ژنتیک پزشکی : تدریس فصل ششم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه دوم (جلسه آخر)
به دلیل اینکه فصل ۶ ایمری تا حد زیادی ناقص و نامفهومه سعی شده مطالب مرتبط با این فصل از منابع مختلف جمع اوری بشه امیدست که مفید واقع گردد .
✅لقاح
فرآیندی است که در خلال آن گامت نر و ماده در لوله فالوپ درهم می آمیزند.
در پی نفوذ یک اسپرم به تاج شعاعی، منطقه شفاف و در نهایت غشای اووسیت، اووسیت تقسیم دوم میوز خود را کامل می کند، سپس دو پیش هسته (pronuclei) با هم ادغام می شوند.
✅اپی ژنتیک
به تغییراتی که در بیان ژن اتفاق می افتند و به ارث هم می رسند ولی ناشی از تفاوت در کلید رمز ژنتیکی نمی باشند اپی-ژنتیک می گویند مانند متیلاسیون DNA. نحوه توارث این تغییر بیان ژن از طریق میتوز و میوز است.
✅الگوی متیلاسیون
۱⃣متیلاسیون سلول های ژرمینالی پریموردیال بالغ در پی پیدایش گامت ها به شکل de novo (که به طور کلی دِمتیله هستند) صورت می گیرد.
۲⃣پس از لقاح، اووسیت نقش گذاری متیلاسیون را از DNA اسپرم حذف می کند و ژنوم مادری، خود دمتیله می-شود.
۳⃣دDNA سلول سوماتیک در پی لانه گزینی یا درون کاشتی (Implantation)، به شکل de novo دستخوش متیلاسیون می گردد.
نتیجه این تغییرات کمک به این است که کدام ژن ها باید فعال بوده یا بیان شوند.
✅مورولا
سلول تخم با تقسیمات میتوزی در طی ۳۰ ساعت دو سلول، طی ۴۰ ساعت چهار سلول و در طی ۳ روز ۱۶ – ۱۲ سلول را که مورولا (Morula) نام دارد تشکیل می دهد.
✅قطبیت (polarity)
در همه مراحل نموی و تکوینی، قطبیت در درون گروه های سلولی بخشی از فرایند تمایز است.
💥در تخم لقاح یافته موش، نقطه ورود اسپرم، سطحی را که در آن اولین شکافتگی تقسیم سلولی رخ می دهد مشخص می-کند. این رخداد زایشی، محور خلفی – شکمی یا محور اولیه جنین خوانده می شود (نخستین گام در مراحل تکوینی).
✅بلاستوسیست (Blastocyst)
۳۲ سلولی بوده و مربوط به مرحله لانه گزینی است و شامل دو دسته سلول است:
🔮توده سلولی درونی (Inner cell mass) به نام امبریوبلاست (Embryoblast) که بوجود آورنده جنین است.
🔮توده سلولی بیرونی (Outer cell mass) به نام تروفوبلاست (Trophoblast) که بوجود آورنده جفت است.
✅گاسترولاسیون (Gastrolation)
تبدیل توده سلولی درونی به دیسک دو تیغه ای و سپس به دیسک سه تیغه ای است.
بین شروع هفته دوم و پایان هفته سوم رخ می دهد.
پیدایش مزودرم منادی این رویداد است.
رویدادهای بین هفته های ۴ و ۸
👈تثبیت شکل بدن که با تشکیل نوار اولیه (Primitive streak) در انتهای دمی جنین آغاز می شود.
👈تبدیل لایه های زایشی دیسک سه تیغه ای به ساختارهای اکتودرم، مزودرم و اندودرم.
👈شکل گیری لوله عصبی
👈کوچ سلول های تیغه ای یا ستیغ عصبی برای ایجاد گانگلیونهای حسی، سیستم عصبی سمپاتیک، سلول های رنگدانه، استخوان و غضروف در بخش هایی از صورت و کمان های برانکیال (Branchial arches)
به بیماری هایی که در قلمرو سلول هایی با منشأ ستیغ عصبی هستند مانند نوروفیبروماتوز، نوروکریستوپاتی (Neurocristopathies) گفته می شود.
✅دوره اندام زایی (Organogenesis)
در فاصله بین هفته های ۴ و ۸ است.
در خلال آن همه اندام های اصلی شکل گرفته و ویژگی هر ناحیه در جهت سری – دمی به سمت پایین محور جنین به پیش می رود .
خاستگاه اندام و بافت
🔮اندودرمی
👈تیموس و تیروئید
👈دستگاه معده ای-روده ای
👈کبد و پانکراس
🔮مزودرمی
👈بافت پیوندی
👈غضروف و استخوان
👈ماهیچه مخطط و صاف
👈دستگاه قلبی-عروقی
👈دستگاه ادراری-تناسلی
🔮اکتودرمی
👈سیستم عصبی مرکزی
👈سیستم عصبی محیطی
👈اپیدرم شامل مو و ناخن ها
👈غدد زیرپوستی
👈مینای دندان
✅القای مزودرم (الگوسازی اولیه) و خانواده های ژنی دخیل در آن
القای مزودرم شامل فرآیندهای زیر است :
👈آغاز: خانوادهNodal
👈ابقا: خانواده FGF (فاکتورهای رشد فیبروبلاست) و خانواده Wnts (بال)
👈الگوسازی: خانواده BMP (پروتئین های مورفوژنتیک استخوانی)
مطالب مرتبط :
ژنتیک پزشکی :تست های تالیفی فصل ششم ژنتیک پزشکی ایمری
ژنتیک پزشکی : تدریس فصل ششم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه اول
کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی در یک نگاه، تعریف، رشته های مجاز، دروس و ضرایب، منابع، زمان آزمون ۹۷-۹۶
منابع مطالعاتی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
کلاس های آمادگی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.
