ژنتیک پزشکی : تدریس فصل شانزدهم ژنتیک پزشکی امری (ایمری)
عفونتهای مادر و آسیب های ایجاد شده توسط آن ها :
| جدول . عفونتهای مادر | ||
| عفونت | توضیحات/ آسیب | راه مهار |
| ویروسی | ||
| ویروس روبلا (سرخجه) | آسیب به ۲۵-۱۵٪ کل بچههای آلوده شده در سه ماههی اول بارداریبدریختیهای قلبی – عروقی مانند باز بودن دایمی آرتریوس داکتوس (Patent Ductus Arteriosus) و تنگی شریان محیطی ریه | تجویز واکسن سرخک، اوریون، سرخجه (MMR) در اوایل بچگیتجویز واکسن سرخجه به تنهایی در زنان بالغ جوان |
| سیتومگالوویروس (CMV) | آسیب در ۵٪ از بارداریهای آلودهبیشترین خطر ناهنجاری در مورد آلودگی سه ماههی اول بارداری رخ میدهد. | ایمن سازی بر ضد آن وجود ندارد و آلودگی ایمنی طولانی مدت ایجاد نمیکند. |
| پارووویروس (Parvovirus) | آنمی شدید در جنین و در نهایت هیدروپس فتایس و سقط | |
| انگلی | ||
| انگل توکسوپلاسموز | خطر ۲۰٪ برای ابتلای جنین در خلال سه ماههی اول و ۷۵٪ در سه ماههی دوم و سوم | واکسن وجود ندارد. |
| باکتریایی | ||
| لیستریا (Lysteria) | سقطبین عفونت مادری با این عامل و مننژیت نوزادی وابستگی وجود دارد. | |
| سفلیس | هیدروسفالی، رینیت و osteitis | |
آلودگی جنینی در صورت عفونت مادر با نمونهگیری از خون جنینی بررسی میشود:
- جستوجوی پادتنهای IgM
- بررسی علامت عمومی عفونت مانند عملکرد ناهنجار کبد و ترومبوسیتوپنی
پرتوهای یونیزان
-دوزهای سنگین (بیش از مقادیر استفاده شده در رادیوگرافی) موجب میکروسفالی و نقایص چشمی در جنین میگردد.
-حساسترین زمان، از ۵-۲ هفتگی پس از بارداری است.
بیشگرمایی طولانی (hyperthermia)
-در اوایل بارداری موجب میکروسفالی، میکروفتالمی و نقایص مربوط به مهاجرت نورونها میشود و میبایست در سه ماهه اول بارداری از حمام آب داغ و سونا پرهیز نمود.
دیابت شیرین وابسته به انسولین مادر
-بروز ناهنجاریهای مادرزادی در فرزندان مادر مبتلا، ۳-۲ برابر افزایش مییابد.
-بدریختیهای شایع در این نوزادان شامل بیماریهای مادرزادی قلب، نقایص لوله عصبی، آژنزی خاجی، هیپوپلازی ران، هولوپروزنسفالی و سیرنوملیا یا مرمیادیسم (پری دریایی) (Sirenomelia ، Mermaidism) است.
-احتمال ناهنجاری با کیفیت کنترل مقادیر گلوکز خون مادر (بررسی منظم سطوح گلوکز خون و هموگلوبین گلیکوزید) در خلال بارداری رابطه معکوس دارد.
فنیل کتونوری درمان نشدهی مادر
-مقدار فنیلآلانین بالای سرم در زن باردار مبتلا به فنیل کتونوری بدون رژیم غذایی اختصاصی موجب بروز عقبماندگی ذهنی ۱۰۰٪ در زادهها میگردد.
-ناهنجاریهای ساختاری شامل میکروسفالی و نقایص مادرزادی قلب است و برای مهار آن از رژیم غذایی با فنیلآلانین پائین در پیش از بارداری و خلال آن استفاده میشود.
صرع مادر
– بروز نقایص هنگام تولد در بچههای در معرض داروهای ضد صرع (AEDs) 10-5٪ (۴-۲ برابر خطر زمینهای جمعیت) است.
-در صورت قرار گرفتن جنین در معرض بیش از یک AED خطر دو برابر میشود و بالاترین خطر مربوط به سدیم والپروات است.
-ناهنجاریهای بهوجود آمده در جنین در نتیجهی سندرمهای جنینی ضد تشنج (FACS= Fetal Anti Convulsant Syndromes): طیف گسترده شامل نقایص لوله عصبی (۲٪)، شکاف دهانی، ناهنجاریهای دستگاه تناسلی- ادراری مانند هیپوسپادیاس، بیماریهای مادرزادی قلب و نقایص اعضای حرکتی- مهمترین جنبهی خطر ناشی از AEDs و FACS، مشکلات یادگیری و مسائل رفتاری است.
-ویژگیهای چهرهای مشخصی در سندرم جنینی ناشی از والپروات سدیم دیده میشود.
بدریختیهایی با علت ناشناخته
۵۰٪ از همه موارد را شامل میشود مانند فتق ایزوله دیافراگم، فیستول تراکئو-ایزوفاگال به دلیل انسداد عروقی، آترزی آنال (انسداد مقعد) و نقایص کاهش اندام حرکتی منفرد (به دلیل فقدان منبع تغذیهی عروقی).
تناسب و عدم تناسب
به عنوان یک تعمیم کلی، ناهنجاریهای خط میانی و تقارنی اساساً پایه ژنتیکی دارند مانند
- دیسپلازی کلیه و کرانیال
- ترقوههای هیپوپلاستیک یا فقدان آنها که نمایانگر اختلال بافتی منتشره است .
عدم تقارن مشخص دگر ریختیهای اندام حرکتی به احتمال زیاد پایهی غیرژنتیکی دارند. در تمام این موارد خطر رخداد دوباره برای خواهران و برادران بعدی ناچیز است و موارد جهش جدید یا ریزحذفها برای فرزندان فرد مبتلا با خطر قابل توجهی همراه است.
مطالب مرتبط:
کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی در یک نگاه، تعریف، رشته های مجاز، دروس و ضرایب، منابع، زمان آزمون…
منابع مطالعاتی کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی