وارونگی کروموزومی – تدریس فصل سوم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه هشتم – آخر

وارونگی کروموزومی

وارونگی ها به دو نوع وارونگی ها پاراسنتریک و پری سنتریک تقسیم می شوند.

من خودم به این شکل حفظ کردم که وارونگی های پاراسنتریک وارونگی هایی هستند که پا را فراتر از سانترومر قرار می دهند یعنی سانترومر را در بر نمی گیرند.

و پری سنتریک پر از سانترومر هست (زیاد ربطی نداره ولی باید حفظ کرد دیگه اما پاراسنتریک رو بدونید که پا را فراتر از سانترومر قرار میدهد اون یکی هم مشخصه).

حالا عرضم به خدمتتون که اهمیت وارونگی در مورد رفتارشون در حین میوز است.
🖌در حین میوز به علت وجود بخش های برعکس شده در یکی از هومولوگ ها، برای تشکیل تتراد ها یا همون بی والانت ها هومولوگ ها باید دقیقا در بخش های هم عرض به هم متصل شوند در این حالت به اجبار یکی از دو کروموزوم طبیعی یا غیر طبیعی باید معکوس شده یک حلقه تشکیل دهد و با کروموزوم دیگر به صورت متناظر جفت شود.

تاثیر این وارونگی ها زمانی رخ می دهد که در حلقه تشکیل شده در حین میوز نوترکیبی توسط کراسینگ اور انجام شود.

وارونگی های پاراسنتریک

در وارونگی های پاراسنتریک هرگاه در حلقه نوترکیبی رخ دهد چهار نوع محصول می تواند رخ دهد (تصویر سمت راست شکل بالا) در این تصویر کاملا مشخص شده است که چگونه محصولات حاصل می شوند خط سبز و مشکی نحوه ایجاد محصول جدید حاصل از نوترکیبی را نشان می دهد. در این جالت همانطور که مشخص است چهار محصول ایجاد می شود از بالا به پایین

۱٫ کروموزوم طبیعی،

۲٫ سمت راست وسط کروموزوم دی سانتریک حاصل از نوترکیبی حاصل شده از خط سبز فرضی،

۳٫ پایین کروموزوم بالانس ولی غیر طبیعی و

۴٫ سمت چپ وسط کروموزوم آسانتریک حاصل از نوترکیبی حاصل شده از خط مشکی فرضی

در این حالت دو محصول یعنی محصولات دی سانتریک و آسانتریک در حین تقسیمات سلولی ناپایدار بوده و امکان ایجاد جنین برای آن ها وجود ندارد پس به تولد نوزاد بیمار نمی انجامند چون بدون این حجم عظیم از ژنوم امکان زنده ماندن جنین بسیار نادر است.
در دوحالت دیگر هم جنین به وجود آمده سالم خواهد بود یعنی در حالت اول که کروموزم کاملا طبیعی به جنین خواهد رسید و ماده ژنتکی از دست نخواهد رفت در حالت سوم نیز کروموزوم حاصل متعادل بوده و در این حالت نیز ماده ژنتیکی از بین نخواهد رفت پس حاصل وارونگی پاراسنتریک به احتمال بسیار بالا به بیماری جنینی نمی انجامد.

وارونگی های پری سنتریک

در وارونگی های پری سانتریک هرگاه در حلقه نوترکیب رخ دهد نیز چهار حالت به وجود خواهد آمد (در تصویر نیز در پایین شماره گذاری شده اند)
۱٫ حالت طبیعی

۲٫  کروموزوم دارای مضاعف شدگی بخش ابتدایی (a b c d ) و حفظ شدگی بخش انتهایی (I j h)

۳٫ کروموزوم حالت طبیعی

۴٫ کروموزم دارای مضاعف شدگی بخش انتهایی (I j h) و حفظ شدگی بخش ابتدایی ( a b c d)

(شکل را برای فهم بهتر شما شماره گذاری کردیم شماره های روبروی هر رشته کروموزوم جهت حرکت و نوترکیبی احتمالی را به شما نشان میدهند
همچنین رنگ ها صرفا برای فهم بهتر شماست و فرضی هستند)

• نکته : در وارونگی های پری سنتریک هر چه میزان بخش وارونه شده کمتر باشد بخش های مضاعف شده و حذف شده بیشتر خواهد بود پس در این حالت بخش بیشتری از ژنوم از بین خواهد رفت چون همیشه مضاعف شدگی یک انتها همراه است با حذف شدگی انتهای دیگر پس نوزاد با حجم زیاد ژنوم از دست رفته زنده نخواهد ماند پس هرگاه میزان وارونگی پری سنتریک کمتر باشد در این حالت اصلا نوزادی زنده ای به وجود نخواهد ماند

پس هرگاه میزان وارونگی بیشتر باشد میزان حذف و مضاعف شدگی ها کمتر خواهد بود و امکان به وجود امدن نوزاد زنده و بیمار بیشتر خواهد بود، به عبارتی نوزاد انقدر وضعش داغون نخواهد بود که سقط شود پس به دنیا می آید اما آنقدری وضعش داغون است که از بیماری های شدید رنج ببرد.