تست‌های تالیفی فصل نهم ژنتیک پزشکی ایمری: وراثت چندژنی، پلی‌ژنیک و چندعاملی

ژنتیک پزشکی :تست های تالیفی فصل نهم ژنتیک پزشکی ایمری

 

فصل نهم کتاب ژنتیک پزشکی ایمری (Emery’s Elements of Medical Genetics) به موضوع وراثت پلی‌ژنیک و چندعاملی (Multifactorial/Polygenic Inheritance) اختصاص دارد. این فصل به بررسی صفات پیچیده مانند هوش، قد، رنگ پوست و بیماری‌های شایع مانند اسکیزوفرنی، شکاف کام و نقایص لوله عصبی می‌پردازد که تحت تأثیر چندین ژن و عوامل محیطی هستند.

در وراثت پلی‌ژنیک، صفات پیوسته با توزیع نرمال (Gaussian) ظاهر می‌شوند و هرچه تعداد ژن‌های دخیل بیشتر باشد، منحنی توزیع نرمال‌تر می‌شود. مدل استعداد/آستانه (Liability/Threshold) برای اختلالات چندعاملی توضیح می‌دهد که چرا خطر ابتلا در خویشاوندان نزدیک بالاتر است.

در پایان این مجموعه تست‌ها، لینک پاسخ‌های تشریحی کامل ارائه خواهد شد.

سوالات تستی فصل نهم:

۱- در مورد وراثت چند ژنی کدام گزینه غلط است؟
الف)هر ژن براساس یک الگوی Additive عمل می کند
ب) برخی ژنها اثرات بیشتر و برخی اثرات کمتری دارند
ج) برخی ژنهای درگیر نسبت به سایر ژنها غالب هستند
د) این نوع توارث می تواند برهم کنش ژنوم و محیط باشد

۲- اگر پدر و مادر هردو دارای هوش پایین باشند، فرزند آنها از نظر هوشی چگونه خواهد بود؟
الف)کمتر از والدین و کمتر از میانگین جمعیت
ب) بیشتر از والدین و بیشتر از میانگین جمعیت
ج)کمتر از والدین و بیشتر از میانگین جمعیت
د)بیشتر از والدین و کمتر از میانگین جمعیت

۳-با توجه به مدل استعداد/آستانه در اختلالات پلی ژنیک، کدام گزینه غلط است؟
الف) میزان بروز بیماری در خویشاوندان بیمارانی که به شدت مبتلا شده اند بیشتر است
ب) اگر بیماری در جنس خاصی (مذکر یا مونث) شایعتر باشد و فرد مبتلا از جنسی باشد که بیشتر مبتلا می شود، خویشاوندان وی احتمال ابلای بیشتری دارند
ج)اگر بیش از یک خویشاوند مبتلا وجود داشته باش، خطر ابتلا خویشاوندان دیگر افزایش دارد
د)خطر ابتلا در بین خویشاوندان نزدیک بیمار بالاتر است و در خویشاوندان دور به سرعت کاهش می یابد

۴-مفهوم وراثت پذیری چیست؟
الف) نسبتی از فنوتیپ که توسط ژنوتیپ تعیین می شود
ب)نسبتی از ژنوتیپ که توسط فنوتیپ مشخص می شود
ج) یعنی اینکه بتوان فنوتیپ را از طریق ژنوتیپ پیش بینی کرد
د)الف و ج

۵-کدام بیماری توارث پذیری بیشتری دارد؟
الف)اسکیزوفرنی
ب) پا چماقی
ج) آننسفالی
د) شکاف کام

۶-در مورد وراثت پذیری کدام گزینه غلط است؟
الف) هرچه وراثت پذیری بیشتر باشد، نقش ژنتیک در ایجاد بیماری بیشتر است
ب) وراثت پذیری بیماری دیستروفی دوشن ۱۰۰ درصد و بیماری قلبی مادرزادی ۳۵ درصد است
ج) وراثت پذیری نسبتی از واریانس فنوتیپی کل است که در اثر واریانس ژنتیکی افزایشی ایجاد می شود
د) وراثت پذیری را نمی توان از طریق بررسی میزان تطابق دوقلوهای تک تخمکی و دوتخمکی محاسبه کرد

 

 

۷- در بیماری های پیچیده(complex) ، قدرتمندترین روش برای یافتن واریانت های ژنتیکی دخیل کدام است؟
الف) Linkage disequilibrum
ب) Association studies
ج) Fine mapping
د)Linkage analyses

۸- در مورد وراثت پلی ژنیک و توزیع نرمال کدام گزینه غلط است؟
الف) تفاوت افراد در صفات پیوسته جزیی است.
ب) هر چه تعداد ژن های دخیل در ایجاد صفت کمتر باشد منحنی به حالت توزیع نرمال نزدیک تر می شود.
ج) نمودار تعداد افراد (y) در مقابل مقدار صفت (x)، منحنی زنگوله شکل (Gaussian) توزیع نرمال را پدید می آورد.
د) فشار خون،کف شناسی (شمارش برآمدگی خطی)، دور سر، قد، هوش،رنگ پوست مثالهای وراثت پلی ژنیک هستند.

 

 

ژنتیک پزشکی : پاسخ های تشریحی تست های فصل نهم ژنتیک پزشکی ایمری