تدریس ژنتیک : تدریس فصل پانزدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه اول عوامل ژنتیکی موثر در بیماری های شایع
راه هایی برای نشان دادن استعداد ژنتیکی ابتلا به بیماری های چند عاملی یا رایج
- مطالعات جمعیت / مهاجرت
- مطالعات خانوادگی
- مطالعات دوقلویی
- مطالعات فرزندخواندگی (فرزند پذیری)
- همراهی های چند شکلی
- مطالعات بیوشیمیایی
- الگوهای جانوری
مطالعات جمعیت / مهاجرت
تفاوت های بروز یک بیماری ویژه در گروه های جمعیتی متفاوت، احتمال نقش عامل های ژنتیکی را برجسته می سازد.
بروز پایین بیماری در جمعیت مهاجر از جمعیت با شیوع پایین بیماری به جمعیتی با شیوع بالا اهمیت نقش عامل های ژنتیکی را نسبت به عامل محیطی نشان می دهد.
مطالعات خانوادگی
قبل از جستجوی فاکتورهای ژنتیکی درگیر در بیماری های چندعاملی، باید ملاک های تشخیص برای متمایز کردن افراد مبتلا و غیر مبتلا تعیین شود. سپس، نقش ژنتیک در سبب شناسی بیماری به کمک بررسی افرادی که تشابه DNA بیشتری دارند میسر می شود که بهترین آن مطالعه بر روی خانواده ها، دوقلوها یا فرزندخوانده ها است.
فراوانی بیماری در همسرانی که محیط یکسان اما زمینه ژنتیکی متفاوتی دارند به عنوان کنترل به ویژه برای عامل های محیطی استفاده می گردد.
نسبت خویشاوندان مبتلا در یک ارتباط خانوادگی ویژه اطلاعاتی را در مورد خطر تجربی رخداد دوباره بیماری فراهم می آورد.
مطالعات دوقلوها
ابتلا یا عدم ابتلای هر دو عضو یک زوج دوقلو بیانگر همساز یا هماهنگ (Concordant) بودن آنهاست.
ابتلای تنها یکی از اعضای دوقلو بیانگر ناساز یا ناهماهنگ (Disconcordant) بودن است.
در صورتی که یک بیماری کاملاً توسط عامل های محیطی ایجاد شود، دوقلوهای MZ و DZ میزان همسازی مشابهی دارند.
چنانچه یک بیماری کاملاً ژنتیکی باشد هر دو عضو جفت دوقلوی MZ مبتلا خواهند بود اما دوقلوهای DZ متفاوت اند.
مطالعات فرزندخواندگی
مطالعات فرزند خواندگی معیار طلایی جداسازی عوامل ژنتیکی و محیطی است و دو روش مطالعه وجود دارد:
- یافتن فرزندخوانده های بیمار و بررسی شیوع این بیماری در خانواده بیولوژیکی یا خانواده ای که فرزند را به فرزندخواندگی پذیرفته اند.
- یافتن والدین بیولوژیکی بیمار و بررسی وضعیت سلامت فرزند خوانده در خانواده ای که او را به فرزندخواندگی قبول کرده اند.
اگر فراوانی بیماری در افراد پذیرفته شده همانند والدین پذیرنده آنها باشد، عامل های محیطی نقش مهم تری دارند.
اگر فراوانی بیماری در افراد پذیرفته شده همانند والدین زیستی آنها باشد، عامل های ژنتیکی نقش مهم تری دارند.
این مطالعات به دلیل مشکل بودن، فقط برای بیماری های روانی- با توجه به بحث های ذات- تربیت- انجام شده اند.
مطالعه فرزندخواندگی در مورد اسکیزوفرنی نشان داد که احتمال خطر ابتلا در فرزندان را ژن ها افزایش دادند تا تأثیر محیطی یک والد فرزندپذیر اسکیزوفرنیک .
مطالعات همراهی چند شکلی
ژنوم انسان دارای ۱۰ میلیون SNP است.
مطالعات همراهی از طریق SNP ها توسط ریز آرایه با کیفیت بالا صورت می گیرد.
مطالعات بیوشیمیایی
با بررسی سطوح متابولیت یا فعالیت آنزیمی در مسیرهای متابولیکی یا بیوشیمیایی دخیل در ایجاد یک بیماری، می توان به نقش ژنتیک پی برد مانند نقش هورمون ها در :
افزایش فشار خون
تنظیم سطوح لیپید در آترواسکلروزیس
الگوهای جانوری
اختلال در الگو یا مدل جانوری در بسیاری از موارد اساس تک ژنی دارد.
با این وجود، موجودات ترانس ژنیک که به شکل تجربی برای جهش هایی در ژن منفرد مؤثر در عملکردهای متابولیک در بیماری های رایج تحریک می شوند، قابل استفاده اند.
ناهنجاری های اکتسابی دوران کودکی و بلوغ: از ۵% در جمعیت کودکان تا بیش از ۶۰% در کل جمعیت متغیر است.
مثال هایی از بیماری های اکتسابی دوران کودکی و بلوغ
دیابت شیرین، بیماری کرون، افزایش فشار خون، بیماری شریان کرونری، صرع، اوتیسم، اسکیزوفرنی، آلزایمر، هموکروماتوز، ترومبوز (لخته سازی) سیاهرگی، بیماری آتوپیک (ناسرشت)
مطالب مرتبط:
کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی در یک نگاه، تعریف، رشته های مجاز، دروس و ضرایب، منابع، زمان آزمون ۹۷-۹۶
منابع مطالعاتی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
کلاس های آمادگی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.
