تدریس فصل اول ژنتیک پزشکی ایمری جلسه چهارم (جلسه آخر)
تدریس ژنتیک پزشکی
به علت ارتباط معنایی که وجود دارد در این جا در مورد دونوع صفات چند عاملی هم یه توضیحی میدیم که از کتاب استراخانه.
خیلی از بچه ها چند عاملی بودن و چند ژنی بودن و توارث کمی رو کلا قاتی میکنن.
ببینید صفات جناب آقای گالتون اومد و مدل توارث کمی رو بیان کرد که ما اومدیم با نظریه آقای مندل آشتیشون دادیم.
حالا بریم سراغ انواع صفات چند عاملی.
صفات چند عاملی که گفتیم توارث کمی و حالت چند ژنی تو ایجادشون نقش دارن خودشون دو دسته اند.
۱- صفات چند عاملی دوبخشی یا ناپیوسته (Dichotomous) .مثال های این صفات مثل انگشتان اضافه ، لب یا کام شکافته و … که یا در فرد وجود دارند یا خیر. یعنی فرد یا لب و کامش شکافته هست یا خیر ، انگشت اضافی داره یا خیر یعنی دوحالتیه.
خوب ابتدا بگیم چرا این صفات رو نمیگیم صفات تک ژنی. واضحه چون اینا از الگوی های مندلی برای صفات تک ژنی تبعیت نمیکنن.
حالا چرا بهشون نمیگیم صفات غیز ژنتیکی، چون این ها تجمعات خانوادگی دارن و استعداد ژنتیکی در ابتلا به اون ها در طی نسل ها نقش داره.
ژن هایی که در این اختلالات نقش دارند رو میگن ژن های عامل استعداد یا Susceptibility Genes.
۲- صفات چندعاملی پیوسته یا کمی این ها مثل قد و وزن و و و هستند. که افراد میتونن در مورد این صفات در طیفی از میزان های متفاوت قرار داشته باشند این ها هم صفاتی هستند که ژنتیک توشون نقش داره به همون دلیل که در بالا عرض شد
خوب لوکوس هایی که ژن های دخیل در این صفات در اون ها قرار دارد رو لوکوس های خصوصیات کمی یا Quantitative trait locus میگن یا QTL یا لوکوس صفات کمی
باید بیان شود که همه بیماری های مادرزادی ژنتیکی نیستند و اینکه همه بیماری های ژنتیکی مادر زادی نیستند
مثلا ممکنه یه جنین در رحم مادرش به علت یه ضربه دچار آسیب بشه و با اختلالی در دستانش به دنیا بیاد خوب پس این بیماری هیچ ارتباطی به ژنتیک نداره
و همچنین ممکن فردی کاملا سالم به دنیا بیاد ولی بعد از مدتی به علت جهش هایی در ژن هاش دچار سرطان بشه پس این بیماری ژنتیکیه ولی مادر زادی نیست
تفاوت بین بروز Incidence و شیوع Prevalence
شیوع به صورت موارد خاص جدید بیماری تقسیم بر تعداد تولد های جدید در جامعه بیان می شود، پس شیوع یک حالت پویا داره و در یک بازه زمانی بررسی میشه مثلا در یک سال شاید در یک جامعه ۱۰۰ تولد و جود داشته باشه که در آن ها بررسی صورت میگیرد.
مثلا اگر در ۱۰۰ تولد ۲ نوزاد دچار میکروسفالی باشند پس بروز میکروسفالی ۲ درصد خواهد بود.
شیوع به نسبتی از جمعیت گفته می شود که در هر نقطه زمانی خاص دچار بیماری باشند، پس شیوع یک حالت ایستا داره و در نقطه زمانی بیان میشه.
مثلا بیان میشه که در حال حاضر از هر ۱۰۰۰۰ هزار نفر یک نفردچار میکروسفالی هستند پس شیوع میکروسفالی در جمعیت ۰٫۱ درصد می باشد.
اغلب شیوع کمتر از بروز هستش مثلا در مثال بالا فرض کنید در یک سال ۲ نوزاد از ۱۰۰ نوزاد به دنیا آمده میکرسفال هستند پس بروز دو درصد می باشد اما در یک بررسی شیوع در ۱۰۰۰۰ هزار نفر دو یک نفر دچار میکروسفالی هستند که در مورد این بیماری دلیل این می باشد که اکثر افراد به دنیا آمده توسط میکروسفالی دچار مرگ زودرس می شوند پس دلیلش *کاهش امید به زندگی می باشد.
پس در جمعیت در یک زمان خاص تعداد بسیار کمی وجود خواهند داشت.
دلیل دیگری هم که میتونه وجود داشته باشه اینه که برخی از بیماری ها ظهور دیر رس دارند.
فراوانی هم یک واژه عمومی هست که تعریف علمی خاصی ندارد ولی در برخی موارد در تست ها بیان میشه که بر اساس نحوه استفاده از این واژه می تواند مفهومش رو دریافت.
بیماری های ژنتیکی در حال افزایش است چرا؟!
دو علت عمده وجود دارد.
۱- به واسطه به وجود آمدن دارو ها و آنتی بیوتیک ها بسیاری از بیماری های عفونی مهار شده است. ولی این داروها اثری بر مهار و محدود کردن بیماری های ژنتیکی نداشته اند. پس فراوانی این بیماری ها به نسبت افزایش نشان می دهد. یعنی فرض کنید در گذشته در سال در یک جامعه ۱۰۰۰۰۰ نفری ۱۰۰ مرگ و میر در نوزادان مشاهده می شده است. ۱۰ تا از مرگ و میر ها بعلت بیماری های ژنتیکی و ۹۰ تا به علت بیماری های عفونی بوده است. یعنی بیماری های ژنتیکی علت ۱۰% از مرگ و میر ها بوده اند. خوب با پیشرفت درمان بیماری های عفونی تعداد مرگ های بیماری های عفونی برای مثال به ۴۰ مرگ کاهش یافته است. پس تعداد کل مرگ ها میشود ۵۰ مرگ. که بیماری های ژنتیکی که علت ۱۰ مرگ بوده اند ۲۰% از مرگ ها را به خود اختصاص داده اند. پس مشاهده می شود که در این مثال تعداد مرگ های حاصل از بیماری های ژنتیکی افزایش نیافته است اما سهمشان از مرگ ومیر افزایش یافته است.
علت دیگر این است که با بالا رفتن متوسط سن بشر به علل مختلف فرصت بیشتری بوجود می آید که عوامل مخرب محیطی بتوانند بر روی ژن های انسان ها اثرات تخریبی به جای گذاشته باعث بیماری های سنین بالا مثل آلزایمر یا سرطان بشوند.
مطالب مرتبط:
ژنتیک پزشکی : تدریس فصل اول ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه سوم
ژنتیک پزشکی :نکات فصل اول ژنتیک پزشکی امری (ایمری)
تست های تشریحی فصل اول ژنتیک پزشکی ایمری
ژنتیک پزشکی : تدریس فصل دوم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه اول
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.
