ژنتیک پزشکی :نکات فصل اول ژنتیک پزشکی امری (ایمری)

ژنتیک پزشکی :نکات فصل اول ژنتیک پزشکی ایمری

• قوانین مندل
  ✅اصل یکنواختی (Law of uniformity): از لقاح دو هموزیگوت با آلل‌های متفاوت، در نسل اول زاده های یکسان و هتروزیگوت حاصل می شود ← صفات با هم مخلوط نمی شوند.
  ✅اصل جدایی (Law of segregation) : جداشدن آلل های یک ژن توسط تقسیم میوز در هنگام تشکیل سلول¬های جنسی و وارد شدن به سلول-های جنسی مستقل را توضیح می دهد.
  ✅اصل جورشدگی مستقل (Law of independent assortment): آلل های جفت ژن های متفاوت به نحوی مستقل از هم به زاده ها انتقال می-یابند ← تترادها در پروفازI میوز به صورت مستقل از هم روی رشته های دوک تقسیم قرار می گیرند. البته ژن های قرارگرفته بر روی یک کروموزوم و نزدیک هم (ژن‌های پیوسته)گرایش دارند تا به همراه هم به ارث برسند.

• انواع اختلالات ژنتیکی

۱٫ اختلالات تک ژنی (Single gene disorders)

۲. اختلالات کروموزومی (Chromosomal disorders)
۳. اختلالات چند عاملی (Multifactorial disorders)
۴. بیماری های ژنتیکی سوماتیک اکتسابی (Acquired somatic genetic disease)

• اختلالات تک ژنی
  – در اختلالات تک ژنی، جهش در یک ژن اتفاق افتاده است.
  – نادرند.
  – اختلالات سن کودکی اند.
  – در شجره ها الگوی تورثی مشخصی را نشان می دهند.
  – شایع ترین و مهمترین بیماری های تک ژنی اختلالات هموگلوبین و بیماریهای آن و نقایص ژنتیکی بیوشیمیایی هستند
• اختلالات کروموزومی
  – اختلالات کروموزومی ناشی از فقدان یا افزایش یک کروموزوم یا قطعات کروموزومی اند.
  شایع اند.
  – ۰٫۷ % تولد زنده و نیمی از سقط های خودبخودی سه ماهه اول را شامل می شوند.
  -اختلالات چند عاملی
  -ناشی از ترکیبی از تغییرات کوچک در ژنها و هماهنگی با عوامل محیطی هستند.
  -این اختلالات شامل ناهنجاری های اکتسابی دوران کودکی و بلوغ و ناهنجاری های مادرزادی می باشند.
• بیماری های ژنتیکی سوماتیک اکتسابی
  – می توانند در اثر وقوع جهش در یک ژن ناشی از خطای همانندسازی و نیز رخداد ناهنجاری های عددی کروموزومی به دلیل خطای جدا نشدن کروموزوم ها به وجود آیند. این خطاها می توانند در میتوزهایی که در خلال زندگی انسان رخ می دهند، به وقوع بپیوندند.
  – تمام بیماری هایی که اساس ژنتیکی دارند، الزاما وراثتی نمی باشند.
  – سرطان مثالی از بیماری های ژنتیکی سوماتیک اکتسابی است.

مطالب مرتبط:

ژنتیک پزشکی : تدریس فصل اول ژنتیک پزشکی امری (ایمری) – جلسه اول

تست های تشریحی فصل اول ژنتیک پزشکی ایمری

ژنتیک پزشکی : تدریس فصل دوم ژنتیک پزشکی امری (ایمری) جلسه اول

در پایان به دانشجویانی که تمایل دارند از مباحثی که از ژنتیک پزشکی ایمری در کانال ژنتیک پزشکی متعلق به همین سایت تدریس می شود استفاده کنند پیشنهاد می گردد از طریق این لینک به کانال ژنتیک پزشکی بپیوندند.