پاسخ های کاملا تشریحی سوالات کنکور دکتری ژنتیک پزشکی سال ۹۵
با سلام خدمت داوطلبان کنکور دکتری ژنتیک پزشکی و کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
سعی میشه تو این سایت و تو یه سری مطالب پشت سرهم به سوالات کنکور دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی سال ۹۵ به صورت کاملا تشریحی پاسخ داده بشه
امروز واسه شروع پاسخ های کاملا تشریحی به ۵ تا سوال اول کنکور در اختیار دوستان قرار می گیره
امیدواریم مفید باشه
همچنین دوستان اگه سوال خاصی دارن میتونن از طریق ادمین های کانال تلگرامی تدریس ژنتیک پزشکی از طریق این لینک سوالات خودشون رو بپرسن
پاسخ سوالات یک تا پنج کنکور دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی سال ۱۳۹۵-۹۶
۱- گزینه الف
الف) Hb Kansas -> تمایل اتصال به اکسیژن پائین
ب) Hb Chesapeake -> تمایل اتصال به اکسیژن بالا
ج) Hb Heathrow -> تمایل اتصال به اکسیژن بالا
د) Hb Bristol -> هموگلوبین ناپایدار
رفرنس: فصل ۱۰ ژنتیک پزشکی امری
۲- گزینه ج
الف) factor XIII: یک فاکتور انعقادی با دو زیرواحد که جهش های آن ها مستعد کننده خونریزی هستند و اغلب جهش های آنها از نوع نقطه ای می باشند
ب) دیستروفین:
جهشهای ژن DMD :
حذف: در یک بخش یا همه ژن ، مسؤل( ۲ )/۳ همه جهشها و ناشی از کراسینگ اور نابرابر در میوز مادری است.
نقاط داغ حذف شامل :
۲۰ اگزون اول
حوالی اگزون های ۵۳- ۴۵
یکی از نقاط داغ در اینترون ۷ که حاوی دسته ای از توالی های DNA تکراری شبه ترانسپوزون است که موجب تسهیل جفت شدگی ناجور در میوز و ایجاد فرآوردههای حذف و مضاعف شدگی میشود.
در تعداد کمتری از مردان مبتلا مضاعف شدگی دیده می شود.
اندازه حذف با شدت بیماری همبستگی ندارد.
در DMD موجب تغییر چهارچوب و تولید پروتئین غیر طبیعی میگردد.
در BMD چهارچوب خواندن تغییر نمی یابد و توالی اسید آمینه و فرآورده های پروتئینی در پائین دست حذف طبیعی است و علایم نسبتاً خفیف است.
سایر جهشها در یک سوم باقی مانده شامل کلیدهای رمز خاتمه، جهش های تغییر چهارچوب، علایم تغییر پیرایش و جهشهای پروموتر است.
جهش های نقطهای منجر به خاتمه زودرس میگردد.
جهشهای نقطهای در DMD از اشتباه در همانند سازی در میوز پدری ناشی میشود.
ج) فاکتور VIII با گستره kb 186 و۲۶ اگزون که رونوشت آن به طول kb 9 می باشد.
انواع جهش ها
حذف: مسئول ۵% همه موارد در نتیجه کراسینگ اور نابرابر در میوز مادری که موجب فقدان کامل بیان می شود.
جهش های تغییر چهارچوب، بی معنی، دگرمعنی، درجی. اکثر جهش های نقطه ی در اسپرماتوژنز رخ می-دهد.
وارونگی فلیپ: مسئول ۵۰% همه موارد شدید(فعالیت کمتر از ۱% فاکتور VIII) که ناشی از نوترکیبی ژن های کوچکی به نام ژن A درون اینترون ۲۲ و نسخه دیگر ژن A واقع در فرادست نزدیک به تلومر است. میزان جهش ده برابری در سلول های زایای مذکر مشاهده می شود. وارونگی موجب قطع ژن VIII و فعالیت بسیار پایین آن می شود (که ناشی از حلقه شدن انتهای بازوی بلند کروموزوم X مذکر برای رخداد نوترکیبی است).
د) CFTR
انواع جهش ها:
بیش از ۱۰۰۰ جهش در ژن CFTR گزارش شده است اما اکثر آنها نادر هستند از جمله: دگرمعنی، تغییر چهارچوب، جایگاه پیرایش، بی معنی، حذف
جهش ∆ F508 نخستین جهش شناسایی شده با حذف ۳نوکلئوتیدی در کدون ۵۰۸ ام مربوط به اسید آمینه فنیل آلانین بود. این جهش مسئول ۷۰٪ همه جهشها با بالاترین بروز (۸۸٪) در دانمارک است.
جهش G542X مسئول ۱۲% همه جهشهای CF در جمعیت یهودی اشکنازی است.
جهش G551D مسئول ۳% همه جهشهای CF در جمعیت قفقازی امریکای شمالی است.
۳- گزینه ب
ژن CDKN1C مهار کننده رشد بوده و عدم بیان آن ( یا جهش در آن) یکی از علت های فنوتیپ بک وید-واید من است که باعث رشد بیش از حد قبل و بعد از تولد می شود. (علت دیگر بیان بیش از اندازه IGF2 یا فاکتور ۲ رشد انسولین است):
۱۵% از موارد BWS خویشاوندی بوده و نیمی از آنها (۵۰ درصد) مربوط به جهش های CDKN1C هستند
در %۶۰-۵۰ موارد -> عدم متیلاسیون در DMR2؛ سبب بیان دو کپی پدری (IGF2) و کاهش بیان CDKN1C می شود.
در %۱۰-۵ موارد -> جهش در CDKN1C
در %۷ موارد اسپورادیک؛ افزایش متیلاسیون در DMR1 و درنتیجه کاهش بیان H19 و افزایش بیان IGF2.
گزینه ج و د:
سیکلواکسیژناز (COX) که نام دیگر آن پروستاگلاندین سنتاز- (PTGS)، یک آنزیم مسئول تشکیل پروستانوئیدها، از جمله ترومبوکسان و پروستاگلاندین مانند پروستاسیکلین می باشد و ارتباطی به سندرم بک ویت ندارد.
۴-گزینه ب
ناهنجاری، مربوط به ریزحذف ۱۵q11-13 مربوط به همولوگ مشتق شده مادری در ۷۰ % مبتلایان است؛ در ۵ % افراد، دیزومی تک والدی پدری این جایگاه مشاهده می شود.
در ۱۰ % افراد جهش هایی در تک ژن UBE3A (رمزکننده یوبی کوئیتین که در هیپوکامپ و سلولهای پورکنژ مخچه بیشترین میزان بیان را دارد) یافت شده است. منحصرا از هومولوگ مادری در مغز بیان می شود.(خطر بازگشت ندارد)
انتهای َ۵ ICR برای بیان ژن های مادری ضروری است که در ۵% این افراد متیله شده است (این افراد فنوتیپ ملایم تری دارند). (خطر بازگشت ندارد)
در تعداد کمی خانواده در هر دو این سندرم ها جابجایی در بخش پروکسیمال ۱۵q مشاهده شده است (خطر بازگشت ندارد)
زمانیکه جهش نقطه ای در ICR وجود دارد فنوتیپ افراد ملایم تر است ولی در معرض خطر تکرار بیماری هستند ( می توانند ارثی باشند). برای مثال اگر جهش موجود در فرزند مشابه با مادر باشد خطر تکرار بیماری ۵۰ درصد است و حتی اگر جهش در مادر یافت نشد احتمال موزایسم گنادی وجود دارد.
۵-گزینه الف
آننسفالی: علت، نقص در کرانیوم (cranium) و تغییر در نیمکره های مغز؛ علامت موز (Banana sign) گزینه الف
طناب نخاعی باز (myelomeninocele): علت: فتق در لوزه مخچهای (Cerebellar tonsils)؛ علامت موز (Banana sign، قوس یا کمان)
دفورمیتی پیشانی (forehead): علت، نقص نیمکره های مغز؛ علامت لیمو (Lemon sign)
دفورمیتی نیمکرههای مخچه: فتق در لوزه مخچهای (Cerebellar tonsils): علامت موز (Banana sign، قوس یا کمان)
انسفالوسل پشتی (posterior encephalocele ): علت، نقص طناب عصبی (NTD)؛ علامت کیسه یا sac ناحیه پس سری (occipital) -> گزینه ج
انسفالوسل پشتی (posterior encephalocele ): میتواند یک مورد ایزوله باشد یا با پلیداکتیلی و تغییرات کلیوی کیستی در سندرم Meckel-Gruber همراه شود
Locker – bottom foot: علت، آنومالی پا
یافتههای اولتراسوند در تشخیص پیش از تولد پیشنهاد کننده یک ناهنجاری کروموزومی
نقایص قلبی خصوصاً کانال دهلیزی – بطنی: تریزومی ۱۳، ۱۸، ۲۱
مشت گره شده (Clenched overlapping fingers): تریزومی ۱۸
هیدروپس جنین یا هیگرومای کیستیک: تریزومی ۱۳، ۱۸، ۲۱
انسداد دوازدهه (Duodenal atresia) تریزومی ۲۱، سندرم ترنر (Turner)
اگزومفالوس: تریزومی ۱۳، ۱۸
Locker – bottom foot: تریزومی۱۸
علامت حباب دوگانه (double bubble)
مارکرهای نرم اولتراسوند
به انواعی از یافتههای جدید اولتراسوند که با ناهنجاریهای احتمالی جنینی همراه هستند، گفته میشود.
مثال:
در تکوین بطنهای مغزی در سه ماههی دوم در جنینهای طبیعی گاهی کیستهای شبکه پردهای (Choroid plexus cysts) دیده میشود. اما در صورت بزرگ بودن و ناپدید نشدن میتواند نشانهی ناهنجاری کروموزومی نظیر تریزومی ۱۸ باشد.
اکوژنیتی (Ecogenity) افزایش یافته روده جنینی با احتمال خطر ۲-۱٪ میتواند علامت ایلئوم مکونیوم باشد که در فیبروزکیستیک دیده میشود.
(تدریس ژنتیک)
مطالب مرتبط:
کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی در یک نگاه، تعریف، رشته های مجاز، دروس و ضرایب، منابع، زمان آزمون ۹۷-۹۶
منابع مطالعاتی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
کلاس های آمادگی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی
در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.