تکراری از ۱ تا ۵۰۰ باز میباشد.
ج) در بیماری دیستروفی میوتونیک تکرارهای افزایش یافته همچون یک ژن مغلوب عمل میکند..
د) اکثر توالیهای ریزماهوارهای (Microsatellite) طول تکرارشان ۱ تا ۴ باز است و در تکرارهای ۱۵۰ تایی یا کمتر دیده میشود.
- فراوانی (Frequency) کدامیک از جهشهای زیر کمتر است؟
الف) Missense or nonsense
ب) Splicing
ج) Regulatory
د) insertion or deletion
- پروتئینهای ساختاری مانند کلاژن که جهشهای آن میتوانند به استئوزنیز ایمپرفکتا منجر گردند، نمونهای از رخداد کدام نوع از جهشهای زیر است؟
الف) Gain-of-function
ب) Loss-of-function
ج) Dominant-negative
د) Haplo-insufficiency
- در ارتباط با نامگذاری جهشها، پیامد 621+1 G > T کدام گزینه میباشد؟
الف) جهش در جایگاه پذیرنده پیرایش
ب) جهش در جایگاه دهنده پیرایش
ج) جهش تغییر چارچوب
د) جهش اضافه شدن در قالب
- در شکست های دو رشته ای کدام جمله درست است؟
الف) روش بازسازی non homologous end joining دقیق ترین روش ترمیم این شکست ها میباشد.
ب) برکاربردن روش بازسازی این شکست ها با بازایی هم ساخت homologous recombination میباشد.
ج) ژن های BRCA1 , BRCA2 به علت نقش در non homologous end joining در صورت جهش سرطانزا هستند.
د) در حالتی که بازایی هم ساخت (homologous recombination) و non homologous end joining نتوانند قطعه را بازسازی کنند این قطعات توسط قطعات کپی برداری شده مشابه ترمیم میشوند.
- در روند DNA Replication در سلول های یوکاریوت سنتز رشته پیرو (Lagging strand) عمدتاً توسط کدام
DNA polymerase صورت میگیرد؟
الف) DNA pol alpha
ب) DNA pol Beta
ج) DNA pol delta
د) DNA pol epsilon
- در روند ترمیم برش بازی (base excision repair) جهت باز اتصال G:T به وسیله کدام آنزیم زیر شناسایی میشود؟
الف) DNA glycosylase
ب) AP endonuclease
ج) AP lyase
د) DNA Pol β
- فراوانی کدام یک از جهشهای زیر در ژنوم انسان از بقیه کمتر است؟
الف) دگر معنی یا بی معنی
ب) پیرایش
ج) حذفها و درجیهای کوچک یا هر دو
د) حذفها یا درجیهای بزرگ
- جهش در ژنهای کدکننده از سیستمهای تعمیر DNA میتواند موجب سرطان کولورکتال غیر پولیپوز وراثتی (HNPCC) شود؟
الف) Base excision repair
ب) Nucleotide excision repair
ج) Post replication repair
د) Mismatch repair
- تصحیح اشتباه توسط DNA پلیمرازها وابسته به کدام فعالیت آنها است؟
الف) 5’-exonuclease
ب) 3’-exonuclease
ج) endonuclease
د)5’- polymerase
- گسترش تکرار سه نوکلئوتیدی CAG در اولین اگزون ژن گیرنده آندروژن موجب ایجاد کدامیک از بیماریهای زیر میگردد؟
الف) Kennedy disease
ب) Huntington disease
ج) Fridrieich ataxia
د) Dystrophia myotonica
- در ارتباط با جهشهای ژنی، گزینه درست کدام است؟
الف) جهش از نوع Synonymous فرآورده پلیپپتیدی حاصل از ژن را تغییر میدهد.
ب) یک جهش حذفى مستلزم حذف حداقل بیش از ۳ نوکلئوتید است.
ج) فراوانی جهشهای Transition از جهشهای Transversion کمتر است.
د) جهشهای نوع Substitution رایجترین جهشها هستند.
- کدام یک از توالیهای زیر قادر به تولید Reverse transcriptase در انسان است؟
الف) Telomere
ب) mt DNA
ج) Alu
د) L1
- جهشهای Dynamic یا Unstable چگونه به وجود میآیند؟
الف) وقوع Crossing over
ب) DNA Slippage طی همانند سازی
ج) تداخل ترانسپوزونها
د) Single nucleotide insertion
- پیامد تغییر ژنوم بشکند 1078 del T به چه شکل بروز مینماید؟
الف) Splice donor site mutation
ب) Early stop codon
ج) Inframe deletion of AA
د) Frameshift mutation
- در صورتی که جهش (ژنی)، آمینواسیدی را کد کند که به جهت شیمیایی (برای نمونه بار الکتریکی) به آمینواسید طبیعی مربوط شباهت نداشته باشد و ساختار پروتئین تغییر کند، آن جهش چه نامیده میشود؟
الف) جایگزینی غیر محافظه کارانه
ب) جایگزینی محافظه کارانه
ج) واژگونی غیر محافظه کارانه
د) حذف محافظه کارانه
- کدام مورد زیر میتواند به تولید پروتئینهای مختلف از یک ژن واحد منجر شود؟
الف) RNA-directed DNA synthesis
ب) Alternative polyadenylation
ج) Random X inactivation
د) Alternative capping
- در خصوص ژنهای هستهای و DNAی برون ژنی در انسان کدام گزینه زیر درست است؟
الف) توالیهای تکرار شده زیاد عمدتاً توالیهای DNAی ماهوارهای و پراکنده هستند.
ب) LINE-3 رایجترین نمونه LINES است.
ج) از DNA Microsatellite در آزمونهای Paternity نمیتوان استفاده کرد.
د) همه ژنهای انسانی دارای اینترون هستند.
- کدامیک از بیماریهای زیر مصداقی از جهشهای Haplo insufficiency است؟
الف) CMT1A
ب) Osteogenesis imperfecta II
ج) Familial Hypercholestrolemia
د) Oculocautanus albinism
- در مورد عوامل رونویسی، کدام گزینه رایجترین تنظیمکننده ژنی است؟
الف) Helix-Turn-Helix
ب) zinc finger
ج) Helix-loop-Helix
د) Leucine Zipper
- تکرارهای Alu جزء کدامیک از انواع DNAهای تکرار شونده دسته بندی میشود؟
الف) DNA مینی ماهواره بسیار متغیر
ب) DNA ریزماهواره
ج) عناصر هستهای پراکنده کوتاه
د) عناصر هستهای پراکنده بلند
- مهمترین مزیت VNTR یا SNP نسبت به SNP چیست؟
الف) عدم نیاز به هضم آنزیمی
ب) فراوانتر بودن در ژنوم
ج) داشتن آللهای زیاد
د) داشتن اندازه بزرگتر
- پیرامون جهشهای Dominant negative کدام گزینه صحیح است؟
الف) در حالت هوموزیگوت Loss of function داریم.
ب) کمبود فراوردۀ آلل طبیعی، موجب بیماری میشود.
ج) بیشتر در پروتئینهای مونومر رخ میدهد.
د) استئوژنز ایمپرفکتا از مثالهای بالینی این جهش محسوب میشود.
- ژنهای مانند BRCA 1 & 2 در کدام مسیر ترمیم DNA اهمیت دارند؟
الف) Nucleotide Excision Repair
ب) Post-Replication Repair
ج) Base Excision Repair
د) Mismatch Repair
- تشکیل دایمرهای تیمیدین که رایجترین نوع آسیب DNA توسط پرتو UV است را توسط چه مکانیسمی میتوان ترمیم کرد؟
الف) خارجسازی نوکلئوتیدی
ب) مستقیم
ج) خارجسازی بازی
د) جفتشدگی ناجور
- در رابطه با پردازش Pre-mRNA کدام گزینه صحیح است؟
الف) Pre-mRNA بلافاصله پس از Splicing باید حاوی cap و ناحیه پلیآدنیله شود.
ب) پردازش mRNA در دو مرحله هستهای و سیتوپلاسمی صورت میگیرد.
ج) Branch site یا شاخه جانبی Pre-mRNA در ناحیه بالادست splice site(upstream) 3’-واقع شده است.
د) برش اینترونها در موجودات یوکاریوت اولیه همواره به شکل GU-AG میباشد.
- تفسیر نامگذاری تغییر 621+1C > T در یک ژن نشانگر چه نوع جهشی است؟ (ارشد ۹۳-۹2)
الف) Insertion
ب) Nonsense
ج) Missense
د) Splicing
- Indels به چه جهشهایی گفته میشود؟
الف) حذف نوکلئوتیدها در اینترون
ب) حذف نوکلئوتیدها در ناحیه تلومری
ج) حذف نوکلئوتیدها در ناحیه بین ژنی
د) حذف و اضافه شدن همزمان نوکلئوتیدها در یک جایگاه
- کدام عبارت در مورد Post replication repair صحیح است؟
الف) در صورت عدم عملکرد، بیماری Xeroderma pigmentosum ظاهر میشود.
ب) دیمرهای تیمین را ترمیم میکند.
ج) شکستهای دوزنجیرهای DNA را ترمیم میکند.
د) جایگزینیهای ترمیم نشده حین همانندسازی را پس از مرحله S اصلاح مینماید.
- تقریباً چند درصد از ژنوم انسان از DNA کدکننده پروتئینها تشکیل شده است؟
الف) ده
ب) یک
ج) بیست
د) نود و هشت
- اندازه تقریبی ژنوم هستهای انسان در حالت هایلوئید چند گیگاباز است؟
الف) ۱/۱
ب) 1/3
ج) 2/4
د) 8/5
- اندازه متوسط اگزونها در انسان چند جفت باز است؟
الف) ۱۰۰
ب) ۷۰۰
ج) ۳۰۰
د) ۳۰
- در خصوص توالیهای DNA، کدام گزینه زیر درست است؟
الف) نواحی تلومریک و hypervariable جزء مینیستلایتها هستند.
ب) نواحی هتروکروماتین، غنی از ژن هستند.
ج) خانوادههای چند ژنی (multigene) دارای درجه بالای همولوگی ولی کارکرد متفاوت اند.
د) نواحی با تکرار متوسط یا زیاد، رونویسی شده، ولی ترجمه نمیشوند.
- کدامیک از موارد زیر مستقیماً در ترمیم DNA درگیر است؟
الف) ریبوزومها
ب) ترانس فسفاتازها
ج) لیگازها
د) سیس استیلازها
- کدامیک از گزینههای زیر در مورد عاملهای رونویسی درست است؟
الف) توالیهای RNA هستند که در فرآیند ترجمه در ریبوزومها نقش دارند.
ب) تنها عملکردشان خاموشسازی ژنها در نمو و تکوین است.
ج) در نقایص جانبی و تعیین جنسیت درگیر نیستند.
د) شامل ژنهایی هستند که یک موتیف Zinc finger دارند.
- در خصوص ترمیم DNA کدام گزینه درست است؟
الف) اداکت DNA توسط مکانیسم Photoreactivation ترمیم میشود.
ب) جهش ژن رمزکننده MYH موجب سرطان کولورکتال منقوط اتوزومی میشود.
ج) جهش در سیستم ترمیم (Nucleotide Excision Repair) مرتبط با بیماریهای بلوم و سرطان پستان ارثی است.
د) جهش در سیستم ترمیم Mismatch با بیماری Xeroderma Pigmentosum مرتبط است.
- در ارتباط با جهشهای ژنی، از دست رفتن کارکرد، چه نامیده میشود؟
الف) Null allele
ب) Aberrant gene
ج) Hypomorph
د) Exon Skipping
- کدامیک از گزینههای زیر درست است؟
الف) حداکثر ۴۰٪ از ژنهای انسانی، دارای alternative splicing میباشد.
ب) Boundary elements موجب مهار تأثیر Regulatory elements ژن همجوار میگردند.
ج) GC box موجب کاهش سطح فعالیت نسخهبرداری TATA box میگردد.
د) CAAT box موجب کاهش فعالیت نسخهبرداری از روی DNA میگردد.
- جهش در کدامیک از موارد زیر میتواند موجب تغییر سطح بیان ژن گردد؟
الف) siRNA binding site
ب) rRNA
ج) snRNA binding site
د) shRNA binding site
- سندرم Bloom در اثر نقص در کدام مکانیسم ترمیم DNA ایجاد میشود؟
الف) Mismatch repair
ب) Post replication repair
ج) Nucleotide excision repair
د) Base excision repair
- وجود کدامیک از موارد زیر برای مراحل mRNA splicing ضروری است؟
الف) 5’ donor AT
ب) 3’ acceptor GC
ج) Branch site
د) Long splicing consensus sequences
- کدام یک از جملات زیر در خصوص L1 element صحیح است؟
الف) حدود ۵۰٪ از DNA ژنوم انسان را تشکیل میدهد.
ب) حدود ۲۰۰۰۰ کپی از توالی DNA را شامل میشود.
ج) هر کپی از آنها شامل حدود ۸۰۰۰ bp است.
د) این توالیها یک ترانس کریپتاز مولکولی را کد میکنند.
- در خصوص توالیهای DNA، کدام گزینه درست است؟
الف) همپوشانی ژنی در انسان، امری معمولی است.
ب) ابر خانوادههای ژنی دارای کارکرد و در جد بالای همولوگی اند.
ج) rRNA از مثالهای معروف ابر خانواده ژنی است.
د) junk DNA نقش محافظه کارانه داشته و در تنظیم بیان ژن دارای نقش است.
- در خصوص جهش، کدام گزینه درست است؟
الف) جهش برگشتی در کم خونی الفا تالاسمی بیشتر دیده میشود.
ب) بار ژنتیکی (Genetic Load) جمعیت، عمدتاً به آلل بیماریزا اشاره میکند.
ج) هر فرد بهطور معمول دارای ۵ جهش مغلوب نیمه کشنده یا کشنده میباشد.
د) جهش germline تنها در بافت تناسلی (بیضه و تخمدان) قابل ارزیابی است.
- Dynamic mutation در کدام بیماری ژنی زیر رخ میدهد؟
الف) Fridreich ataxia
ب) Angleman syndrome
ج) Hunter syndrome
د) Gaucher
- کدامیک از گزینههای زیر به ترتیب در خصوص type-group-class جهشها صحیح است؟
الف) Silent-Synonymous-Substitution
ب) Large deletion-Deletion-Frameshift
ج) Frame Shift-Insertion-Large Insertion
د) Insertion-Non Synonymous-Splice Site
- ریزماهوارهها (Microsatellite):
الف) را میتوان با PCR و سیستمهای ردیابی فلورسنت آنالیز کرد.
ب) به طور عمده شامل تکرارهای CC:GC در ژنوم انسان هستند.
ج) در آزمون paternity کاربرد ندارند.
د) تکرارهای بیش از دو نوکلئوتید ندارند.
- چنانچه یک جهش به تغییر در پلیپپتید که شده منجر گردد، چنین جهشی چه نام دارد؟
الف) Synonymous
ب) Non-Synonymous
ج) Splice donor site
د) Cryptic splice site
- در مورد جهشهای ژنی در انسان، گزینه درست کدام است؟
الف) رخ دادن جهش در جایگاههای اتصال در miRNA به بیماری منجر نمیشود.
ب) رخ دادن جهش در -splice site’3 به aberrant splicing منجر نمیشود.
ج) جهش در DNA غیر رمز دار دارای اثر فنوتیپی با احتمال اندک هستند.
د) فراوانی جهشهای synonymous از فراوانی جهشهای non-synonymous کمتر است.
- در ارتباط با جهشهای ژن CFTR کدام گزینه درست است؟
الف) پیامد جهش missense، تبدیل آرژنین به هیستیدین است.
ب) پیامد جهش nonsense، تبدیل هیستیدین به کدون ایست است.
ج) پیامد جهش deletion جهش nonsense است.
د) در میان جهشهای این ژن، هنوز جهش insertion گزارش نشده است.
- در خصوص نواحی Extragenic DNA هستهای، کدام گزینه زیر صحیح است؟
الف) به لحاظ رونویسی و ترجمه، نواحی فعال محسوب میشوند.
ب) کمتر از ۱٪ ژنوم انسان را تشکیل میدهند.
ج) در تنظیم بیان ژن، نقش دارند.
د) یک نسخهای هستند.
- کدام گزینه در مورد Satellite DNA صحیح است؟
الف) حدود ۲۰ درصد ژنوم انسانی را تشکیل میدهد.
ب) از توالی کوتاه تکرار شونده تشکیل شده است.
ج) فراوانی آن ژنومهای تکرار شونده Interspersed بیشتر است.
د) انواع مختلفی از عناصر متحرک نیز میباشند.
- نقش micro RNA چیست؟
الف) ترجمه mRNA اختصاصی را سرکوب مینماید.
ب) ترجمه mRNA اختصاصی را افزایش میدهد.
ج) افزایش دهنده رونویسی از ژنهای کوتاه است.
د) افزایش دهنده رونویسی از ژنهای بلند است.
- در پزشکی قانونی کدام یک از موارد زیر به عنوان بررسی ژنومی بیشترین کاربرد را دارد؟
الف) STRs
ب) ORF ژنها
ج) اگزوژنها
د) سودوژنها
- در خصوص انواع توالی DNA، کدام گزینه درست است؟
الف) خانوادههای چندژنی (multigene families) بصورت خوشهای برای یک کرموزوم قرار دارند.
ب) ژنهای کد کننده tRNA در خوشههای پشت سر هم در انتهای کرموزومهای آکروسانتریک قرار دارند.
ج) ژنهای کد کننده rRNA در خوشههای متعدد در سراسر ژنوم پراکندهاند.
د) ژنهای کد کننده سلول T نمونهای از ابر خانوادههای ژنی هستند.
- اگر ژن جدیدی در سرطان HNPCC کشف شود انتظار داریم آن ژن به احتمال بیشتری جزو کدام یک از گروههای زیر باشد؟
الف) DNA Repair genes
ب) Transcription Factor
ج) Growth Factor
د) Growth Factor receptor
- در خصوص ناحیه DNA تلومری انسانی مناسبترین گزینه کدام است؟
الف) اندازه بیش از ۲۰ Kb دارد.
ب) در انتهای همه کرموزومهای انسان قرار دارد.
ج) نقش حفظ تمامیت کرموزومی در هنگام همانند سازی دارد.
د) توسط آنزیم replicase به کرموزوم اضافه میشود.
- تفاوت کروموزوم های همولوگ در چیست؟
الف) تعداد ژن ها
ب) تعداد آلل ها
ج) انواع ژن ها
د) انواع آلل ها
- در کدام حالت زیر miRNA به طور اختصاصی تخریب می شود؟
الف) RNA interference
ب) Antisense therapy
ج) Alternative splicing
د) Targeted gene correction