- مراحل segmentation و migration در حین فرآیند تکامل جنینی توسط کدام یک از ژن های زیر هدایت میشوند؟
الف) morphogenes
ب) programmed genes
ج) SHOX genes
د) plasmogenes
- کاهش در فعالیت (Methylen Tetra Hydrofolate Reductase (MTHFR موجب ابتلا به کدام نقص می شود؟
الف) Noonan Syndrome
ب) Neural tube defect
ج) Sotos Syndrome
د) Alzheimer
- کدام عبارت در خصوص دوقلو زایی تک تخمکی صحیح است؟
الف) فراوانی آن در جمعیت های مختلف، متفاوت است.
ب) تحت تأثیر عامل های ژنتیکی است.
ج) فراوانی آن در نوزادان حاصل از IVF کمتر از حد طبیعی است.
د) احتمال بروز ناهنجاری مادرزادی ۲ تا ۳ برابر افزایش می یابد.
- رایج ترین دلیل شناخته شده هر ما فروديسم كاذب مردانه چیست؟
الف) Seminiferous tubule dysgenesis
ب) Inborn errors of testosterone biosynthesis
ج) Androgen insensitivity
د) Congenital adrenal hyperplasia
- Haploinsufficiency ژن SHOX را در کدام اختلال سندرم ترنر مؤثر می دانند؟
الف) کیست نوکال (Nnchal cyst)
ب ) کوتاه بودن قد
ج) از بین رفتن کار کرد تخمدان
د ) عقب افتادگی ذهنی
- کدام روش برای تعيين Zygosity دقیق تر است؟
الف) بررسی گروه های خونی
ب ) تعيين HLA
ج ) بررسي mtDNA
د( بررسی STRs
- در ارتباط با اپی ژنتیک و تکوین گزینه صحیح کدام است؟
الف) بسته به حالت اپی ژنتیک یک لوکوس، یک ژنوتیپ می تواند به بیش از یک فنوتیپ بیانجامد.
ب( شناخته شده ترین پدیده اپی ژنتیک در نشانگان مارفان شناخته شده است.
ج) فرایند غیر فعال شدن یکی از های مادری در حدود روزهای ۳۳ تا ۳۴ بارداری رخ می دهد.
د( در Marsupials (کیسه داران) کروموزوم X منشاء گرفته از مادر غیر فعال است.
- تمایل به دو قلوزائی (تاریخچه خانوادگی مثبت) در کدام نوع از دو قلوها، ژنتیکی است؟
الف) DZ
ب) MZ
ج) درهردو تفاوتی ندارد.
د) بسته به شرایط محیطی، گاهی در MZ و زمانی در DZ ژنتیکی است.
- کدام یک از گزینه های زیر در مورد عامل های رونویسی درست است؟
الف) توالی های RNA هستند که در فرآیند ترجمه در ریبوزوم ها نقش دارند.
ب) تنها عملکرد شان خاموش سازی ژنها در نمو و تکوین است.
ج) در نقایص جانبی و تعیین جنسیت درگیر نیستند.
د) شامل ژن هایی هستند که یک موتيف Zinc finger دارند.
- کدامیک از گزینه های زیر در خصوص ژن presenilin – 1 درست است؟
الف) یکی از ژن های عمل کننده در سیگنال notch-delta است.
ب) جهش در این ژن باعث بیماری Spondylocostal dysostosis میشود.
ج) فعالیت این ژن باعث مهار بیان ژن BMP میشود.
د) توارث آن به صورت مغلوب اتوزمی است.
- ژن های نموی و تکوینی اکثرا چه محصولاتی را کد میکنند؟
الف) گیرنده عوامل رشد
ب) عوامل رشد
ج) پروتئین های اتصال بین سلولی
د) عوامل رونویسی
- کدام یک از بیماری های زیر ایجاد هرما فرودیسم کاذب در جنس مونت می نماید؟
الف) Congenital adrenal hyperplasia
ب) Reifenstein syndrome
ج) Kennedy disease
د) Smith -Lemli – Opitz syndrome
- کدام یک از ژن های واجد Position effect زیر در رشد و نمو جنین نقش دارد؟
الف) PAX3
ب) WT1
ج) RET
د) SHH
- کدام عبارت در مورد ناهنجاریهای مادرزادی صحیح است؟
الف) همه ناهنجاریهای ژنتی از نظر خاستگاهی مادرزادی محسوب می شود.
ب) مادرزادی به این مفهوم است که یک وضعیت و یا بیماری به هنگام تولد موجود باشد.
ج) همه ناهنجاریهای ژنتیکی در ارتباط با سن آغاز مادرزادی محسوب می شوند.
د) اکثر ناهنجاریهای مادرزادی غیر ارثی بوده و مربوط به عوامل دوران بارداری می باشند.
- دوقلوهای monozygote در کدام مورد زیر میتوانند با یکدیگر متفاوت باشند؟
الف) تعداد ژن ها
ب DNA methylation (
ج) گروه خونی
د) جنسیت
- در مورد عوامل رونویسی، کدام گزینه رایج ترین پروتئین تنظیم کننده ژنی است؟
الف) Helix – Turn – Helix
ب) Zinc finge
ج) Helix Loop – Helix
د) Leucine Zipper
- کدام تراتوژن زیر می تواند موجب ناشنوایی جنین شود؟
الف) HSV
ب) Mumps
ج) Herpes zoster
د) CMV
- در دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic dysplasia) جهش در کدام یک از ژنهای زیر موجب ابهام دستگاه تناسلی می گردد؟
الف) SHOX
ب) PAX3
ج) SOX9
د) HAXD
- کدام یک از موارد زیر باعث هرما فروديسم کاذب زنانه میشود؟
الف) Androgen Insensitivity
ب) Congenital Adrenal Hyperplasia
ج) Campomelic Dysplasia
د) Klinefelter Syndrome
- کدامیک از بیماریهای زیر حاصل جهش در ژنهای Zinc finger می باشد؟
الف) Holoprosencephaly
ب) Wilson disease
ج) Synpolydactyly
د) Patau-syndrome
- فنوتیپ فردی با حذف یا جهش در توالی های SRY با کاریوتیپ 46,XYکدامیک از موارد زیر است؟
الف( مونث بارور
ب( مذکر بارور
ج) مونث نابارور
د( مذکر نابارور
- در خصوص ژنهای خانواده HOX کدام گزینه درست است؟
الف) ژنهای این خانواده اتولوگ هستند.
ب( بیش از ۱۰۰ ژن در پستانداران از این خانواده شناخته شده اند.
ج( جهش در آنها منجر به ایجاد همزمان چندین سندرم مادرزادی شناخته شده می شود.
د( فزونی عملکرد در بین ژنهای این خانواده معمول است.
- جهش در ژن SHH در کدام اختلال زیر مشاهده می شود؟
الف) Osteoporosis Imperfecta
ب) Holoprosencephaly
ج) Rett Syndrome
د) Craniosynostosis
- در رابطه با دو قلوهای تک تخمی (MZ) کدام جمله صحیح است؟
الف) الگوی میتلاسیون و استیلاسیون در دوقلوهای MZ مشابه میباشد.
ب) تقسیمات زیگوت پس از روز ۱۴ بارداری منجر به پدیده Cojoined twins می شود.
ج) الگوی غیر فعال شدن کروموزوم X در MZ female twins مشابه میباشد.
د) میزان آنومالی های مادرزادی در دوقلوهای MZ کمتر از دوقلوهای DZ می باشد.
- رخداد جهش ها در PTCT (9q22) موجب کدام نشانگان (سندرم) زیر میشود؟
الف) Gorlin
ب) Renal – Colooma
ج) Rubenstein – Taybi
د) Hand – Foot – Genital
- جهش در کدام یک از ژنهای زیر میتواند باعث Cranio synostosis در سندروم Loeys-Dietz شود؟
الف) FBN1
ب) NF1
ج) DMPK
د) TGFBR1
- کدام گزینه در مورد WNT4 صحیح میباشد؟
الف) در بیضه توسط SRY دستخوش تنظیم افزایش یافته می شود.
ب) در مجاری مولرین در تخمدان بیان میشود.
ج) در مجاری ولفین در تخمدان بیان می شود.
د) اختلال آن از علل شایع آپلازی مجاری مولرین است.
- در کدام یک از افراد زیر با فنوتیپ زنانه، بیضه ایجاد می شود؟
الف) 45X
ب) 46XY با جهش از دست رفتن عملکرد در ژن SRY
ج) 46XY با جهش در ژن گیرنده آندروژن در کروموزوم X
د) 47XXX
- علت ژنتیکی سندرم Rubinstein-Taybi چیست؟
الف( از دست رفتن عملکرد در یک کمک کننده به رونویسی Transcriptional coactivator
ب( افزایش عملکرد در یک کمک کننده به رونویسی Transcriptional coactivator
ج) از دست رفتن عملکرد در یک مهار کننده رونویسی Transcriptional inhibitor
د( افزایش عملکرد در یک مهار کننده رونویسی Transcriptional inhibitor
- کدام دسته ژنهای زیر تعیین کننده محل تکثیر سلول چسبندگی و تمایز میشوند؟
الف) HOX
ب) WNT
ج) ZIC
د) PAX
- در خصوص بیماری های مادری و عوارض جنینی کدام گزینه درست است؟
الف) گرمای طولانی در ۳ ماه سوم منجر به قد کوتاه جنین می شود.
ب) دیابت مادری کنترل نشده منجر به میکروسفالی جنین می شود.
ج) علت نیمی از موارد شناخته نشده است.
د) ضد صرع ها در ایجاد آنومالی جنینی نقشی ندارند.
- جهش در ژن KIT به ترتیب باعث کدام سرطان و Developmental Anomaly میشود؟
الف) Mast cell leukemia و Piebaldism
ب) Wilms’ tumor و Hirschsprung disease
ج) Basal cell carcinoma و Denys-Drash syndrome
د) Alveolar Rhabdomyosarcomа و Gorlin syndrome
- کدامیک از ژنهای واجد position effect زیر باعث Aniridia می شود؟
الف) SOX9
ب) SHH
ج) PAX6
د) GLI3
- کدامیک از خصوصیات ژن KDM6A می تواند اساس پاتوژنیک بیماری حاصل از جهش ژنی را سبب گردد؟
الف) AD inheritance
ب) X-inactivation escaping
ج) Variable expressivity
د) Paternal imprinting
- جهش در کدام ژن در دوران جنینی باعث پیدایش oligodontia می شود؟
الف) FBN1
ب) PAX9
ج) SOX9
د) DLX5
- کدامیک از ژنهای زیر در maintenance of XIC نقش آفرینی دارد؟
الف) SRY
ب( DXZ4
ج) TBX1
د) UBE3A
- در مورد پدیده Sequence در ناهنجاری های مادرزادی کدام جمله زیر صحیح است؟
الف) عمدتاً بعلت جهش های نقطه ای رخ می دهد.
ب) ناهنجاری های کروموزمی علت شایع آن است.
ج) معادل Syndrome است.
د) Micrognathia می تواند حاصل این پدیده باشد.