تدریس ژنتیک پزشکی :پاسخ های تشریحی تست های تالیفی فصل دوازدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری)
- گزینه ب.
فارماکوژنتیک (Pharmacogenetics): به بررسی تأثیر ژن ها بر روی اثر بخشی آثار جانبی داروها می پردازد.
فارماکوژنومیک (Pharmacogenomics): برهمکنش بین داروها و ژنوم (یعنی ژن های چندگانه) را توصیف می کند.
فارماکوکینتیک (Pharmacokinetics): متابولیسم دارو شامل جذب و برداشت داروها ( تبدیل و واگردانی به متابولیت های فعال و سمیت زدایی یا تجزیه آن ها) را بررسی می کند.
فارماکودینامیک(Pharmacodynamics): به برهمکنش میان داروها و اهداف دارویی آن ها (اثر دارو بر روی بدن) می پردازد مانند اتصال یک دارو به گیرنده اش. - گزینه ج
اکوژنتیک(Ecogenetics): به بررسی تفاوت های وراثتی یک عاملی یا چندعاملی که به حساسیت و آمادگی برای بیماری های رایج (چندعاملی) منجر می شود، می پردازد. - گزینه د
غیرفعال نمودن ایزونیازید را برعهده دارد.
سه ژن دارند:
NATP: شبه ژن بوده و بیان نمی شود.
NAT1: تفاوتی در افراد نشان نمی دهد.
NAT2: جهش های آن مسئول پلی مورفیسم هستند و خطر پیدایش و توسعه سرطان هایی نظیر ریه، مثانه، کولورکتال و سینه را تغییر و تعدیل می کنندکه علت آن ایجاد تفاوت در استیلاسیون سرطان زاهای معطر و هتروسیکلیک است. - گزینه ب
• یکی از عوارض نادر بیهوشی(Anesthasia) است و از نظر ژنتیکی ناهمگن می باشد.
• علائم شامل شکنندگی و سفتی عضله توسعه یافته و افزایش دما تا ۳/۴۲ درجه سانتیگراد (F 108) در خلال بیهوشی و هنگام استفاده از مواد بی حس کننده نظیر هالوتان و سوکسینیل کولین است.
• الگوی وراثت: اتوزومی غالب با بروز ۱ در ۱۰۰۰۰ فرد
• ژن دخیل:
– RYR1 که ژن گیرنده ریانودین است.
– هفت ژن دیگر شناسایی شده است که در آمادگی و حساسیت در درون افراد خانواده ها موثرند. - گزینه ج
کمبود گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) اولین اختلال فارماکوژنتیکی شناخته شده است که توسط فیثاغورث توصیف شد. برخی داروهای حساسیت زا در مبتلایان به کمبود G6PD شامل پریماکویین، فناستین، فورانتویین و سولفونامیدهای معین است - گزینه ج
نحوه پاسخ گویی افراد مختلف به داروی مشخص متفاوت بوده و به شکل پیوسته یا ناپیوسته است.
گوناگونی پیوسته
نتایج، به شکل زنگوله ای شکل یا توزیع تک نمایی(Unimodal) دیده می شود
متابولیسم داروی مورد پرسش تحت کنترل ژن های فراوانی است (وراثت چندژنی، polygenic).
گوناگونی ناپیوسته
– نتایج به صورت منحنی دونمایی یا سه نمایی است .
– متابولیسم دارو، تحت کنترل وراثت تک ژنی است.
– هر قله (Mode) نشانه یک ژنوتیپ متفاوت است.
– در توزیع دو نمایی، پاسخ های افراد هموزیگوت غالب و هتروزیگوت قابل تمیز نیست (R:ژن غالب کنترل کننده متابولیسم). - گزینه الف
وارفارین : در بیماران در معرض ریسک ابتلا به ترومبوز سیاهرگی استفاده می شود.
ژن رمز کننده CYP2C9 دو واریته CYP2C9 2* و CYP2C9 3* دارد (و انواع گوناگونی از داروها را هیدروکسیله می‌کند نظیر داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی، سولفونیل اوره ها، بازدارنده های آنزیم تبدیل کننده آنژیوتنسین و داروهای خوراکی کاهش دهنده قند خون مانند تالبوتامید در درمان دیابت تیپ۲). واریته های این ژن موجب کاهش متابولیسم می شوند. برخی متابولیزه-کننده های ضعیف، پاسخ بسیار شدیدی را نسبت به تالبوتامید نشان می دهند. - گزینه ب
دی هیدرو پیریمیدین دهیدروژناز (DPYD) آنزیم اولیه و محدودکننده میزان کاتابولیسم ۵-فلئورویوراسیل (۵FU)، داروی شیمی درمانی، است.
کمبود آن، عامل مهم فارماکوژنتیک در سبب شناسی سمیت شدید همراه با ۵FU است.
راه های تشخیص کمبود:
– اندازه گیری فعالیت DPYD در سلول های تک هسته ای خون محیطی
– آزمون ژنتیکی برای رایج ترین جهش یعنی حذف جایگاه پیرایش IVS14+IG>A که منجر به حذف اگزون ۱۴ می-شود. - گزینه ج
- گزینه ب
جهش ها فعال کننده هستند - گزینه ج
مهمترین علتی که می توان به عملکرد متفاوت ژنها در برابر متابولیسم داروها نسبت داد وجود SNP های متفاوت در افراد مختلف است. - گزینه الف
برخی داروها تنها به بیمارانی تجویز می شوند که احتمال پاسخ به آن دارو در آنها بیشتر است که به آن اثربخشی یا کارایی فارماکوژنتیک می گویند.
تدریس ژنتیک پزشکی
مطالب مرتبط:
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.
